Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là gì?
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS) là một nhóm bệnh lý trong số các bất thường bẩm sinh và là một nhóm các bệnh di truyền. Ở Việt Nam, căn bệnh này đa số được phát hiện muộn, tỷ lệ tử vong cao.
Theo số liệu cập nhật 2013 của Tổ chức Y tế thế giới, các bất thường bẩm sinh (trong đó bao gồm cả các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh) chiếm 16% các nguyên nhân tử vong ở trẻ dưới 5 tuổi ở Việt Nam. Từ tháng 12/2004 - 7/2017, có 338 trường hợp mắc 26 bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh khác nhau thuộc các nhóm bệnh cấp cứu về rối loạn chuyển hóa như acid hữu cơ, acid amin, chu trình urea và acid béo được xác định tại Việt Nam.
Trong năm 2014, có nhiều trường hợp rối loạn chuyển hóa đã được chẩn đoán bao gồm: bệnh Maple Syrup Urine (MSUD) (Bệnh tiểu Siro), Propionic Academia (Bệnh rối loạn chuyển hóa axit Propionic), Urea Cycle Disorders (Bệnh rối loạn chu trình chuyển hóa Ure) và Isovaleric Academia (Bệnh rối loạn chuyển hóa axit Isovaleric). Trong đó, rối loạn chuyển hóa phổ biến nhất ở Việt Nam là MSUD.
Phát hiện sớm - "Chìa khóa vàng" cứu trẻ bị RLCHBS
Hiện nay, tỷ lệ tử vong của trẻ em liên quan đến các vấn đề rối loạn chuyển hóa bẩm sinh còn rất cao. Theo tổ chức WHO, tại Việt Nam, đây là căn bệnh chiếm 20% trong những nguyên nhân gây tử vong ở trẻ em dưới 5 tuổi. Trẻ em bị bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có thể tử vong ngay sau khi sinh do sự tích tụ của một số chất không được chuyển hóa đúng cách bởi hệ thống của chúng.
Thực tế, những bệnh này không thể phát hiện được trong thai kỳ và biểu hiện không rõ ràng ngay từ lúc sinh ra. Đó là lý do giải thích vì sao tỷ lệ tử vong tương đối cao khi trẻ mắc phải bệnh này. Chìa khóa để cứu trẻ em bị ảnh hưởng bởi RLCHBS là phát hiện sớm, trước khi những tổn thương do lượng chất dinh dưỡng mà cơ thể không thể tiêu hóa được.
Năm 2014, Mead Johnson Nutrition Việt Nam đã quyết định tăng cường cam kết hỗ trợ trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ Việt Nam thông qua một dự án 5 năm "Nâng cao nhận thức về sàng lọc, chẩn đoán và điều trị các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh". Đến nay, dự án này đã đạt được nhiều kết quả tích cực.
Mời quý độc giả theo dõi các chương trình đã phát sóng của Đài Truyền hình Việt Nam trên TV Online!
VTV.vn - Trong năm 2023, TP. Hồ Chí Minh ghi nhận 21 ca sốt rét, chủ yếu là ca ngoại lai từ nước khác và ngoại lai tỉnh, không có ca tử vong, không có dịch sốt rét xảy ra.
VTV.vn - Thai trứng đa số là lành tính nhưng nếu không theo dõi và điều trị đúng, có thể gây biến chứng nguy hiểm, thậm chí ác tính là ung thư tế bào nuôi.
VTV.vn - Bộ Y tế yêu cầu các bệnh viện tổ chức tốt việc cấp cứu, khám chữa bệnh, bảo đảm tất cả người bệnh cấp cứu được khám và điều trị, không được từ chối, xử trí chậm trễ...
VTV.vn - Chưa đầy 4 tuổi, con trai chị T.T.G. (Thanh Hoá) đã trải qua 2 lần xuất huyết não, nhiều lần nhập viện cấp cứu vì mang trong mình căn bệnh hemophilia (bệnh máu khó đông).
VTV.vn - TP. Hổ Chí Minh đã nhận 13.000 liều vaccine 5 trong 1 từ Chương trình Tiêm chủng mở rộng và sẵn sàng triển khai tiêm cho trẻ từ tuần này.
VTV.vn - Nữ sinh Đ.T.T.H (20 tuổi, Thái Bình) đến Phòng khám Đa khoa Medlatec Tây Hồ khám do đột nhiên bị yếu liệt tay bên phải sau khi ngủ dậy.
VTV.vn - Khoa Nội tiêu hóa, Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên vừa tiếp nhận và điều trị ổn định cho cụ bà 85 tuổi, nhập viện vì xuất huyết tiêu hóa do bã thức ăn.
VTV.vn - Khoa Cấp cứu và Hồi sức tích cực chống độc, Bệnh viện Phổi tỉnh Phú Thọ vừa cấp cứu kịp thời trường hợp suy hô hấp, suy tim, bệnh phổi tắc nghẽn mức độ rất nặng.
VTV.vn - Bệnh nhân nữ (37 tuổi), bị biến chứng sau khi tiêm filler vùng mũi má tại một cơ sở "người quen".
VTV.vn - Theo báo cáo của Chi cục Thú y tỉnh Đồng Nai, trên địa bàn tỉnh vừa ghi nhận ổ dịch dại trên chó tại thị trấn Vĩnh An, huyện Vĩnh Cửu.
VTV.vn - Phó Thủ tướng Trần Hồng Hà yêu cầu các Bộ ngành liên quan, các địa phương tăng cường các giải pháp phòng, chống và điều trị bệnh lao, nhằm chấm dứt bệnh Lao vào năm 2030.
VTV.vn - Trung tâm Y tế huyện Vân Đồn (Quảng Ninh) vừa kịp thời đỡ đẻ cho một sản phụ sinh con ngay trên biển.
VTV.vn - Nam bệnh nhân (42 tuổi) có thói quen ăn nem chua, thịt lợn tái, vào viện vì đau đầu âm ỉ kèm sốt khoảng 1 tuần trước khi vào viện.
VTV.vn - Bé trai (11 tuổi, trú tại Hà Nội), nhập viện trong tình trạng vết thương hở cổ tay và bàn tay hai bên do tai nạn sinh hoạt
VTV.vn - Các bác sĩ Bệnh viện Đa khoa tỉnh Phú Thọ vừa cấp cứu người bệnh đột quỵ chảy máu não do vỡ túi phình mạch máu não.