Đây là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, người bình thường có 2 gen khỏe mạnh, người bị bệnh có 2 gen bệnh, người mang gen có 1 gen bệnh và 1 gen khỏe mạnh.
Cơ chế gây bệnh là do chất lượng hồng cầu suy giảm làm hồng cầu dễ bị vỡ dẫn đến thiếu máu mạn tính. Nếu người bệnh không được điều trị sớm, đầy đủ sẽ xuất hiện nhiều biến chứng do thiếu mái và thừa sắt gây ra trên tất cả các cơ quan. Đồng thời, làm thay đổi diên mạo người bệnh như thể trạng thấp bé, trán dô, mũi tẹt, hàm răng hô, suy tim, suy gan, suy nội tiết...
Bệnh có 5 mức độ biểu hiện tùy theo số lượng và kiểu đột biến gen:
- Mức độ rất nặng có biểu hiện phù thai từ khi còn trong bụng mẹ.
- Mực độ nặng có biểu hiện thiếu máu nặng khi trẻ chưa đến 2 tuổi.
- Mức độ trung bình thường có biểu hiện thiếu máu rõ khi trẻ 4-6 tuổi.
- Mức độ nhẹ, triệu chứng máu thường rất kín đáo, người bệnh thường chỉ được phát hiện khi có kèm theo các bệnh lý khác như nhiễm trùng, phẫu thuật, cso thai...
- Thể ẩn không có biểu hiện gì khác biệt, không thiếu máu (thậm chí có thể hiến máu được).
Nguyên tắc điều trị bệnh: với bệnh nhân mức độ nặng và trung bình là truyền máu định kỳ và dùng thuốc thải sắt suốt cuộc đời.
Với thalassemia, nguyên tắc phòng bệnh là phòng không sinh ra trẻ bị bệnh thalassemia. Hai người cùng mang gen bệnh thalassemia thì không nên kết hôn với nhau. Trong trường hợp hai người cùng mang gen bệnh kết hôn với nhau thì cần phải chẩn đoán trước sinh cho mỗi lần sinh con.
* Mời quý độc giả theo dõi các chương trình đã phát sóng của Đài Truyền hình Việt Nam trên TV Online!
VTV.vn - Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên vừa tiếp nhận và điều trị ổn định cho cụ bà 81 tuổi, nhập viện do tiêu chảy kéo dài.
VTV.vn - Chưa đầy 4 tuổi, con trai chị T.T.G. (Thanh Hoá) đã trải qua 2 lần xuất huyết não, nhiều lần nhập viện cấp cứu vì mang trong mình căn bệnh hemophilia (bệnh máu khó đông).
VTV.vn - TP. Hổ Chí Minh đã nhận 13.000 liều vaccine 5 trong 1 từ Chương trình Tiêm chủng mở rộng và sẵn sàng triển khai tiêm cho trẻ từ tuần này.
VTV.vn - Nữ sinh Đ.T.T.H (20 tuổi, Thái Bình) đến Phòng khám Đa khoa Medlatec Tây Hồ khám do đột nhiên bị yếu liệt tay bên phải sau khi ngủ dậy.
VTV.vn - Khoa Nội tiêu hóa, Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên vừa tiếp nhận và điều trị ổn định cho cụ bà 85 tuổi, nhập viện vì xuất huyết tiêu hóa do bã thức ăn.
VTV.vn - Khoa Cấp cứu và Hồi sức tích cực chống độc, Bệnh viện Phổi tỉnh Phú Thọ vừa cấp cứu kịp thời trường hợp suy hô hấp, suy tim, bệnh phổi tắc nghẽn mức độ rất nặng.
VTV.vn - Bệnh nhân nữ (37 tuổi), bị biến chứng sau khi tiêm filler vùng mũi má tại một cơ sở "người quen".
VTV.vn - Theo báo cáo của Chi cục Thú y tỉnh Đồng Nai, trên địa bàn tỉnh vừa ghi nhận ổ dịch dại trên chó tại thị trấn Vĩnh An, huyện Vĩnh Cửu.
VTV.vn - Phó Thủ tướng Trần Hồng Hà yêu cầu các Bộ ngành liên quan, các địa phương tăng cường các giải pháp phòng, chống và điều trị bệnh lao, nhằm chấm dứt bệnh Lao vào năm 2030.
VTV.vn - Trung tâm Y tế huyện Vân Đồn (Quảng Ninh) vừa kịp thời đỡ đẻ cho một sản phụ sinh con ngay trên biển.
VTV.vn - Nam bệnh nhân (42 tuổi) có thói quen ăn nem chua, thịt lợn tái, vào viện vì đau đầu âm ỉ kèm sốt khoảng 1 tuần trước khi vào viện.
VTV.vn - Bé trai (11 tuổi, trú tại Hà Nội), nhập viện trong tình trạng vết thương hở cổ tay và bàn tay hai bên do tai nạn sinh hoạt
VTV.vn - Các bác sĩ Bệnh viện Đa khoa tỉnh Phú Thọ vừa cấp cứu người bệnh đột quỵ chảy máu não do vỡ túi phình mạch máu não.
VTV.vn - Từ đầu năm đến nay, trên địa bàn toàn tỉnh Hải Dương đã xuất hiện 4 ổ dịch thủy đậu với 170 ca mắc, chủ yếu ở 4 ổ dịch tại các trường học.
VTV.vn - Thông tin từ Trung tâm Y tế huyện Long Thành, trên địa bàn xã Bàu Cạn vừa ghi nhận ổ dịch dại trên chó và đã cắn người.