Trước đó, tại Bệnh viện quận Thủ Đức, sản phụ H.T.T.P (34 tuổi, trú tại Hiệp Bình Chánh, Thủ Đức, TP.HCM) sinh hạ một bé trai. Ban đầu bé không có dấu hiệu bất thường. Tuy nhiên sau một ngày, bé đột nhiên có những biểu hiện bất thường.
Ngay sau khi phát hiện, các bác sĩ nhanh chóng tiến hành cấp cứu. Bé được hồi sức tim phổi, đặt ống nội khí quản, tiêm thuốc trợ tim, ổn định đường huyết. Sau những nỗ lực cứu chữa, nhịp tim bé đập trở lại, da hồng hào, có trương lực. Nguyên nhân ngưng tim, ngưng thở ban đầu được xác định là do hạ đường huyết.
Hiện tại, tình trạng của bé đã ổn định hơn.
Đồng thời, qua các xét nghiệm ghi nhận bé bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh nặng.
Mẹ bé cho biết: trước khi sinh bé này, vào năm 2016 chị mang thai và sinh được một bé trai khác, ban đầu bé cũng rất bình thường như bao đứa trẻ khác. Tuy nhiên, chỉ sau 1 ngày bé đột nhiên tím tái, rồi mất đột ngột mà không rõ nguyên nhân. Khi biết đứa con vừa sinh của mình cũng có dấu hiệu như thế, cả nhà chị vô cùng lo lắng.
Theo các bác sĩ điều trị, hiện sức khỏe bé đã dần ổn định hơn, bé sẽ được cho ăn trở lại với loại sữa chuyên biệt cho bệnh lý rối loạn chuyển hóa.
Rối loạn chuyển hóa
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là nhóm bệnh di truyền do tổn thương gen đặc hiệu dẫn tới tắc nghẽn con đường chuyển hóa cần thiết của cơ thể. Bệnh có 3 nhóm chính gồm: Rối loạn chuyển hóa đường, đạm và chất béo. Khi còn trong bụng mẹ, các chất dinh dưỡng mà trẻ tiếp nhận đều đã được cơ thể mẹ chuyển hóa thay. Đến khi chào đời và bú sữa, các chất này khi đi vào cơ thể trẻ mang bệnh sẽ không được chuyển hóa mà ứ lại.
Trẻ sinh ra đa số không có biểu hiện gì cho đến khi bắt đầu tiếp nhận các chất dinh dưỡng từ bên ngoài. Triệu chứng chỉ xuất hiện sau vài cữ bú sữa mẹ hoặc bú bình với những biểu hiện: lờ đờ, bỏ bú, nôn ói, chướng bụng, nước tiểu và mồ hôi có mùi hôi hoặc nước tiểu bất thường, nghiêm trọng hơn trẻ có thể bị co giật, ngưng tim, ngưng thở.
Ở thể nặng, bệnh khiến trẻ tử vong ngay sau sinh. Thể nhẹ, có thể gây tổn thương một hoặc nhiều cơ quan trong cơ thể, dẫn đến kém phát triển tâm thần và vận động
Nguyên tắc điều trị chung
Chế độ ăn thích hợp do trẻ không thể chuyển hóa được một số chất trong thức ăn hằng ngày nên trẻ sẽ phải dùng các loại sữa được điều chế riêng.
Bổ sung vitamin, khoáng chất: giúp tăng sức đề kháng, khả năng chuyển hóa các chất trong cơ thể, ngoài ra những chất cơ thể trẻ không được chuyển hóa được phải được bổ sung dưới dạng trẻ có thể hấp thu được.
Một số phương pháp khác: như cấy ghép tế bào gốc, ghép tủy đang bước đầu mang lại triển vọng trong việc điều trị triệt để bệnh.
* Mời quý độc giả theo dõi các chương trình đã phát sóng của Đài Truyền hình Việt Nam trên TV Online!
VTV.vn - Trung tâm Y tế huyện Thanh Sơn (Phú Thọ) vừa tiếp nhận bệnh nhi (3 tháng tuổi) trong tình trạng da vùng má đỏ, chảy dịch, sốt nhẹ, quấy khóc.
VTV.vn - Mới đây, Đội QLTT số 17 - Cục QLTT Hà Nội đã phát hiện, thu giữ một số loại thực phẩm chức năng hỗ trợ giảm cân giả mạo, chứa chất cấm sibutramin.
VTV.vn - 14 công nhân làm việc tại một công ty giày thuộc Khu Công nghiệp Long Giang được cấp cứu tại BV Đa Khoa Tiền Giang chiều qua (7/5).
VTV.vn -Từ đầu năm đến nay, tại Bà Rịa - Vũng Tàu ghi nhận 433 ca bệnh tay chân miệng, tăng 238,3% so với cùng kỳ năm 2023 và tăng 60% so với trung bình 5 năm.
VTV.vn - Chuyến thăm quần đảo Trường Sa là một trong những hoạt động của Bộ Y tế nhằm triển khai Đề án phát triển y tế biển, đảo Việt Nam đến năm 2030 của Thủ tướng Chính phủ.
VTV.vn - Theo GLOBOCAN (năm 2020), ung thư đại trực tràng (UT ĐTT) là ung thư phổ biến thứ 3 trên thế giới ở cả nam và nữ với hơn 1,9 triệu ca mắc mới và 930000 ca tử vong.
VTV.vn - Bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (chronic obstructive pulmonary disease- COPD) là một bệnh phổ biến trên thế giới, có tỉ lệ mắc cao và xu hướng ngày càng gia tăng.
VTV.vn - Hiện nay, số lượng bệnh nhân Thalassemia đã làm các bệnh viện quá tải, tạo áp lực nặng nề lên "ngân hàng" máu cũng như gánh nặng về chi phí xã hội.
VTV.vn - Điều tra tại cả 2 trường học không ghi nhận dấu hiệu của ngộ độc thực phẩm tập thể, bữa trưa bán trú của 2 trường được cung cấp bởi 2 công ty khác nhau.
VTV.vn - Cả 4 người bị thương đang được điều trị tại Bệnh viện Đa khoa thị xã Kỳ Anh với các chấn thương như gãy xương sườn, tổn thương gan, phần mềm...
VTV.vn - Thời gian gần đây, Khoa Nhi – Bệnh viện Hữu nghị Lạc Việt đã tiếp nhận điều trị nhiều trường hợp trẻ bị bỏng nặng.
VTV.vn - Đêm 5/5 và sáng 6/5, gần 20 người được đưa đến Bệnh viện Đa khoa tỉnh Thái Bình cấp cứu, thăm khám với các triệu chứng sốt, rối loạn tiêu hóa, đau bụng.
VTV.vn - Sốt mò hay còn gọi là sốt bờ bụi, đó là một bệnh nhiễm trùng cấp tính do Rickettsia tsutsugamushi gây nên.
VTV.vn - Dù rất nhiều lần cảnh báo người dân không nên tự ý mua và sử dụng thuốc khi chưa có chỉ định của bác sĩ nhưng tình trạng này vẫn tiếp diễn, gây ra nhiều hệ lụy.
VTV.vn - Những vết thương gây chảy máu thường khá gặp trong cuộc sống.