Trẻ nguy kịch vì rối loạn chuyển hóa sau sốt, ho

Trẻ nhập viện trong tình trạng ho, sốt, khó thở. Ban đầu, các triệu chứng gợi ý bệnh lý hô hấp, tuy nhiên, mức độ thở nhanh và suy hô hấp lại không tương xứng với tổn thương phổi trên lâm sàng và phim X-quang.

Sau khi thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu, bác sĩ xác định bệnh nhi bị toan chuyển hóa nặng do rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Đây là nhóm bệnh di truyền hiếm gặp xảy ra khi cơ thể thiếu hụt hoặc bất thường enzyme chuyển hóa, khiến các chất độc tích tụ và gây tổn thương nhiều cơ quan.

Theo các bác sĩ, bệnh có thể biểu hiện bằng thở nhanh bất thường, bú kém, li bì, co giật, hôn mê, toan chuyển hóa nặng hoặc suy đa cơ quan. Đáng chú ý, nhiều trẻ trước đó hoàn toàn khỏe mạnh và chỉ khởi phát bệnh sau các đợt nhiễm trùng thông thường như sốt, viêm hô hấp hoặc tiêu chảy.

Trong trường hợp này, bệnh nhi nhanh chóng được chỉ định lọc máu liên tục để loại bỏ độc chất, điều chỉnh rối loạn toan kiềm và hỗ trợ các cơ quan. Song song đó, trẻ được nhịn ăn tạm thời, truyền glucose và thực hiện các xét nghiệm chuyên biệt nhằm tìm nguyên nhân chính xác.

Sau 2 ngày điều trị tích cực, tình trạng toan chuyển hóa cải thiện hoàn toàn, trẻ cai máy thở thành công và các chỉ số xét nghiệm trở về ổn định.

Các chuyên gia cảnh báo "thở nhanh" ở trẻ nhỏ không phải lúc nào cũng xuất phát từ bệnh phổi. Trong một số trường hợp, đây có thể là dấu hiệu của rối loạn chuyển hóa nguy hiểm. Nếu chậm trễ chẩn đoán và điều trị, trẻ có nguy cơ tổn thương não không hồi phục hoặc suy đa cơ quan.

Bác sĩ khuyến cáo phụ huynh cần đưa trẻ đến cơ sở y tế ngay khi có các biểu hiện bất thường như thở nhanh kéo dài, bú kém, li bì hoặc co giật để được đánh giá và can thiệp kịp thời.