Đây là thông tin được đưa ra tại chương trình hưởng ứng ngày quốc tế bệnh hiếm do Bệnh viện Nhi Trung ương tổ chức ngày 25/2.
Ở Việt Nam, việc đi học lớp 1 đối với một đứa trẻ bình thường cũng khá nặng nề. Thường các bạn nhỏ phải đi luyện viết, học trước để đến khi vào năm học, các con có thể theo kịp chương trình ở lớp. Đối với cô bé Thanh Huyền, con mang trong mình chứng bệnh rối loạn chuyển hóa chu trình Ure lại càng khó khăn hơn rất nhiều.
Đây là câu chuyện về bé Thanh Huyền được ghi lại trong quyển sách "Hãy lắng nghe câu chuyện của chúng tôi" là tập hợp trên 20 câu chuyện của các bé mang trong mình căn bệnh hiếm.
Bé Thanh Huyền được phát hiện mắc căn bệnh rối loạn chuyển hóa chu trình Ure khi chưa đầy 2 tuổi. Với biểu hiện men gan tăng, sốt cao… nhưng phải mất hơn 3 tháng căn bệnh hiếm của em mới được phát hiện ra, vì vậy việc điều trị vô cùng khó khăn.
Tuy nhiên không phải trẻ nào cũng có may mắn phát hiện ra được căn bệnh hiếm như bé Thanh Huyền. Theo các bác sĩ, trên thế giới hiện có hơn 300 triệu người mắc căn bệnh hiếm trong đó 90% số ca mắc chưa có giải pháp điều trị, 80% các bệnh hiếm là bệnh di truyền, tức là biểu hiện bệnh suốt đời mặc dù các triệu chứng có thể không xuất hiện ngay. Đặc biệt, 58% bệnh hiếm xuất hiện ở trẻ em, 30% số trẻ mắc thường tử vong trước 5 tuổi do không được phát hiện và điều trị kịp thời.
* Mời quý độc giả theo dõi các chương trình đã phát sóng của Đài Truyền hình Việt Nam trên TV Online!
VTV.vn - Bé trai (11 tuổi, trú tại Hà Nội), nhập viện trong tình trạng vết thương hở cổ tay và bàn tay hai bên do tai nạn sinh hoạt
VTV.vn - Nam bệnh nhân (59 tuổi, quê ở Bến Tre) mắc bệnh cơ tim giãn nở 4 năm nhưng chưa được điều trị ổn định.
VTV.vn - Bệnh viện Nhi Thanh Hóa vừa tiếp nhận một bệnh nhi 20 tháng tuổi, nhập viện trong tình trạng ho nhiều, khó thở, suy hô hấp.
VTV.vn - Trung tâm Kiểm soát bệnh tật TP. Hồ Chí Minh vừa có cập nhật về tình hình dịch bệnh sốt xuất huyết và tay chân miệng tính đến tuần 15.
VTV.vn - Bệnh viện Bệnh nhiệt đới Trung ương vừa tiếp nhận 2 bệnh nhân nam bị suy gan do liên quan đến uống thuốc nam không rõ nguồn gốc.
VTV.vn - Người bệnh T.V.K. (36 tuổi, trú tại Uông Bí, Quảng Ninh) bị máy cắt cỏ chém vào vùng cổ chân.
VTV.vn - Bệnh viện Việt Nam - Thụy Điển Uông Bí (Quảng Ninh) vừa phẫu thuật cứu sống sản phụ thiếu máu, giảm tiểu cầu suy thai, có nguy cơ xuất huyết nặng khi sinh.
VTV.vn - Trong quý I năm 2024, Khoa Tâm thần – Thần kinh, Bệnh viện Đa khoa tỉnh Lạng Sơn tiếp nhận điều trị gần 100 bệnh nhân mắc các rối loạn tâm thần do lạm dụng rượu.
VTV.vn - Một em bé có dây rốn quấn cổ 5 vòng, ngôi ngược vừa được các bác sĩ Khoa Sản, Bệnh viện Đa khoa thị xã Phú Thọ phẫu thuật mổ lấy thai thành công.
VTV.vn - Huyết áp đo được lúc vào viện của bệnh nhân là 200/100mmHg.
VTV.vn - Trung tâm Y tế huyện Cẩm Mỹ (Đồng Nai) vừa ghép da thành công cho một bệnh nhân bị mất da sau hoại tử da do rắn cắn.
VTV.vn - Thanh tra Sở Y tế TP. Hồ Chí Minh đã ra quyết định xử phạt vi phạm hành chính và đình chỉ hoạt động 2 cơ sở này.
VTV.vn - Theo báo cáo của Trung tâm Kiểm soát bệnh tật tỉnh Đồng Nai, trên địa bàn huyện Vĩnh Cửu vừa ghi nhận 1 ca tử vong do sốt xuất huyết Dengue.
VTV.vn - Bé gái H.D.C. (8 tuổi, trú tại Phú Thọ) được người nhà đưa vào viện sau khi phát hiện ăn uống rơi vãi, méo miệng, miệng lệch sang trái, mắt nhắm không kín...
VTV.vn - Ngành Y tế Phú Thọ vừa có khuyến cáo đến người dân về việc phòng tránh say nắng, say nóng khi tham gia Lễ hội Đền Hùng.