Gánh nặng từ một căn bệnh di truyền

Đều đặn mỗi tháng, Khoa Nhi Tổng hợp, Bệnh viện Đa khoa vùng Tây Nguyên tiếp nhận hàng trăm bệnh nhi mắc tan máu bẩm sinh (Thalassemia) đến truyền máu định kỳ. Với nhiều em, bệnh viện đã trở thành nơi quen thuộc hơn trường học. Tuổi thơ của các em được tính bằng những lần lấy ven, truyền máu và tái khám kéo dài suốt nhiều năm.

Mới 13 tuổi nhưng em N.V.N. (xã Trường Xuân, tỉnh Lâm Đồng) đã có hơn 11 năm điều trị căn bệnh này. Từ khi mới hơn một tuổi, em phải truyền máu định kỳ để duy trì sự sống.

"Hồi nhỏ em sợ lấy ven lắm, lần nào cũng khóc. Giờ thì quen rồi. Em chỉ mong khỏi bệnh để không phải đi truyền máu nữa, nhất là lúc gia đình khó khăn", N. chia sẻ.

Đằng sau nụ cười của cậu bé là hành trình đầy vất vả của gia đình. Có thời điểm, lá lách của N. phình to, chu kỳ truyền máu chỉ khoảng 10 ngày. Cha mẹ phải bán đất, bán tài sản để có tiền chữa bệnh. Sau ca cắt lách, tình trạng sức khỏe của em ổn định hơn nhưng cứ khoảng 6 tuần lại phải nhập viện truyền máu và điều trị thải sắt. Việc điều trị sẽ còn kéo dài nhiều năm, thậm chí suốt đời.

Không phải bệnh nhi nào cũng may mắn như N. Bệnh nhân T.V.D. (Đắk Lắk), 16 tuổi, có vóc dáng chỉ như một đứa trẻ khoảng 7 tuổi. Làn da vàng sạm, cơ thể gầy gò, chậm phát triển là hậu quả của căn bệnh di truyền mà em đang mang.

Theo bác sĩ Đặng Việt Nam, Khoa Nhi Tổng hợp, Bệnh viện Đa khoa vùng Tây Nguyên, tan máu bẩm sinh là bệnh di truyền khiến cơ thể không tạo được hồng cầu bình thường, dẫn đến thiếu máu mạn tính. Hiện truyền máu định kỳ kết hợp điều trị thải sắt vẫn là phương pháp chủ yếu giúp người bệnh duy trì sự sống.

Nếu không được điều trị đầy đủ, trẻ có thể đối mặt với hàng loạt biến chứng như chậm phát triển thể chất, biến dạng xương mặt, suy tim, tổn thương gan, rối loạn nội tiết và nhiều biến chứng nguy hiểm khác. Trong khi đó, truyền máu kéo dài cũng khiến sắt tích tụ tại tim, gan và các tuyến nội tiết, làm tăng nguy cơ suy tim, xơ gan, đái tháo đường hoặc vô sinh nếu không được điều trị thải sắt.

Theo các bác sĩ, bệnh nhân tan máu bẩm sinh thể nặng thường phải truyền máu định kỳ từ 3-6 tuần/lần. Vì vậy, nguồn máu hiến tặng đóng vai trò quyết định trong việc duy trì sự sống cho người bệnh.

Ông Trần Quang Huy, Giám đốc Trung tâm Huyết học - Truyền máu tỉnh Đắk Lắk, cho biết đơn vị thường xuyên phối hợp với các địa phương và Hội Chữ thập đỏ tổ chức tiếp nhận máu, bảo đảm đáp ứng nhu cầu điều trị. Khi dự báo nguồn máu có nguy cơ thiếu hụt, các đợt hiến máu tình nguyện sẽ được tăng cường để bổ sung kịp thời.

Các bác sĩ khuyến cáo, tan máu bẩm sinh chưa thể phòng ngừa bằng thuốc hay vaccine nhưng có thể giảm số trẻ mắc bệnh thông qua tầm soát gen trước kết hôn hoặc trước khi mang thai. Với người đã mắc bệnh, việc truyền máu đúng lịch, điều trị thải sắt và tái khám định kỳ là yếu tố quan trọng giúp kéo dài tuổi thọ và nâng cao chất lượng cuộc sống. Đồng thời, mỗi đơn vị máu hiến tặng không chỉ giúp người bệnh vượt qua tình trạng thiếu máu mà còn tiếp thêm cơ hội để các em được học tập, trưởng thành và theo đuổi những ước mơ của mình.