Bệnh nhi N.K.N. (nữ, 2 tháng tuổi), nhập Khoa Tiêu hóa với biểu hiện vàng da ứ mật. Bệnh nhi đã được tiến hành làm các xét nghiệm tìm nguyên nhân gây vàng da thường gặp như nhiễm khuẩn, nhiễm virus, tắc nghẽn đường mật… nhưng kết quả đều âm tính. Sau đó, bệnh nhi được gửi khám hội chẩn Khoa Nội nhi tổng hợp.
Qua thăm khám, ghi nhận bệnh nhi có tình trạng vàng da ứ mật, tăng men gan, thiếu máu nhược sắc… Các bác sĩ đánh giá ban đầu, định hướng đến một nguyên nhân hiếm gặp - thiếu hụt citrin.
Để có thể xác định chính xác tình trạng bệnh lý, bệnh nhi đã được chỉ định làm sàng lọc máu gót chân và có kết quả nghi ngờ thiếu hụt Citrin. Theo hướng dẫn của bác sĩ, gia đình đã cho bệnh nhi chuyển sang sử dụng sữa phù hợp. Sau đó, bệnh nhi tiếp tục được tiến hành làm xét nghiệm gen: Kết quả tìm thấy đột biến trên gen SLC 25A13 - nguyên nhân chính gây thiếu hụt citrin ở trẻ.
Các bác sĩ đã hướng dẫn cụ thể cho gia đình về chế độ ăn, phác đồ điều trị, theo dõi, tái khám định kì. Sau 4 tháng theo dõi, hiện tại bệnh nhi 6 tháng, tăng cân đều, hết vàng da, men gan bình thường, bắt đầu chế độ ăn dặm theo hướng dẫn.
Theo BSCKII. Nguyễn Chí Sỹ - Trưởng Khoa Nội nhi tổng hợp, thiếu hụt citrin là bệnh rối loạn chuyển hóa hiếm gặp, tỷ lệ mắc bệnh 1/19.000 - 1/50.000. Bệnh do đột biến gen SLC 25A13, di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường.
Đột biến trên gen SLC25A13 cũng có thể gặp ở trẻ sơ sinh hoặc ngoài sơ sinh dưới dạng ứ mật trong gan do thiếu citrin (NICCD), trẻ lớn gây chậm phát triển và rối loạn lipid máu do thiếu citrin (FTTDCD) và người lớn biểu hiện tăng amoniac máu tái phát với các triệu chứng tâm thần kinh trong bệnh citrullin máu loại II (CTLN2).
Các bệnh nhân mang đột biến gen SLC25A13 cần được theo dõi suốt đời nhằm phát hiện sớm, điều trị kịp thời các cơn bùng phát CTLN2 ở tuổi trưởng thành. Tất cả các thành viên trong gia đình có bệnh nhân NICCD cần được tầm soát, theo dõi và tư vấn di truyền.
Những gia đình có con bị NICCD và người bệnh có mang đột biến trên gen SLC25A13 cần được tư vấn di truyền về chẩn đoán trước sinh khi thai nhi được 14-16 tuần tuổi nhằm phát hiện sớm các trường hợp bị bệnh.
* Mời quý độc giả theo dõi các chương trình đã phát sóng của Đài Truyền hình Việt Nam trên TV Online và VTVGo!
VTV.vn - Bệnh viện Nhi đồng 2 vừa thông tin về chuỗi ca ghép tạng (ghép gan, ghép thận) vừa được bệnh viện thực hiện.
VTV.vn - Đã có nhiều tiến bộ trong nghiên cứu sức khỏe tâm thần, nhưng một khía cạnh quan trọng vẫn chưa được chú trọng: Sức khỏe tâm thần của nam giới.
VTV.vn - Đó là Hộ kinh doanh E-star Clinic và Công ty TNHH Bệnh viện Thẩm mỹ E-Star tại địa chỉ số 59 Nguyễn Hữu Cầu, phường Tân Định, Quận 1, TP Hồ Chí Minh.
VTV.vn - Thống kê của Bệnh viện Đa khoa tỉnh Cao Bằng, trong 9 tháng đầu năm, khoa tiếp nhận hơn 130 trường hợp nhập viện cấp cứu liên quan đến sử dụng máy nông nghiệp.
VTV.vn - Sở Y tế tỉnh Đồng Nai vừa tổ chức họp đánh giá tiến độ triển khai chiến dịch tiêm chủng vaccine sởi – rubella và phòng, chống dịch sởi trên địa bàn tỉnh.
VTV.vn - Bệnh nhi N.L.T.M. (9 tuổi, Phú Yên) vào Bệnh viện Nhi đồng 2 (TP Hồ Chí Minh) với lý do mệt và buồn nôn.
VTV.vn - Trên địa bàn tỉnh Đắk Lắk vừa ghi nhận một trường hợp tử vong nghi do mắc bệnh dại tại huyện Cư M’gar. Đây là trường hợp tử vong thứ 6 nghi do dại tính từ đầu năm đến nay.
VTv.vn - Sản phẩm sữa hạt Gluzabet là sản phẩm dinh dưỡng tin cậy giúp tăng cường miễn dịch, hỗ trợ trị bệnh tiểu đường cho hàng triệu người tiêu dùng suốt 5 năm qua.
VTV.vn - Theo các chuyên gia, người lão hóa một cách dễ chịu, nhẹ nhàng thường có những thói quen giúp họ luôn minh mẫn, cơ thể khỏe mạnh và tinh thần tích cực.
VTV.vn- Thời gian vừa qua, Bệnh viện Bạch Mai liên tục tiếp nhận các ca bệnh ngộ độc, thậm chí khó thở, hôn mê bất tỉnh do uống loại nước được truyền bá có khả năng chữa bách bệnh.
VTV.vn - Nam bệnh nhân 49 tuổi, đến Bệnh viện Đa khoa Hùng Vương (Phú Thọ) khám với lý do nổi mẩn ngứa, ợ hơi, trào ngược, đau bụng và rối loạn tính chất phân.
VTV.vn - Bệnh nhân nữ (47 tuổi, Hòa Bình) vào viện trong tình trạng suy gan nặng trên nền xơ gan, viêm gan virus B kèm theo tình trạng viêm phổi và có nguy cơ hôn mê gan rất cao.
VTV.vn - Thời tiết chuyển mùa đột ngột khiến trẻ nhỏ bị suy giảm đề kháng, dễ mắc bệnh tiêu chảy do virus, vi khuẩn gây ra.
VTV.vn - Mới đây, Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 tiếp nhận cấp cứu và điều trị 6 bệnh nhân bị sốc nhiệt sau khi tham gia giải chạy marathon tại Hà Nội.
VTV.vn - Ngày 15/10/2024, Bộ Y tế tổ chức mít tinh hưởng ứng Ngày Thế giới rửa tay với xà phòng tại TP. Đà Nẵng với chủ đề "Rửa tay với xà phòng - Tại sao lại quan trọng".