Bé trai nhập viện vì lý do tiêu chảy, phân có nhầy máu. Sau khi thăm khám, bé được chẩn đoán sơ bộ là nhiễm trùng đường ruột và được chỉ định sử dụng thuốc hỗ trợ như dung dịch Oresol, kẽm, men vi sinh… đồng thời thực hiện xét nghiệm máu để kiểm tra tình trạng nhiễm trùng và rối loạn điện giải.
Sau 60 phút, phần huyết tương có màu trắng đục như sữa. Bác sĩ nghi ngờ bé mắc bệnh lý "tăng Triglyceride máu" nên chỉ định bổ sung xét nghiệm Bilan Lipid máu. Kết quả: Chỉ số Triglyceride máu tăng gấp 20 lần so với chỉ số bình thường theo tuổi.
Theo ThS.BS Hoàng Văn Hòa, Trưởng Khoa Nhi, tăng Triglyceride máu tiên phát là bệnh lý hiếm gặp, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, chủ yếu do bất thường liên quan đến quá trình chuyển hóa Chylomicron dẫn đến tăng Triglyceride trong máu.
Bệnh có thể biểu hiện với các triệu chứng như: Ban vàng (Xanthomas), viêm tụy và chậm phát triển thể chất. Tăng Triglyceride ở trẻ em dễ bị bỏ sót hoặc chẩn đoán muộn, có thể gây nên các biến chứng nguy hiểm như: Viêm tụy cấp hoặc tăng nguy cơ biến chứng tim mạch.
Đây là bệnh có tính chất di truyền nên các thành viên trong gia đình có thể mắc bệnh hoặc mang gen bệnh. Do đó, việc phát hiện đột biến các gen có liên quan sẽ giúp chẩn đoán xác định, sàng lọc phát hiện sớm các người bệnh chưa có biểu hiện lâm sàng và tư vấn di truyền phòng bệnh.
Sau khi giải thích về tính trạng bệnh lý của bé tới gia đình, bác sĩ tư vấn phác đồ điều trị, đồng thời hướng dẫn gia đình điều chỉnh chế độ ăn phù hợp như: Giảm chất béo trong chế độ ăn, sử dụng sữa công thức MCT (Triglyceride chuỗi trung bình) khi trẻ nhỏ, bổ sung dầu MCT khi trẻ lớn hơn và Acid béo Omega 3 nhằm kiểm soát nồng độ Triglyceride trong máu an toàn và hiệu quả.
* Mời quý độc giả theo dõi các chương trình đã phát sóng của Đài Truyền hình Việt Nam trên TV Online và VTVGo!
VTV.vn - Khi trẻ ốm, ngoài điều trị thuốc theo hướng dẫn của bác sĩ thì việc chăm sóc và cho trẻ ăn uống đầy đủ cũng quan trọng giúp trẻ tăng thêm sức đề kháng, chống lại bệnh tật.
VTV.vn - Đo huyết áp giúp phát hiện và kiểm soát sớm và phòng ngừa các bệnh lý nguy hiểm.
VTV.vn - Bé gái (3,5 tuổi, trú tại Củ Chi, TP. Hồ Chí Minh) được người nhà phát hiện chìm dưới ao nhà (sâu 2m) khoảng 2 phút.
VTV.vn - Bệnh viện Nhi đồng 1 (TP. Hồ Chí Minh) vừa tiếp nhận 2 trường hợp trẻ nuốt dị vật là bi nam châm, trong đó có 1 trẻ bị thủng ruột.
VTV.vn - Bị viêm tai từ nhỏ nhưng vì không điều trị triệt để, bệnh nhân nữ (58 tuổi) đã phải chịu đựng tình trạng đau tai, ù tai, chảy mủ tai phải, tái đi tái lại.
VTV.vn - Nhược cơ là bệnh lý thần kinh cơ mạn tính, gây ra tình trạng yếu cơ, ảnh hưởng đến nhiều bộ phận trên cơ thể như cơ mặt, cơ nhai, cơ vận nhãn, cơ hô hấp...
VTV.vn - Bệnh viện Đa khoa tỉnh Thái Bình vừa thực hiện thành công ca phẫu thuật nội soi cắt u nang buồng trứng xoắn cho cụ bà 102 tuổi.
VTV.vn - Ho gà là bệnh lây truyền qua đường hô hấp. Bệnh có thể gây tử vong nếu không được phát hiện sớm và điều trị kịp thời.
VTV.vn - Ngày 17/05, Cục Quản lý Dược (Bộ Y Tế) phối hợp với Báo Sức khỏe và Đời sống tổ chức Lễ trao danh hiệu "Ngôi sao thuốc Việt lần thứ 2" tại Nhà hát Lớn Hà Nội - Hoàn Kiếm.
VTV.vn - Để ngăn ngừa chấn thương và thất bại khi luyện tập thể dục thể thao, nhất định bạn phải tránh mắc những sai lầm phổ biến nhất dưới đây,
VTV.vn - Lời khuyên của Phó Giáo sư, Tiến sĩ Maya Vadiveloo về một chế độ ăn uống lành mạnh.
VTV.vn - Trung tâm Y tế huyện Thanh Sơn (Phú Thọ) vừa tiếp nhận người bệnh nam, 46 tuổi, trong tình trạng đau bụng dữ dội vùng thượng vị, bụng chướng, mạch nhanh.
VTV.vn - Viên sỏi bàng quang lớn nhất có kích thước hơn 3cm, các bác sĩ phải mất gần 1 giờ đồng hồ để hoàn thành ca phẫu thuật.
VTV.vn - Khoa Nam học, Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 vừa tiếp nhận điều trị cho nam bệnh nhân 63 tuổi (Hải Phòng) bị áp xe bẹn bìu trái do lao mào tinh hoàn, tinh hoàn trái.
VTV.vn - Ngay sau khi được phân bổ vaccine, ngành Y tế Cà Mau đang đẩy mạnh việc tiêm bù, tiêm vét cho trẻ nhằm tăng cường miễn dịch phòng bệnh trong cộng đồng.