Trong một lần khám thai tuần 20 tại địa phương, chị O. được phát hiện thai bị thiểu ối. Các bác sĩ đã cho chị một số lời khuyên để cố gắng tăng lượng nước ối như uống nhiều nước hơn, điều chỉnh chế độ ăn, tuy nhiên các biện pháp này không hiệu quả.
Khi thai được 21 tuần 6 ngày, chị O. đã đến Đơn vị Can thiệp bào thai của Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội. Tại đây, chị được trực tiếp TS.BS Nguyễn Thị Sim khám, hội chẩn siêu âm 5D chuyên sâu và cho làm xét nghiệm để tìm nguyên nhân. Người mẹ không phát hiện được bệnh lý và cũng không ra nước, không ra máu âm đạo. Kết quả siêu âm hội chẩn cho thấy có 2 thận nhưng không quan sát thấy nước tiểu trong bàng quang, hết ối, tử cung bó chặt thai.
Các bác sĩ Đơn vị Can thiệp bào thai đã chẩn đoán của chị O. bị hết ối, nghi do bất thường thận. Chị O. được hội chẩn liên viện cùng các chuyên gia thận tiết niệu và di truyền, tiên lượng xấu vì nguy cơ thận mất chức năng, nguy cơ bất thường di truyền liên quan đến hệ tiết niệu của thai.
Tuy nhiên, chị O. không muốn đình chỉ thai nghén và đã xin về theo dõi thêm. Thấy thai vẫn tăng trưởng, chị O. quay lại Đơn vị Can thiệp bào thai khám lại sau 2 tuần. Chị O. muốn tìm nguyên nhân rõ ràng, tìm cách để thai tiếp tục phát triển và xin được áp dụng phương pháp truyền dung dịch vào buồng ối, vừa để đánh giá đầy đủ thêm các bất thường hình thái của em bé trên siêu âm khi có đủ nước ối, vừa để chẩn đoán các đột biến gen và nhiễm sắc thể liên quan đến thận tiết niệu của thai.
Sau khi có đủ các kết quả về di truyền phối hợp với chẩn đoán hình ảnh, thai được kết luận là mất chức năng 2 thận bởi đột biến gen ACE đồng hợp tử di truyền từ bố mẹ và có biểu hiện trên lâm sàng là thai không bài tiết được nước tiểu, tình trạng hết ối nhanh trở lại sau khi truyền dịch vào buồng ối. Gia đình đã xin đình chỉ thai nghén ở tuần thứ 28.
Tuy không thể duy trì thai kỳ nhưng chị O. cùng gia đình cũng đã hiểu được rõ nguyên nhân về đột biến di truyền gây nên tình trạng hết ối của thai, đồng thời cũng được các bác sĩ giải thích cặn kẽ về các phương pháp sàng lọc, chẩn đoán trước sinh có thể áp dụng để tránh lặp lại tình trạng thai bất thường ở những thai kỳ tiếp theo.
Thiểu ối, hết ối là một tình trạng rất nghiêm trọng có thể dẫn đến thai lưu. Thiểu ối thường được gây ra bởi các rối loạn di truyền, chẳng hạn như rối loạn phát triển ống thận di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường (ARRTD).
Với trường hợp của chị O., thai nhi mang đột biến gen đồng hợp tử ACE - một nguyên nhân hiếm gặp của ARRTD. Đây là trường hợp lần đầu tiên được phát hiện tại Việt Nam, xác định được gen hiếm gây bệnh loạn sản ống thận.
* Mời quý độc giả theo dõi các chương trình đã phát sóng của Đài Truyền hình Việt Nam trên TV Online và VTVGo!
VTV.vn - Đuối nước ở trẻ thường là hậu quả do sự hiếu động của trẻ, sự bất cẩn của người lớn khi trông trẻ và hệ thống sông ngòi, ao hồ, bể bơi... chưa đảm bảo điều kiện an toàn.
VTV.vn - Bệnh viện Đồng Nai 2 vừa phẫu thuật thành công cắt bỏ khối bướu thận lớn 0,6 kg cho bệnh nhân ngụ tại tỉnh Bắc Giang.
VTV.vn - Đó là cơ sở kinh doanh có biển hiệu "Thẩm mỹ quốc tế Lucy" tại địa chỉ số 44 Hồ Hảo Hớn, phường Cô Giang, Quận 1, TP. Hồ Chí Minh.
VTV.vn - Theo Cục Y tế dự phòng (Bộ Y tế), đến nay cả nước ghi nhận 203 trường hợp mắc sốt phát ban nghi sởi, số mắc tăng 2,7 lần so với cùng kỳ năm 2023.
VTV.vn - Bệnh nhân nữ (61 tuổi) nhập viện với chẩn đoán nhồi máu cơ tim cấp ngày thứ 7 biến chứng suy tim cấp, suy thận cấp.
VTV.vn - Tiền sản giật là một bệnh lý nguy hiểm ở phụ nữ mang thai, nếu không được điều trị kịp thời có thể gây những biến chứng nặng nề cho cả thai phụ và thai nhi.
VTV.vn - Bệnh viện Quân y 103 cấp cứu, điều trị thành công cho trường hợp nam bệnh nhân 41 tuổi, ngừng tuần hoàn 3 lần do nhồi máu cơ tim cấp.
VTV.vn - Bệnh viện Nhi đồng 2 vừa hỗ trợ Bệnh viện Nhi đồng Thành phố (TP. Hồ Chí Minh) lấy thành công dị vật đường thở ở bé trai 8 tháng tuổi bằng hệ thống ống soi mềm.
VTV.vn - Đến Bệnh viện Đa khoa tỉnh Vĩnh Phúc khám vì khàn tiếng, nuốt vướng, vùng cổ to bất thường, nam bệnh nhân 24 tuổi được chẩn đoán ung thư tuyến giáp di căn hạch cổ.
VTV.vn - Cô gái 24 tuổi (Hà Nội), tới khám tại Khoa Phẫu thuật tạo hình thẩm mỹ, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội trong tình trạng toàn bộ môi và vùng mặt dưới sưng nề.
VTV.vn - Bệnh viện Đa khoa Hà Đông (Hà Nội) vừa cứu sống thành công bệnh nhân N.V.Đ., (74 tuổi, trú tại Ứng Hòa, Hà Nội) bị sốc nhiễm trùng do hoại tử ruột.
VTV.vn - Bệnh động mạch chi dưới mạn tính là bệnh lý thường gặp ở bệnh nhân cao tuổi do thành mạch ở người cao tuổi dễ xơ vữa và thường mắc thêm nhiều bệnh lý phối hợp.
VTV.vn - Bệnh nhân nữ (53 tuổi, trú tại Ba Đồn, Quảng Bình) vào viện trong tình trạng yếu nặng 2 chân, nằm liệt giường, tiểu không tự chủ, loét bỏng 2 gan bàn chân.
VTV.vn - Bộ Y tế vừa có văn bản gửi UBND các tỉnh, thành phố trực thuộc Trung ương về việc chủ động triển khai các hoạt động phòng, chống dịch bệnh.
VTV.vn - Bệnh viện Đa khoa Xuyên Á Tây Ninh vừa cấp cứu bệnh nhân nữ 45 tuổi, đang làm việc tại công trường xây dựng bất ngờ bị thanh sắt rơi trúng, đâm xuyên vùng đùi trái.