Hội chứng DiGeorge xảy ra do mất đoạn nhỏ của nhiễm sắc thể số 22 (22q11.2), là bất thường cấu trúc trên nhiễm sắc thể, có khoảng 93% trường hợp hội chứng xảy ra do đột biến mới phát sinh, không di truyền từ bố mẹ tức là bố mẹ hoàn toàn bình thường nhưng có bất thường khi hình thành tinh trùng hoặc trứng.
Khi nói đến bất thường nhiễm sắc thể gây dị tật bẩm sinh, các mẹ bầu thường được tư vấn nhiều nhất về ba hội chứng Down, Edwards và Patau. Nhưng nhiều người chưa biết rằng, hội chứng DiGeorge có tỷ lệ mắc khá cao, khoảng 1/3000 - 1/6000 trẻ.
Sàng lọc hội chứng DiGeorge càng sớm càng tốt với đơn vị uy tín
Hội chứng DiGeorge là kết quả của sự mất đoạn trên nhiễm sắc thể số 22 với kích thước từ 0,5Mb đến 3Mb, ảnh hưởng đến khoảng 90 gen gây bệnh. Trong đó, 95% các trường hợp mất đoạn có kích thước từ 2,54Mb đến 3Mb (A-B, A-C, A-D) liên quan đến các biểu hiện lâm sàng nặng. Do kích thước mất đoạn rất nhỏ, hội chứng DiGeorge không thể được phát hiện bằng xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ (karyotype), mà cần sử dụng các xét nghiệm chuyên biệt hơn như CNV-seq, microarray, FISH, Bobs Prenatal và MLPA.
Công nghệ gen hiện đại hiện đã cho phép phát hiện sớm hội chứng DiGeorge khi thai tròn 9 tuần thông qua xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT. Gói xét nghiệm NIPT triSure Procare của Gene Solutions là một giải pháp tiên tiến, có khả năng phát hiện đến 95% các loại đột biến vi mất đoạn trên 22q11.2 với độ nhạy trên 99% và độ đặc hiệu trên 96,3%. Quy trình xét nghiệm này đã được kiểm chứng và công bố trên Tạp chí Y học Việt Nam, số 535, tháng 2/2024.
Khi lựa chọn đơn vị thực hiện xét nghiệm NIPT để sàng lọc hội chứng DiGeorge, cần đảm bảo rằng đơn vị đó sử dụng công nghệ tiên tiến, với các chỉ số tiên lượng dương tính và âm tính được công bố minh bạch. Điều này không chỉ giúp xác định chính xác các trường hợp cần theo dõi, mà còn đảm bảo an toàn sức khỏe và tinh thần cho cả thai phụ và em bé.
Sàng lọc hội chứng DiGeorge là bước quan trọng trong thai kỳ vì hội chứng này có thể gây ra nhiều vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe và sự phát triển của trẻ. Phát hiện sớm giúp can thiệp kịp thời, cải thiện chất lượng cuộc sống của trẻ và giảm thiểu nguy cơ biến chứng cho mẹ.
* Mời quý độc giả theo dõi các chương trình đã phát sóng của Đài Truyền hình Việt Nam trên TV Online và VTVGo!