TV& VIDEO

Chẩn đoán, điều trị bệnh rối loạn di truyền đông - cầm máu

Nguyệt Ánh-Thứ ba, ngày 29/04/2014 06:00 GMT+7

Bị chảy máu khó cầm ở bất kỳ vị trí nào trên cơ thể, thường gặp nhất ở cơ, khớp là đặc điểm của bệnh rối loạn di truyền đông - cầm máu, tên khoa học là Hemophilia.

Tỷ lệ mắc bệnh rối loạn di truyền đông - cầm máu là 1/10.000 trẻ trai mới sinh. Căn bệnh di truyền lặn này nếu không được chẩn đoán sớm, điều trị đầy đủ thì những đợt chảy máu cơ khớp tái phát nhiều lần sẽ làm biến dạng khớp, teo cơ, dẫn đến tàn phế.

Thậm chí, chảy máu ở vị trí nguy hiểm như não, nội tạng còn ảnh hưởng đến tính mạng. Vì thế, điều quan trọng nhất là người bệnh và gia đình nắm được cơ chế di truyền, hiểu biết về bệnh để chủ động trong điều trị cũng như trong việc kết hôn và sinh con.

Bệnh rối loạn di truyền đông - cầm máu do tổn thương gen sản xuất yếu tố 8 và 9, gen nằm trên nhiễm sắc thể X, di truyền lặn. Đa số người bệnh là nam, còn phụ nữ mang gen và truyền cho thế hệ sau.

Nếu một phụ nữ bình thường lấy một nam bị bệnh thì sinh ra con trai bình thường, con gái mang gen bệnh. Còn khi phụ nữ mang gen lấy chồng bình thường, sinh con gái thì 50% sẽ mang gen, sinh con trai thì 50% có khả năng bị bệnh. Đây là cơ sở để bác sĩ tư vấn cho bệnh nhân và gia đình để họ định liệu trong kế hoạch hóa gia đình.

GS. TS. Nguyễn Anh Trí, Viện trưởng Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương tư vấn về việc chẩn đoán và điều trị bệnh rối loạn di truyền đông - cầm máu qua Video sau đây:

Cùng chuyên mục

TIN MỚI