Trong một lần khám thai tuần 20 tại địa phương, chị O. được phát hiện thai bị thiểu ối. Các bác sĩ đã cho chị một số lời khuyên để cố gắng tăng lượng nước ối như uống nhiều nước hơn, điều chỉnh chế độ ăn, tuy nhiên các biện pháp này không hiệu quả.
Khi thai được 21 tuần 6 ngày, chị O. đã đến Đơn vị Can thiệp bào thai của Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội. Tại đây, chị được trực tiếp TS.BS Nguyễn Thị Sim khám, hội chẩn siêu âm 5D chuyên sâu và cho làm xét nghiệm để tìm nguyên nhân. Người mẹ không phát hiện được bệnh lý và cũng không ra nước, không ra máu âm đạo. Kết quả siêu âm hội chẩn cho thấy có 2 thận nhưng không quan sát thấy nước tiểu trong bàng quang, hết ối, tử cung bó chặt thai.
Các bác sĩ Đơn vị Can thiệp bào thai đã chẩn đoán của chị O. bị hết ối, nghi do bất thường thận. Chị O. được hội chẩn liên viện cùng các chuyên gia thận tiết niệu và di truyền, tiên lượng xấu vì nguy cơ thận mất chức năng, nguy cơ bất thường di truyền liên quan đến hệ tiết niệu của thai.
Tuy nhiên, chị O. không muốn đình chỉ thai nghén và đã xin về theo dõi thêm. Thấy thai vẫn tăng trưởng, chị O. quay lại Đơn vị Can thiệp bào thai khám lại sau 2 tuần. Chị O. muốn tìm nguyên nhân rõ ràng, tìm cách để thai tiếp tục phát triển và xin được áp dụng phương pháp truyền dung dịch vào buồng ối, vừa để đánh giá đầy đủ thêm các bất thường hình thái của em bé trên siêu âm khi có đủ nước ối, vừa để chẩn đoán các đột biến gen và nhiễm sắc thể liên quan đến thận tiết niệu của thai.
Sau khi có đủ các kết quả về di truyền phối hợp với chẩn đoán hình ảnh, thai được kết luận là mất chức năng 2 thận bởi đột biến gen ACE đồng hợp tử di truyền từ bố mẹ và có biểu hiện trên lâm sàng là thai không bài tiết được nước tiểu, tình trạng hết ối nhanh trở lại sau khi truyền dịch vào buồng ối. Gia đình đã xin đình chỉ thai nghén ở tuần thứ 28.
Tuy không thể duy trì thai kỳ nhưng chị O. cùng gia đình cũng đã hiểu được rõ nguyên nhân về đột biến di truyền gây nên tình trạng hết ối của thai, đồng thời cũng được các bác sĩ giải thích cặn kẽ về các phương pháp sàng lọc, chẩn đoán trước sinh có thể áp dụng để tránh lặp lại tình trạng thai bất thường ở những thai kỳ tiếp theo.
Thiểu ối, hết ối là một tình trạng rất nghiêm trọng có thể dẫn đến thai lưu. Thiểu ối thường được gây ra bởi các rối loạn di truyền, chẳng hạn như rối loạn phát triển ống thận di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường (ARRTD).
Với trường hợp của chị O., thai nhi mang đột biến gen đồng hợp tử ACE - một nguyên nhân hiếm gặp của ARRTD. Đây là trường hợp lần đầu tiên được phát hiện tại Việt Nam, xác định được gen hiếm gây bệnh loạn sản ống thận.
* Mời quý độc giả theo dõi các chương trình đã phát sóng của Đài Truyền hình Việt Nam trên TV Online và VTVGo!
VTV.vn - Bộ Y tế vừa có văn bản gửi UBND các tỉnh, thành phố trực thuộc Trung ương về việc chủ động triển khai các hoạt động phòng, chống dịch bệnh.
VTV.vn - Các bác sĩ Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên vừa tiếp nhận điều trị cho một bệnh nhân bị chảy máu dạ dày, tá tràng.
VTV.vn - Trải qua 50 ngày điều trị tại Bệnh viện Nhi đồng Cần Thơ, bé sơ sinh non tháng đã được ra viện trong tình trạng ổn định.
VTV.vn - Dù mới bước vào đầu hè, nhưng chỉ trong 3 ngày cuối tuần vừa qua, Bệnh viện Nhi Trung ương đã liên tục tiếp nhận 3 bệnh nhi đuối nước nghiêm trọng, nguy kịch tính mạng.
VTV.vn - Theo Sở Y tế Hà Nội, trong tuần từ ngày 12 - 19/4, toàn thành phố ghi nhận 186 ca mắc tay chân miệng, tăng 25 ca mắc so với tuần trước đó.
VTV.vn - Nếu phẫu thuật loại bỏ VA không đúng với chỉ định, loại bỏ VA quá sớm trẻ sẽ đối diện với nhiều rủi ro hơn là lợi ích.
VTV.vn - Tập trung chăm sóc sức khỏe phụ nữ tốt hơn không chỉ giúp cải thiện chất lượng cuộc sống của một nửa thế giới mà còn sẽ thúc đẩy kinh tế toàn cầu lên đến 1000 tỷ USD/năm.
VTV.vn - Bệnh viện Mắt Hà Nội 2 tham gia hội thảo chuyên môn thường niên của CLB Glôcôm Việt Nam tại Hạ Long, Quảng Ninh ngày 20/4 đã để lại nhiều đóng góp chuyên môn giá trị.
VTV.vn - Chiến dịch do Bệnh viện Mắt Hà Nội 2 tổ chức, thu hút sự quan tâm và phản hồi tích cực từ cộng đồng với 3,2 nghìn lượt tiếp cận; 1,2 nghìn tương tác; tầm soát 160 ca bệnh.
VTV.vn - Bệnh nhân nữ 65 tuổi, đau cột sống ngực, tê nhẹ chân gần 1 năm nay không đi bệnh viện khám, tự chữa thuốc nam không đỡ, chân yếu dần...
VTV.vn - Theo thông tin từ hệ thống giám sát dựa vào sự kiện của Bộ Y tế, từ đầu tháng 4/2024 đến nay trên địa bàn tỉnh Hải Dương đã xảy ra các ổ dịch thủy đậu.
VTV.vn - Sau một thời gian dài bị ngứa toàn thân, bôi thuốc da liễu không đỡ, 4 bà cháu trong một gia đình ở huyện Phù Ninh, Phú Thọ đi khám và phát hiện nhiễm ký sinh trùng ghẻ.
VTV.vn - Khoa Nhi, Bệnh viện Đa khoa tỉnh Cao Bằng vừa tiếp nhận bệnh nhi 7 tuổi nhập viện nghi ngộ độc do ăn nấm hái trong vườn.
VTV.vn - Bệnh viện Đa khoa Đồng Nai vinh dự là bệnh viện tuyến tỉnh thứ 2 trong cả nước đạt chứng nhận kim cương trong điều trị đột quỵ do Tổ chức Đột quỵ thế giới (WSO) trao tặng.
VTV.vn - Bệnh nhân nữ 71 tuổi, ở Hưng Yên nhập viện trong tình trạng mệt nhiều, đau đầu.