Liệu pháp gene phục hồi thị lực cho người mù giành giải “Oscar khoa học”

Hai nhà khoa học Jean Bennett và Albert Maguire, cặp vợ chồng cùng làm việc trong lĩnh vực y sinh, đã giành giải Breakthrough trong khoa học sự sống nhờ phát triển liệu pháp gene điều trị mù lòa. Công trình được thực hiện trong 25 năm, với sự tham gia của bác sĩ Katherine High.

Liệu pháp mang tên Luxturna được Mỹ phê duyệt năm 2017, giúp điều trị bệnh Leber congenital amaurosis (LCA - một rối loạn di truyền hiếm gặp gây mù hoàn toàn từ sớm). Trong các thử nghiệm lâm sàng, một bệnh nhân cho biết lần đầu tiên có thể nhìn thấy gương mặt con mình, cùng nhiều chi tiết như vân gỗ hay cành cây lay động.

Bà Jean Bennett cho biết đây là một trong những khoảnh khắc “đột phá” đáng nhớ nhất trong sự nghiệp nghiên cứu. Tuy nhiên, bà cũng bày tỏ lo ngại các chính sách hiện nay tại Mỹ có thể ảnh hưởng tiêu cực đến khoa học, làm gia tăng nguy cơ chảy máu chất xám.

Giải thưởng Breakthrough, thường được ví như “Oscar của khoa học”, được trao tại Los Angeles vào tối 19/4. Ngoài công trình của Bennett và Maguire, giải còn vinh danh các nghiên cứu về liệu pháp gene điều trị bệnh hồng cầu hình liềm và beta thalassaemia (bệnh thiếu máu di truyền), cùng các phát hiện về cơ chế di truyền của chứng sa sút trí tuệ và bệnh xơ cứng teo cơ một bên (ALS).

Bennett và Maguire gặp nhau khi còn học tại Trường Y Harvard. Sau đó, tại Đại học Pennsylvania, họ bắt đầu nghiên cứu căn bệnh LCA, vốn liên quan đến đột biến gene RPE65. Nhóm nghiên cứu đã phát triển phương pháp đưa bản sao gene lành vào tế bào võng mạc, giúp phục hồi thị lực.

Một công trình khác được vinh danh là nghiên cứu về gene BCL11A, mở ra hướng điều trị bệnh hồng cầu hình liềm và beta thalassaemia bằng cách kích hoạt lại dạng hemoglobin khỏe mạnh. Thành tựu này dẫn đến liệu pháp Casgevy - phương pháp chỉnh sửa tế bào gốc máu của bệnh nhân trước khi đưa trở lại cơ thể.

Các nhà khoa học nhận định đây mới chỉ là bước tiến đầu tiên, trong khi mục tiêu dài hạn là phát triển các phương pháp điều trị đơn giản hơn, dễ tiếp cận hơn như dùng thuốc.