Ảnh minh họa: Canva
Theo các chuyên gia Bệnh viện Bạch Mai, trong thực tế điều trị đã ghi nhận nhiều gia đình có nhiều thành viên liên tiếp mắc ung thư đại trực tràng hoặc ung thư nội mạc tử cung ở độ tuổi còn trẻ. Đây không chỉ là sự trùng hợp mà có thể liên quan đến hội chứng Lynch - một hội chứng ung thư di truyền do đột biến gen.
PGS.TS.BS Phạm Cẩm Phương, Viện trưởng Viện Y học hạt nhân và Ung bướu Bệnh viện Bạch Mai, cho biết hội chứng Lynch xảy ra khi các gen có chức năng sửa chữa sai sót DNA bị đột biến. Khi cơ chế sửa chữa này bị rối loạn, các tổn thương DNA tích tụ theo thời gian, làm tăng nguy cơ hình thành tế bào ung thư.
Người mang hội chứng Lynch có nguy cơ mắc ung thư đại trực tràng lên tới khoảng 80% và ung thư nội mạc tử cung khoảng 60% trong suốt cuộc đời. Ngoài ra, nguy cơ mắc các loại ung thư khác như dạ dày, đường mật, ruột non và hệ tiết niệu cũng cao hơn so với người bình thường.
Đột biến này di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Nếu bố hoặc mẹ mang gen bệnh, mỗi người con có khoảng 50% nguy cơ thừa hưởng đột biến, không phụ thuộc giới tính.
Các chuyên gia cho biết hội chứng Lynch thường được nghi ngờ khi trong cùng một bên gia đình có từ hai đến ba người trở lên mắc các bệnh ung thư liên quan như ung thư đại trực tràng, dạ dày, nội mạc tử cung hoặc buồng trứng. Nguy cơ càng được lưu ý nếu người bệnh được chẩn đoán ung thư trước 50 tuổi hoặc một người mắc từ hai loại ung thư nguyên phát trở lên.
Xét nghiệm di truyền không được chỉ định đại trà mà ưu tiên cho những người có nguy cơ cao, gồm người có thân nhân ruột thịt đã được xác định mang đột biến gen liên quan đến hội chứng Lynch; gia đình có nhiều người mắc các ung thư liên quan hoặc người mắc ung thư đại trực tràng, ung thư nội mạc tử cung khi còn trẻ.
Theo PGS.TS.BS Phạm Cẩm Phương, xét nghiệm di truyền giúp phát hiện nguy cơ trước khi ung thư xuất hiện, khác với các phương pháp tầm soát thông thường vốn chỉ phát hiện bệnh khi khối u đã hình thành. Nếu xác định mang đột biến gen, người bệnh sẽ được tư vấn xây dựng kế hoạch theo dõi và tầm soát cá thể hóa.
Chẳng hạn, thay vì bắt đầu nội soi đại tràng từ tuổi 50 như khuyến cáo chung, người mang hội chứng Lynch có thể được chỉ định nội soi từ 20-25 tuổi và lặp lại mỗi 1-2 năm. Việc phát hiện, cắt bỏ polyp sớm giúp giảm đáng kể nguy cơ tiến triển thành ung thư.
Các chuyên gia khuyến cáo, những gia đình có nhiều người mắc ung thư, đặc biệt ung thư đại trực tràng hoặc ung thư nội mạc tử cung ở tuổi trẻ, nên được tư vấn di truyền và đánh giá nguy cơ. Việc phát hiện sớm người mang đột biến gen không chỉ giúp bảo vệ sức khỏe của bản thân mà còn tạo cơ hội tầm soát, dự phòng cho các thành viên khác trong gia đình.
Bình luận (0)