Theo thống kê của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là một nhóm bệnh lý di truyền trong số các bất thường bẩm sinh có tỷ lệ mắc trung bình 1/2.000 trẻ. Trong khi đó tại Việt Nam, con số này cao hơn ở mức 1/500 trẻ. Đây là căn bệnh khó chẩn đoán, dễ nhầm lẫn với nhiễm trùng sơ sinh hoặc một số bệnh khác, bệnh diễn biến rất nhanh, gần như không thể chẩn đoán rõ từ giai đoạn thai kì và ngay sau khi chào đời.
Tại sao phải xét nghiệm sàng lọc các bệnh do rối loạn chuyển hóa bẩm sinh?
- Nhiều em bé khi mới sinh ra hoàn toàn bình thường và khỏe mạnh nhưng có thể mang gen bệnh.
- Nếu không được phát hiện và điều trị sớm, gen bệnh sẽ gây ra tình trạng chậm phát triển tâm thần, vận động, tổn thương các cơ quan nội tạng và có thể gây tử vong.
- Việc phát hiện và điều trị sớm giúp bé hạn chế được các biến chứng do bệnh gây ra và qua đó có thể giúp trẻ phát triển bình thường và có cuộc sống khỏe mạnh.
Tại Trung tâm Sàng lọc Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh - Bệnh viện Phụ sản Cần Thơ, xét nghiệm máu gót chân ở trẻ sơ sinh có thể phát hiện 50 bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Tùy theo chất chuyển hóa bị ảnh hưởng mà các bệnh do rối loạn chuyển hóa bẩm sinh được chia thành 3 nhóm: rối loạn chuyển hóa acid amin; rối loạn chuyển hóa acid béo và rối loạn chuyển hóa acid hữu cơ.
Biểu hiện bệnh do rối loạn chuyển hóa acid amin: Bệnh do rối loạn chuyển hóa acid amin thường xuất hiện sớm từ khi trẻ dưới 1 tuổi và có thể gây chết sớm. Các biểu hiện phổ biến của bệnh là chậm phát triển tâm thần, vận động, nôn từng cơn, lơ mơ, động kinh, mất khả năng điều hòa hoạt động của các cơ, hôn mê.
Biểu hiện bệnh do rối loạn chuyển hóa acid béo: Bệnh thường xảy ra không liên tục với các biểu hiện hạ đường huyết, nôn ói, lơ mơ, hôn mê, suy gan, bệnh não, bệnh cơ tim, khó thở, tiêu cơ vân, bệnh cơ vân, chết đột ngột, đi tiểu ra myoglobin.
Biểu hiện bệnh do rối loạn chuyển hóa acid hữu cơ: Các biểu hiện của bệnh liên quan đến các tổn thương của hệ thống thần kinh gây ra sự suy giảm tâm thần - vận động, co giật và các bất thường về tâm lý khác, hạ đường huyết, toan máu, tăng amonia máu, suy gan và tổn thương ở các cơ quan khác.
Việc lấy máu gót chân ở trẻ sơ sinh được thực hiện theo các đặc điểm của trẻ:
- Nếu trẻ sinh lúc tuổi thai 34 tuần trở lên và cân nặng từ 2.000gram: Trẻ chỉ cần lấy mẫu 1 lần (lúc trẻ 48-72 giờ tuổi).
- Nếu trẻ sinh lúc tuổi thai dưới 34 tuần/cân nặng dưới 2.000gram, có các dấu hiệu nghi ngờ liên quan rối loạn chuyển hóa bẩm sinh: Trẻ phải lấy mẫu 2 lần: Lần 1: lúc trẻ 48 - 72 giờ tuổi. Lần 2: sau 28 ngày tuổi/ngay trước khi xuất viện nếu trẻ trên 7 ngày tuổi và cân nặng hơn 2.000gram.
- Nhân viên y tế sẽ chỉ lấy 3 giọt máu ở gót chân của trẻ. Ngoài các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, 3 giọt máu này có thể làm chung với gói xét nghiệm sàng lọc 3 bệnh lý bẩm sinh khác (Thiếu men G6PD, Suy giáp bẩm sinh, Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh).
* Mời quý độc giả theo dõi các chương trình đã phát sóng của Đài Truyền hình Việt Nam trên TV Online!
VTV.vn - Sáng 9/5/2024, Bệnh viện Đa khoa Trung ương Cần Thơ tổ chức họp báo công bố thông tin trường hợp ghép thận thành công tại bệnh viện.
VTV.vn - Các bác sĩ Bệnh viện Đa khoa Cửa Đông (Nghệ An) vừa tiếp nhận điều trị cho một bệnh nhân bị suy gan cấp do sử dụng thực phẩm chức năng làm đẹp không rõ nguồn gốc.
VTV.vn - Khoa Y học cổ truyền, Bệnh viện Việt Nam - Thuỵ Điển Uông Bí (Quảng Ninh) tiếp nhận một trường hợp người bệnh nhập viện điều trị đau lưng với vết bỏng da vùng lưng.
VTV.vn - Tại Việt Nam, tỷ lệ mắc bệnh lý dịch kính võng mạc hiện đang có xu hướng ngày càng gia tăng, đặc biệt là bệnh võng mạc do đái tháo đường, nguy cơ gây mù loà cao.
VTV.vn - Các bác sĩ Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh vừa tiếp nhận bệnh nhi 5 tuổi ngộ độc hóa chất NaOH, tổn thương sâu đường tiêu hóa trên do nhầm tưởng là đường ăn.
VTV.vn - Mới đây, Đội QLTT số 17 - Cục QLTT Hà Nội đã phát hiện, thu giữ một số loại thực phẩm chức năng hỗ trợ giảm cân giả mạo, chứa chất cấm sibutramin.
VTV.vn - 14 công nhân làm việc tại một công ty giày thuộc Khu Công nghiệp Long Giang được cấp cứu tại BV Đa Khoa Tiền Giang chiều qua (7/5).
VTV.vn -Từ đầu năm đến nay, tại Bà Rịa - Vũng Tàu ghi nhận 433 ca bệnh tay chân miệng, tăng 238,3% so với cùng kỳ năm 2023 và tăng 60% so với trung bình 5 năm.
VTV.vn - Chuyến thăm quần đảo Trường Sa là một trong những hoạt động của Bộ Y tế nhằm triển khai Đề án phát triển y tế biển, đảo Việt Nam đến năm 2030 của Thủ tướng Chính phủ.
VTV.vn - Theo GLOBOCAN (năm 2020), ung thư đại trực tràng (UT ĐTT) là ung thư phổ biến thứ 3 trên thế giới ở cả nam và nữ với hơn 1,9 triệu ca mắc mới và 930000 ca tử vong.
VTV.vn - Bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (chronic obstructive pulmonary disease- COPD) là một bệnh phổ biến trên thế giới, có tỉ lệ mắc cao và xu hướng ngày càng gia tăng.
VTV.vn - Hiện nay, số lượng bệnh nhân Thalassemia đã làm các bệnh viện quá tải, tạo áp lực nặng nề lên "ngân hàng" máu cũng như gánh nặng về chi phí xã hội.
VTV.vn - Điều tra tại cả 2 trường học không ghi nhận dấu hiệu của ngộ độc thực phẩm tập thể, bữa trưa bán trú của 2 trường được cung cấp bởi 2 công ty khác nhau.
VTV.vn - Cả 4 người bị thương đang được điều trị tại Bệnh viện Đa khoa thị xã Kỳ Anh với các chấn thương như gãy xương sườn, tổn thương gan, phần mềm...
VTV.vn - Thời gian gần đây, Khoa Nhi – Bệnh viện Hữu nghị Lạc Việt đã tiếp nhận điều trị nhiều trường hợp trẻ bị bỏng nặng.