Theo thống kê có tới hơn 80% trẻ mắc các bệnh di truyền được sinh ra từ bố mẹ khoẻ mạnh, không có tiền sử hay biểu hiện bệnh. Trong một số trường hợp, thai nhi được mang thai từ bố, mẹ mang gen bệnh gặp nhiều biến chứng nguy hiểm như thai lưu, dọa sẩy, đẻ non mà không rõ nguyên nhân. Đây là hệ lụy từ việc hầu hết các cặp vợ chồng hiện nay chưa quan tâm đến công tác sàng lọc trước sinh.
Sàng lọc trước sinh ó thể loại bỏ phôi thai mang gen bệnh chính xác gần như tuyệt đối.
Bốn lần hỏng thai tự nhiên, vợ chồng anh Bằng, chị Hà mới biết nguyên nhân do hai vợ chồng đều mang gen bệnh tan máu bẩm sinh. Sau khi sàng lọc phôi thai mang gen bệnh, anh chị đã sinh được một bé gái khỏe mạnh.
Còn chị Kim Phấn đã có tới 17 năm đằng đẵng đi tìm con. Ở tuổi 47, chị mới được cảm nhận hạnh phúc làm mẹ.
Tuy nhiên trường hợp anh Bằng, chị Phấn còn khá may mắn. Bởi gen bệnh ở bố, mẹ gây vô sinh, hiếm muộn. Vì thế ngay từ bé đầu tiên gia đình đã thực hiện sàng lọc phôi trong quá trình thụ tinh nhân tạo. Còn hầu hết các gia đình có bố mẹ mang gen bệnh chỉ biết con mắc bệnh sau khi được sinh ra, khiến trẻ mang bệnh suốt đời.
Trong khoảng 100 bệnh di truyền được báo cáo tại Việt Nam, có khoảng 11 bệnh di truyền phổ biến như: Bệnh Thalassemia, bệnh máu khó đông Hemophilia, thoái hóa cơ tủy, tăng sản thượng thận bẩm sinh.... Nếu thực hiện sàng lọc trước sinh, có thể loại bỏ phôi thai mang gen bệnh chính xác gần như tuyệt đối.
Trên thế giới, cứ 13 người có 1 người mang gen bệnh Bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia. Tỷ lệ này với với bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh là 1/50. Đối với bệnh thoái hóa cơ tủy tỷ lệ người lành mang gen là 1/50. Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne: Tỷ lệ phụ nữ mang gen bệnh là 1/667. Nếu cả bố và mẹ cùng mang gen bệnh, xác suất con sinh ra bị bệnh lý di truyền lên đến 25%. Và có 30% trẻ em mắc bệnh di truyền không thể sống qua 5 tuổi. Chính vì thế sàng lọc trước sinh đang là vấn đề được hết sức quan tâm không chỉ ở Việt Nam mà còn trên cả thế giới.
* Mời quý độc giả theo dõi các chương trình đã phát sóng của Đài Truyền hình Việt Nam trên TV Online và VTVGo!