Teo cơ tủy - căn bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể gây tử vong hàng đầu ở trẻ nhỏ

Theo các bác sĩ Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội, teo cơ tủy là bệnh thần kinh - cơ, do đột biến gen SMN và di truyền lặn trên nhiễm sắc thể số 5. Bệnh được đặc trưng bởi sự thoái hóa của các tế bào thần kinh vận động ở sừng trước tủy sống, dẫn đến suy yếu và teo cơ đối xứng.

Tần suất mang gen bệnh teo cơ tủy là 1/50 và tần suất mắc bệnh là 1/10.000. Là rối loạn lặn tự phát gây tử vong hàng đầu ở trẻ nhỏ, teo cơ tủy được chia lâm sàng thành 3 loại:

Loại 1: Được đặc trưng bởi yếu cơ trước 6 tháng tuổi, chiếm 60 - 70% các trường hợp. Trẻ không thể ngồi, có thể tử vong do suy hô hấp. Hầu hết trẻ mắc bệnh không thể sống quá 2 tuổi.

Loại 2: Được đặc trưng bởi yếu cơ từ 6 - 18 tháng tuổi. Bệnh nhân có thể ngồi nhưng thường bị bệnh lý hô hấp nặng. Phản xạ gân xương yếu hoặc mất, tiên lượng sống là rất khác nhau ở các trường hợp.

Loại 3: Được đặc trưng bởi yếu cơ khi hơn 18 tháng tuổi hoặc ở tuổi trưởng thành. Bệnh nhân có thể chậm phát triển vận động, yếu cơ gốc chi, thường xuyên ngã và mệt mỏi nhiều. Tuổi thọ bệnh nhân bình thường.

Hiện chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu, chủ yếu là điều trị triệu chứng, phòng ngừa các biến chứng và hỗ trợ chức năng sống cho người bệnh. Là bậc cha mẹ, ai cũng mong có thể chẩn đoán và can thiệp ngay từ bước đầu để em bé sinh ra được khỏe mạnh, hơn là việc điều trị sau khi phát hiện bệnh.

* Mời quý độc giả theo dõi các chương trình đã phát sóng của Đài Truyền hình Việt Nam trên TV Online!