FDA Hoa Kỳ phê duyệt liệu pháp gene đầu tiên điều trị mất thính lực di truyền

Loại thuốc mang tên Otarmeni do công ty công nghệ sinh học Regeneron Pharmaceuticals phát triển, được chỉ định điều trị một dạng mất thính lực hiếm gặp liên quan đến đột biến gene OTOF - nguyên nhân ảnh hưởng tới khoảng 50 trẻ sơ sinh tại Mỹ mỗi năm.

Theo FDA, Otarmeni được cấp phép theo chương trình ưu tiên quốc gia nhằm rút ngắn thời gian đánh giá đối với các loại thuốc đột phá. Đây là lần đầu tiên liệu pháp gene được sử dụng để điều trị một bệnh lý mất thính lực di truyền.

Các chuyên gia cho biết, phương pháp này hoạt động bằng cách thay thế gene OTOF bị lỗi - gene có vai trò tạo ra protein otoferlin, giúp truyền tín hiệu âm thanh từ tai trong đến não. Khi thiếu protein này, tín hiệu âm thanh không thể được truyền đi, dẫn đến mất khả năng nghe.

Tiến sĩ Eliot Shearer, chuyên gia tai mũi họng nhi khoa tại Bệnh viện Nhi Boston, nhận định đây là "bước tiến mang tính thay đổi cuộc sống" đối với các gia đình có trẻ bị khiếm thính bẩm sinh.

Quyết định phê duyệt dựa trên kết quả thử nghiệm lâm sàng với 20 trẻ mắc đột biến gene OTOF. Các bệnh nhân được tiêm một liều duy nhất vào một hoặc cả hai tai. Kết quả cho thấy 16/20 trường hợp có cải thiện thính lực rõ rệt, trong đó 5 trẻ có thể nghe được âm thanh ở mức rất nhỏ như tiếng thì thầm.

Một số tác dụng phụ được ghi nhận bao gồm viêm tai giữa, buồn nôn, nôn và chóng mặt, song được đánh giá là trong phạm vi kiểm soát. So với phương pháp điều trị hiện tại là cấy ốc tai điện tử - vốn giúp bệnh nhân nghe được âm thanh nhưng chất lượng còn hạn chế - liệu pháp gene cho phép phục hồi thính lực tự nhiên liên tục mà không phụ thuộc vào thiết bị hỗ trợ.

Một điểm đáng chú ý là Regeneron tuyên bố sẽ cung cấp miễn phí loại thuốc này cho bệnh nhân tại Mỹ, dù chi phí của các liệu pháp gene thường rất cao, có thể lên tới hàng triệu USD. Tuy nhiên, chi phí thực hiện thủ thuật vẫn do các cơ sở y tế quyết định. Quy trình điều trị tương tự phẫu thuật cấy ốc tai điện tử, trong đó bác sĩ đưa thuốc vào tai trong khi bệnh nhân được gây mê toàn thân.

Phát biểu tại Nhà Trắng, Tổng thống Donald Trump đã đề cập đến quyết định này như một phần trong thỏa thuận với Regeneron nhằm giảm giá nhiều loại thuốc trên nền tảng thanh toán trực tiếp.

Giới chuyên gia đánh giá việc cung cấp miễn phí liệu pháp gene là bước đi đáng chú ý, góp phần mở rộng khả năng tiếp cận điều trị cho bệnh nhân, đồng thời đánh dấu bước tiến quan trọng trong lĩnh vực y học chính xác.

Hiện thuốc chưa được phê duyệt tại các quốc gia ngoài Mỹ và chưa có mức giá chính thức trên thị trường quốc tế.