Bệnh có tỷ lệ mắc xấp xỉ khoảng 1/50.000 dân và thường khởi phát đa phần trước 20 tuổi. Hiện cả nước mới chỉ có 19 bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh phù mạch di truyền, trong đó Hà Nội có 3 bệnh nhân.
Phù mạch di truyền là một bệnh di truyền gen trội đặc trưng bởi nhiều đợt phù nề da, niêm mạc hoặc dưới niêm mạc thường gặp ở da, hệ tiêu hóa và đường hô hấp. Bệnh nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời sẽ gây nguy hiểm đến tính mạng.
Biểu hiện của bệnh là phù nề các vùng khác nhau trên cơ thể như: mặt, môi, mắt, tay, chân, sinh dục… tái phát nhiều lần, không kèm theo nổi ban đỏ, mày đay. Bệnh nhân có thể có những biểu hiện của tắc nghẽn đường tiêu hóa như: buồn nôn, nôn, đau bụng do phù thành ruột. Bên cạnh đó, phù thanh quản là một biểu hiện lâm sàng cấp cứu và có thể đe dọa đến tính mạng bệnh nhân do tắc nghẽn đường thở.
Để chẩn đoán xác định bệnh cần làm các xét nghiệm: Định lượng bổ thể C4 và xét nghiệm đánh giá nồng độ và chức năng C1-INH. Tuy nhiên, các xét nghiệm này hiện tại chỉ được thực hiện tại một số cơ sở trên cả nước.
Các thuốc điều trị đợt cấp đặc hiệu là ức chế C1, ecallantid hoặc icatibant, đều là những thuốc có giá thành cao và hiện nay ở Việt Nam chưa có. Bệnh nhân vào viện trong đợt cấp được điều trị bằng truyền huyết tương tươi đông lạnh, những bệnh nhân khó thở do phù thanh quản nặng cần mở khí quản cấp cứu.
Bên cạnh điều trị các đợt cấp bệnh nhân cần điều trị dự phòng bằng danazol hoặc acid tranxemic. Đối với những trường hợp phù mạch di truyền cần thực hiện can thiệp ngoại khoa phải hết sức cân nhắc và thận trọng, vì những tác động của chấn thương ngoại khoa có thể làm bệnh thêm trầm trọng hơn.
Việc chẩn đoán bệnh phù mạch di truyền cần kết hợp các triệu chứng lâm sàng đặc hiệu và các xét nghiệm chuyên sâu. Vì vậy, bệnh nhân khi có các triệu chứng nghi ngờ cần đến các cơ sở y tế chuyên khoa để được khám, chẩn đoán, điều trị kịp thời, tránh gây nguy hiểm đến tính mạng.
Khi gia đình có người mắc bệnh phù mạch di truyền, thì con cái cần được khám, chẩn đoán sớm và có biện pháp can thiệp phù hợp.
* Mời quý độc giả theo dõi các chương trình đã phát sóng của Đài Truyền hình Việt Nam trên TV Online và VTVGo!
VTV.vn - Nam bệnh nhân 56 tuổi (Hà Tĩnh) nhập Bệnh viện Bệnh nhiệt đới Trung ương trong tình trạng khó thở, sốt cao, phát ban ở vùng đầu, mặt và cổ sau chuyển biến suy hô hấp cấp.
VTV.vn - Theo báo cáo của Trung tâm Kiểm soát bệnh tật tỉnh Đắk Lắk, 10 tháng đầu năm 2024, toàn tỉnh có 3 trường hợp bệnh nhân sốt rét ngoại lai tại Ea Kar và M’Đrắk.
VTV.vn - Bệnh viện Nhi đồng 2 (TP Hồ Chí Minh) vừa tiếp nhận và lấy dị vật xiên que (dài khoảng 8cm) đâm từ mũi đến hốc mắt của một bé gái 5 tuổi.
VTV.vn - Sau 6 giờ phẫu thuật, các bác sĩ Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 đã nối thành công "của quý" của nam thanh niên đã chính tay cắt nát trong lúc hoang tưởng ảo giác.
VTV.vn - Ngày 4/11/2024, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Nha Trang (Khánh Hòa) đã đưa vào sử dụng hệ thống Hệ thống CTScan GE Revolution Apex 1975.
VTV.vn - Một nghiên cứu vừa được công bố cho thấy, hơn một nửa dân số thế giới không cung cấp đủ các chất dinh dưỡng cần thiết cho sức khỏe bao gồm: canxi, sắt, vitamin C và E.
VTV.vn - Sở Y tế Hà Nội vừa có công văn gửi các bệnh viện trên địa bàn thành phố về việc tăng cường các biện pháp phòng, chống lây nhiễm bệnh sởi trong bệnh viện.
VTV.vn - Bác sĩ Katy Bowman, tác giả cuốn My Perfect Movement Plan, cho rằng ngồi từ 8-10 tiếng mỗi ngày sẽ khiến bạn già đi nhanh hơn.
VTV.vn - Người bệnh B.T.V. (nữ, 46 tuổi, xã Quảng Yên, huyện Thanh Ba, tỉnh Phú Thọ) nhập viện trong tình trạng đau nhiều vùng bụng dưới, ấn đau tức.
VTV.vn - Đây là cơ sở khiến 80 học sinh, sinh viên tại Trường Cao đẳng Lào Cai bị ngộ độc thực phẩm.
VTV.vn - Trong tuần qua (25-31/10), toàn thành phố ghi nhận 612 ca mắc sốt xuất huyết, tăng 110 trường hợp so với tuần trước.
VTV.vn - Mang thai ngoài ý muốn ở độ tuổi vị thành niên để lại rất nhiều hệ lụy về sức khỏe, tâm lý và kinh tế.
VTV.vn - Bệnh viện Đa khoa Hùng Vương (Phú Thọ) vừa tiếp nhận một nữ bệnh nhân 53 tuổi bị sốc phản vệ nghiêm trọng ngay tại nhà sau khi sử dụng Thiamazol.
VTV.vn - Cục An toàn thực phẩm (Bộ Y tế) vừa có cảnh báo về sản phẩm thực phẩm bảo vệ sức khỏe TIGI MAX PLUS có chứa chất cấm Sibutramine, Phenolphtalein.
VTV.vn - Bệnh viện Nhi đồng 2 (TP Hồ Chí Minh) vừa lấy ra búi giun đũa với hơn 100 con lớn, nhỏ trong ruột của nam bệnh nhi 2,5 tuổi, kịp thời cứu người bệnh khỏi cơn nguy kịch.