Chăm sóc trẻ bị bệnh xương thủy tinh

Lý tưởng nhất là cho trẻ em mắc xương thủy tinh vận động dưới nước. (Nguồn: Internet)

Bệnh tạo xương bất toàn còn được gọi là xương thủy tinh là bệnh làm cho xương yếu đi, có thể tự nhiên bị gãy mà không phải do chấn thương và còn gây yếu cơ, giòn răng, giảm thính lực... Hiện vẫn chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu, mà chỉ có cách kiểm soát các triệu chứng bằng thuốc và chỉnh hình.

Tạo xương bất toàn là một bệnh di truyền, hều hết trẻ nhận gene bất thường chỉ từ bố hoặc mẹ, một số trẻ nhận từ cả bố mẹ, có trường hợp không phải từ bố mẹ, mà là gene của trẻ bị lỗi ngay sau khi thụ thai.

Xương bị giòn, dễ gãy là triệu chứng chung của bệnh với nhiều đặc điểm như: khớp lỏng lẻo, người thấp lùn, yếu cơ, tròng mắt có màu xanh hoặc xám, khuôn mặt hình tam giác, nghe kém, cong vẹo cột sống, răng dễ gãy... Với trẻ mắc bệnh mà không được điều trị định kỳ thì phần lớn sẽ tàn phế, hình thể cong queo, gây khó khăn trong sinh hoạt thông thường.

Thấu hiểu sự thiệt thòi ấy, Khoa Nội tiết-chuyển hóa-di truyền Bệnh viện Nhi Trung ương vừa tổ chức một câu lạc bộ dành riêng cho những gia đình có con mắc bệnh xương thủy tinh. Tham gia câu lạc bộ đã có hơn 70 cháu, cũng là hơn 70 gia đình đến từ các tỉnh khu vực phía Bắc và một số tỉnh miền Trung.

Là dịp đầu tiên hội ngộ, các gia đình cùng hoàn cảnh đã chia sẻ kinh nghiệm trong quá trình chăm sóc, đồng hành với con, quan trọng là vượt qua được áp lực nặng nề về tâm lý, thực hiện đúng theo những tư vấn, chỉ dẫn của bác sĩ, nhất là với trẻ nhỏ.

Bác sĩ Bùi Phương Thảo, Phó trưởng khoa Nội tiết-chuyển hóa-di truyền của Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết: “Mặc dù không điều trị khỏi hẳn bệnh, nhưng có thể kiểm soát được các triệu chứng của bệnh tạo xương bất toàn. Việc điều trị có thể gồm chăm sóc khi gãy xương, gãy răng, uống thuốc giảm đau, vật lý trị liệu, phẫu thuật. Việc chăm sóc đúng cách sẽ giúp trẻ giữ cơ chắc khỏe, xương cứng cáp hơn. Đặc biệt khi bắt đầu đi học, quan trọng là giúp trẻ hòa nhập càng nhiều càng tốt”.

Theo BS.Phan Văn Tiếp, Trưởng khoa nhi BV Chấn thương chỉnh hình, chăm sóc trẻ bị bệnh xương thủy tinh cũng giống như nâng niu một chiếc ly cổ bằng thủy tinh. Gia đình phải cẩn trọng, không cho trẻ chạy nhảy mạnh, nhà cửa phải thu xếp gọn gàng, tránh trơn trượt. Nếu trẻ đi học, phụ huynh cần thông báo với giáo viên tình trạng bệnh của trẻ.

Khi trẻ bị gãy xương, cha mẹ cần làm một chiếc nẹp thông thường bằng thanh cây và bìa carton để cố định phần xương bị gãy, sau đó mới đưa trẻ đến bệnh viện. Cần kiểm tra kỹ, nếu trẻ bị gãy cột sống cổ phải bất động cổ, nếu không có thể làm trẻ tử vong.

Tập luyện thể thao cũng là một giải pháp không kém phần quan trọng đối với tăng cường sức khỏe cho trẻ bệnh xương thủy tinh. GS.Nguyễn Quang Long cho rằng: “Luyện tập thể thao là việc phải tiến hành suốt đời, bởi có tập luyện thì xương mới cứng, mới có cơ hội đi lại. Lý tưởng nhất là cho trẻ bơi và tập đi dưới nước. Lực cản dưới nước sẽ nâng đỡ trẻ, tránh cho trẻ những va chạm mạnh mà không bị gãy xương. Với mỗi trẻ đều phải có bài tập luyện riêng dựa trên đặc điểm cơ thể từng đứa trẻ".