Bệnh có tỷ lệ mắc xấp xỉ khoảng 1/50.000 dân và thường khởi phát đa phần trước 20 tuổi. Hiện cả nước mới chỉ có 19 bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh phù mạch di truyền, trong đó Hà Nội có 3 bệnh nhân.
Phù mạch di truyền là một bệnh di truyền gen trội đặc trưng bởi nhiều đợt phù nề da, niêm mạc hoặc dưới niêm mạc thường gặp ở da, hệ tiêu hóa và đường hô hấp. Bệnh nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời sẽ gây nguy hiểm đến tính mạng.
Biểu hiện của bệnh là phù nề các vùng khác nhau trên cơ thể như: mặt, môi, mắt, tay, chân, sinh dục… tái phát nhiều lần, không kèm theo nổi ban đỏ, mày đay. Bệnh nhân có thể có những biểu hiện của tắc nghẽn đường tiêu hóa như: buồn nôn, nôn, đau bụng do phù thành ruột. Bên cạnh đó, phù thanh quản là một biểu hiện lâm sàng cấp cứu và có thể đe dọa đến tính mạng bệnh nhân do tắc nghẽn đường thở.
Để chẩn đoán xác định bệnh cần làm các xét nghiệm: Định lượng bổ thể C4 và xét nghiệm đánh giá nồng độ và chức năng C1-INH. Tuy nhiên, các xét nghiệm này hiện tại chỉ được thực hiện tại một số cơ sở trên cả nước.
Các thuốc điều trị đợt cấp đặc hiệu là ức chế C1, ecallantid hoặc icatibant, đều là những thuốc có giá thành cao và hiện nay ở Việt Nam chưa có. Bệnh nhân vào viện trong đợt cấp được điều trị bằng truyền huyết tương tươi đông lạnh, những bệnh nhân khó thở do phù thanh quản nặng cần mở khí quản cấp cứu.
Bên cạnh điều trị các đợt cấp bệnh nhân cần điều trị dự phòng bằng danazol hoặc acid tranxemic. Đối với những trường hợp phù mạch di truyền cần thực hiện can thiệp ngoại khoa phải hết sức cân nhắc và thận trọng, vì những tác động của chấn thương ngoại khoa có thể làm bệnh thêm trầm trọng hơn.
Việc chẩn đoán bệnh phù mạch di truyền cần kết hợp các triệu chứng lâm sàng đặc hiệu và các xét nghiệm chuyên sâu. Vì vậy, bệnh nhân khi có các triệu chứng nghi ngờ cần đến các cơ sở y tế chuyên khoa để được khám, chẩn đoán, điều trị kịp thời, tránh gây nguy hiểm đến tính mạng.
Khi gia đình có người mắc bệnh phù mạch di truyền, thì con cái cần được khám, chẩn đoán sớm và có biện pháp can thiệp phù hợp.
* Mời quý độc giả theo dõi các chương trình đã phát sóng của Đài Truyền hình Việt Nam trên TV Online và VTVGo!
VTV.vn - Bệnh viện Nội tiết Trung ương tiếp nhận nam bệnh nhân 62 tuổi, trong tình trạng suy thận cấp, rối loạn nhịp tim rung nhĩ, đường huyết tăng cao không kiểm soát...
VTV.vn - Trong khoảng hơn 1 tháng trở lại đây, Bệnh viện Đa khoa tỉnh Lạng Sơn đã tiếp nhận 6 trường hợp bệnh nhân chấn thương nặng do sử dụng pháo, mìn tự chế.
VTV.vn - Sở Y tế Đồng Nai vừa có thông cáo báo chí về tình hình dịch sởi trên địa bàn tỉnh.
VTV.vn - Đây là chủ đề của Tuần lễ Nâng cao nhận thức về kháng thuốc (18 - 24/11) do Tổ chức Y tế thế giới đưa ra.
VTV.vn - Trước khi quyết định tháo túi ngực và đặt lại, cần nắm rõ những lưu ý quan trọng để đảm bảo an toàn, đạt kết quả thẩm mỹ như ý.
VTV.vn - Một nghiên cứu vừa công bố trên Tạp chí Y học Thể thao của Anh đã chỉ ra rằng, chịu khó vận động có thể kéo dài tuổi thọ ít nhất 5 năm.
VTV.vn - Các bác sĩ chỉnh hình cho rằng, sức khỏe của xương khớp rất quan trọng, liên quan mật thiết đến sức khỏe tổng thể của mỗi người.
VTV.vn - Trung tâm Tim mạch, Bệnh viện E vừa can thiệp cấp cứu và thành công cứu sống một nam thanh niên nhập viện do nhồi máu cơ tim cấp.
VTV.vn - Mỗi năm, trên thế giới có khoảng 420.000 người tử vong do ngộ độc thực phẩm.
VTV.vn - Theo thống kê của Trung tâm Kiểm soát bệnh tật Đồng Nai, từ đầu năm 2024 đến nay, toàn tỉnh ghi nhận hơn 2.000 ca mắc bệnh sởi, trong đó có 1 ca tử vong.
VTV.vn - Tổ chức Y tế thế giới (WHO) vừa có thông tin về việc ngành công nghiệp thuốc lá đang cố gắng can thiệp vào nỗ lực bảo vệ người dân khỏi tác hại của thuốc lá.
VTV.vn - Từ đầu năm 2024 đến nay, trên địa bàn tỉnh Đắk Lắk ghi nhận 7 trường hợp tử vong nghi do dại và các bệnh nhân đều không tiêm phòng vaccine sau khi bị chó cắn, mèo cào.
VTV.vn - Một gia đình ở tại buôn Kô Siêr, phường Tân Lập, TP Buôn Ma Thuột sau khi ăn thịt chó có biểu hiện nôn ói nên được đưa vào bệnh viện để cấp cứu.
VTV.vn - Nam bệnh nhân 26 tuổi, điều trị tại Viện Sức khỏe tâm thần, Bệnh viện Bạch Mai bị rối loạn tâm thần do lạm dụng thuốc lá điện tử.
VTV.vn - Mới đây, Bệnh viện Xuyên Á Vĩnh Long vừa tiếp nhận một trường hợp bé gái 11 tuổi, ngụ Vĩnh Long có khối tóc lớn trong lòng dạ dày.