Nghiên cứu ADN cổ hé lộ bí mật mới về tiến hóa của loài người trong 10.000 năm qua

Làm rõ vai trò của chọn lọc tự nhiên

Công trình do các nhà khoa học thuộc Đại học Harvard (Mỹ) chủ trì đã phân tích tổng cộng khoảng 22.000 bộ gene người, trong đó có 10.000 bộ gene cổ chưa từng được nghiên cứu trước đây, 6.000 bộ gene đã công bố và 6.000 mẫu hiện đại. Đây được đánh giá là một trong những nghiên cứu toàn diện nhất từ trước tới nay về di truyền học tiến hóa ở người, cung cấp những bằng chứng chưa từng có về tiến trình tiến hóa của loài người trong khoảng 10.000 năm qua.

Khác với các nghiên cứu trước đây vốn tập trung vào sự di cư hay pha trộn dân cư, công trình lần này tập trung làm rõ vai trò của "chọn lọc tự nhiên" trong việc định hình các đặc điểm sinh học của con người.

Theo nhóm nghiên cứu, trước đây giới khoa học chỉ xác định được khoảng 21 biến đổi di truyền có liên quan trực tiếp đến chọn lọc tự nhiên. Tuy nhiên, nghiên cứu mới đã nâng con số này lên gần 500 vị trí trong bộ gene, đồng thời cho thấy có thể còn hàng nghìn biến thể khác nếu mở rộng ngưỡng phân tích.

Giáo sư David Reich, tác giả chính của nghiên cứu, cho biết: "Lần đầu tiên, chúng ta có thể quan sát tiến hóa đang diễn ra, thay vì chỉ suy đoán từ những dấu vết còn lại trong bộ gene hiện đại".

Đột phá từ công nghệ giải mã ADN cổ

Theo các nhà khoa học, việc chiết xuất ADN cổ chỉ thực sự khả thi từ khoảng năm 2010, khi các công nghệ mới cho phép tách và giải mã vật liệu di truyền từ hài cốt người cổ đại.

Trong hơn một thập kỷ qua, các phòng thí nghiệm trên thế giới đã "công nghiệp hóa" quy trình xử lý ADN cổ, sử dụng robot để chiết xuất, làm sạch và giải trình tự gene, đồng thời áp dụng các phương pháp tính toán hiện đại để phân tích dữ liệu với độ chính xác cao.

Nghiên cứu cũng nhận được sự hợp tác của khoảng 270 nhà khảo cổ học, cung cấp các mẫu vật có niên đại đáng tin cậy, được xác định thông qua phương pháp định tuổi bằng carbon phóng xạ hoặc dựa trên tầng địa chất.

Nhờ đó, lượng dữ liệu ADN cổ trong lĩnh vực này đã tăng gấp đôi, riêng khu vực Tây Á - Âu tăng gấp ba lần so với trước đây.

Một trong những phát hiện đáng chú ý là sự gia tăng rõ rệt của các biến thể gene liên quan đến bệnh celiac (không dung nạp gluten) trong khoảng 4.000 năm trước, thời điểm các nền văn minh cổ đại như Minoans và Neo-Sumerian phát triển mạnh.

Theo các nhà khoa học, kết quả này có vẻ trái với dự đoán ban đầu, bởi việc tiêu thụ lúa mì ngày càng phổ biến lẽ ra phải làm giảm tần suất các gene gây bệnh. Tuy nhiên, giả thuyết được đưa ra là những biến thể này có thể mang lại lợi thế trong việc chống lại các bệnh khác.

Ngoài ra, nghiên cứu cũng ghi nhận sự biến đổi đáng kể của các gene liên quan đến bệnh lao. Một số biến thể từng gia tăng mạnh trong giai đoạn từ 6.000 đến 2.000 năm trước, nhưng sau đó lại bị chọn lọc theo chiều ngược lại khi bệnh lao trở nên phổ biến.

Bên cạnh đó, các nhà khoa học còn phát hiện sự tiến hóa của các gene liên quan đến nhiều bệnh lý và đặc điểm sinh học khác như rối loạn lưỡng cực, bệnh Crohn, cũng như các đặc điểm như tóc đỏ, màu da sáng và nhóm máu.

Để tách biệt các biến đổi do chọn lọc tự nhiên khỏi ảnh hưởng của di cư hay pha trộn dân cư, nhóm nghiên cứu đã áp dụng mô hình thống kê so sánh từng bộ gene với toàn bộ dữ liệu còn lại.

Mặc dù bộ gene người có khoảng 3 tỷ "ký tự", nhưng hơn 99,9% là giống nhau giữa các cá thể. Nhóm nghiên cứu tập trung phân tích khoảng 10 triệu vị trí có sự khác biệt để xác định xu hướng biến đổi theo thời gian.

Cách tiếp cận này giúp nhận diện chính xác các thay đổi mang tính thích nghi sinh học, thay vì nhầm lẫn với các biến động dân số trong lịch sử.

Theo các chuyên gia, kết quả nghiên cứu không chỉ giúp hiểu rõ hơn về lịch sử tiến hóa của loài người, mà còn có ý nghĩa quan trọng đối với y học hiện đại.

Việc xác định các biến thể gene liên quan đến bệnh tật và khả năng thích nghi có thể góp phần lý giải nguồn gốc di truyền của nhiều căn bệnh, từ đó hỗ trợ phát triển các phương pháp điều trị và phòng ngừa hiệu quả hơn.

Nhóm nghiên cứu cũng đã công bố một cơ sở dữ liệu mở, cho phép các nhà khoa học trên toàn thế giới tra cứu thông tin về các biến thể gene trong bộ gene người.

Mặc dù nghiên cứu đã cung cấp nhiều phát hiện quan trọng, song các nhà khoa học cho rằng đây mới chỉ là bước khởi đầu. Dữ liệu hiện tại chưa đủ để phân tích sâu sự khác biệt giữa các khu vực hay cộng đồng cụ thể, chẳng hạn như giữa Trung Đông và châu Âu.

Trong thời gian tới, việc mở rộng quy mô mẫu nghiên cứu và áp dụng phương pháp tương tự tại các khu vực khác như Đông Á hoặc châu Mỹ có thể mang lại những hiểu biết toàn diện hơn về tiến hóa của loài người.