Căn bệnh hiếm khiến người đàn ông 25 tuổi ... mắc kẹt trong cơ thể cậu bé 12 tuổi

Căn bệnh khiến anh không thể phát triển thành người trưởng thành và bị mắc kẹt trong cơ thể của một cậu bé 12 tuổi.

Vấn đề sức khỏe của Tomasz bắt đầu khi anh mới 7 tuổi. Anh luôn cảm thấy khó chịu sau mỗi bữa ăn, đau dạ dày và khắp chân tay. Cơ thể không hấp thụ được chút dinh dưỡng nào, khiến Tomasz liên tục giảm cân. Nhiều bạn bè ở trường còn trêu đùa rằng nhìn anh giống như một bộ xương di động. Trong nhiều năm, các bác sĩ không thể tìm ra nguyên nhân của căn bệnh. Một số bác sĩ còn cho rằng: những vấn đề của anh là căn bệnh tinh thần hơn là thể chất. Phải mất 16 năm để tình trạng của Tomasz được chẩn đoán, nhưng thật không may, dù đã biết nguyên nhân bệnh, cuộc sống của anh cũng không trở nên tốt đẹp hơn.

Tomasz Nadolski được chẩn đoán mắc bệnh Fabry, một triệu chứng di truyền hiếm gặp do thiếu alpha-galactosidase, một loại enzyme chịu trách nhiệm xử lý các phân tử sinh học được gọi là sphingolipid. Những chất này tích tụ trong thành mạch máu và các cơ quan khác, gây ra một số triệu chứng nghiêm trọng, bao gồm đau đớn và suy cơ quan. Trong trường hợp của Tomasz, căn bệnh này đã làm cơ thể anh ngừng phát triển, khiến anh trông như một cậu bé 12 tuổi.

"Tôi 25 tuổi và tôi muốn trông giống như một người đàn ông ở độ tuổi của tôi. Tôi ghét anh chàng này, người tôi thấy mỗi ngày trong gương, bởi vì nó không phải là tôi" - Chàng trai trẻ cho biết thêm rằng: đôi khi mọi người không tin vào tuổi thật của anh, ngay cả sau khi anh cho họ xem thẻ ID của mình. Thậm chí có lần, cảnh sát còn nghi ngờ đó là thẻ căn cước giả.

Tình trạng di truyền khiến anh không thể ăn thức ăn như mọi người. Vì vậy cứ 20 giờ đồng hồ, anh lại phải truyền đạm để duy trì dinh dưỡng vào cơ thể. Anh cũng phải thường xuyên dùng thuốc giảm đau, ngay cả khi hoạt động nhẹ nhàng như đi bộ.

Bệnh Fabry rất hiếm, Tomasz liên tục phải đi khắp Ba Lan để tìm chuyên gia điều trị cho căn bệnh này.

Tomasz hiện đang dùng thuốc đặc biệt để kiểm soát tình trạng của mình. Nó có giá khoảng 215.000 đô la Mỹ mỗi năm, quá khả năng chi trả của anh và gia đình. Nhưng may mắn anh nhận được nhận thuốc thử nghiệm từ một nhà sản xuất dược phẩm.

Thật không may, anh trai của Tomasz cũng đã được chẩn đoán mắc bệnh Fabry khi anh 12 tuổi, nhưng triệu chứng của người này không quá nghiêm trọng. Có những ngày Tomasz không thể đứng dậy khỏi giường, và phải dùng morphine liều lớn để giảm cơn đau. Ngoài sự suy thoái dần dần của cơ thể, đau đớn kéo dài cũng khiến cho trạng thái tinh thần của Tomasz suy sụp. Khi được hỏi liệu anh có bao giờ nghĩ đến việc có cho mình một gia đình riêng trong tương lai hay không, anh nói: "Không, tôi có cảm giác rằng tôi quá bị tổn thương về tinh thần, tôi cảm thấy rằng tôi không còn sức khỏe để lập gia đình nữa".

* Mời quý độc giả theo dõi các chương trình đã phát sóng của Đài Truyền hình Việt Nam trên TV Online!