Nghi ngờ viêm màng não, mẹ đưa con nhập viện mới phát hiện bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
Suốt 4 ngày, bệnh nhi A.Đ (15 tuổi, Bắc Ninh) có biểu hiện đau đầu, đau bụng, nôn liên tục nên gia đình chị P. vội vàng đưa con đi cấp cứu tại Bệnh viện Sản Nhi Bắc Ninh. Tại đây, bệnh nhi được chẩn đoán bị viêm màng não và có chỉ định chọc dịch não tủy.
Tuy nhiên sau đó, gia đình và bệnh viện quyết định chuyển tuyến cho bệnh nhi đến Bệnh viện Nhi Trung ương trong tình trạng yếu liệt tứ chi, mệt mỏi và nôn nhiều.
Sau khi làm các xét nghiệm cận lâm sàng, xét nghiệm thăm dò chức năng, bệnh nhi được chuyển đến Trung tâm Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền & Liệu pháp phân tử với kết quả mắc bệnh rối loạn chuyển hóa propionic - cơ thể không có khả năng hấp thụ đạm (một dạng rối loạn chuyển hóa axit amin). Lúc này mẹ bệnh nhi mới giật mình biết con đã mang bệnh suốt bao nhiêu năm qua mà gia đình không hề hay biết.
Do chẩn đoán muộn, căn bệnh này đã khiến bệnh nhi có tổn thương lớn về não.
Phát hiện bệnh sớm, cơ hội phục hồi cao
TS.BS Vũ Chí Dũng, Giám đốc Trung tâm Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền & Liệu pháp phân tử, Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết: Bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh rất khó xác định, do thường bị nhầm lẫn với nhiều loại bệnh thông thường như suy hô hấp, nhiễm trùng, tiêu chảy cấp,…
Các rối loạn chuyển hóa hoặc các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh gây nên bởi sự tắc nghẽn (một phần hoặc hoàn toàn) một con đường chuyển hóa thiết yếu của cơ thể.
Nhóm bệnh này hình thành do sự thiếu hụt các enzyme, receptor, protein vận chuyển hoặc các yếu tố đồng vận trong quá trình chuyển hóa axit amin, axit béo và axit hữu cơ. Từ đó làm thay đổi các chu trình tổng hợp hoặc thoái hóa các chất trong cơ thể, tạo thành các sản phẩm bất thường, dẫn đến suy chức năng các cơ quan: hội chứng não cấp, suy gan cấp, suy đa tạng, suy tim, nôn chu kỳ, chậm phát triển tinh thần vận động, tổn thương các cơ quan liên kết như xương, khớp… ở mọi độ tuổi từ sơ sinh đến trẻ lớn. Nếu không được cứu chữa kịp thời, bệnh nhân sẽ dẫn đến tử vong.
Nỗi lo lắng của các chuyên gia là hiện chưa nhiều bác sĩ cũng như bậc cha mẹ biết đến căn bệnh này, nên việc phát hiện bệnh rất khó. Trong khi việc chẩn đoán đúng bệnh giúp tỉ lệ tử vong giảm từ 50% xuống 14% và được điều trị sớm sẽ không bị tàn phế. Theo TS.BS Vũ Chí Dũng, các triệu chứng cần phải lưu ý đến bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ là bị hạ đường huyết, thở nhanh, giảm trương lực cơ, co giật, hôn mê…
"Về mặt tiếp cận điều trị, chúng ta có hai hướng, đó là thay thế các enzyme bị thiếu hụt hoặc hạn chế các chất nền - các sản phẩm dinh dưỡng - đưa vào cơ thể mà các chất nền này không thể chuyển hóa được trong các trường hợp bệnh lý". Đối với các trường hợp bú mẹ thì trẻ phải được sử dụng các sản phẩm dinh dưỡng đặc biệt, phù hợp với quá trình điều trị.
Sàng lọc sơ sinh, "chìa khóa vàng" giúp điều trị kịp thời bệnh
Trong thai kỳ, em bé hấp thụ dinh dưỡng đã được mẹ chuyển hóa. Nhưng khi sinh ra, bé bắt đầu bú mẹ thì hệ tiêu hóa trong bé được hoạt động, lúc này nếu các chất không được chuyển hóa hết thì các triệu chứng bệnh mới bắt đầu được biểu hiện rõ ra ngoài.
Các bệnh liên quan đến rối loạn chuyển hóa và di truyền thường ảnh hưởng đến quá trình phát triển thể chất, trí tuệ và tinh thần của trẻ, như: chậm lớn, chậm phát triển thể chất và trí tuệ, rối loạn phát triển giới tính, hạn chế khả năng học tập và lao động, thậm chí nếu không được điều trị kịp thời sẽ dẫn đến nguy cơ tử vong cao.
Vì vậy, sàng lọc sơ sinh bằng cách lấy máu gót chân trong vòng 36 - 72 giờ đầu sau sinh để xét nghiệm nhằm phát hiện sớm các bệnh khi chưa có triệu chứng, từ đó chẩn đoán và điều trị kịp thời giảm các di chứng của bệnh gây ra, được xem là biện pháp hữu hiệu giúp trẻ có một khởi đầu tốt đẹp để phát triển bình thường và khỏe mạnh.
* Mời quý độc giả theo dõi các chương trình đã phát sóng của Đài Truyền hình Việt Nam trên TV Online và VTVGo!
VTV.vn - Sáng 9/5/2024, Bệnh viện Đa khoa Trung ương Cần Thơ tổ chức họp báo công bố thông tin trường hợp ghép thận thành công tại bệnh viện.
VTV.vn - Các bác sĩ Bệnh viện Đa khoa Cửa Đông (Nghệ An) vừa tiếp nhận điều trị cho một bệnh nhân bị suy gan cấp do sử dụng thực phẩm chức năng làm đẹp không rõ nguồn gốc.
VTV.vn - Khoa Y học cổ truyền, Bệnh viện Việt Nam - Thuỵ Điển Uông Bí (Quảng Ninh) tiếp nhận một trường hợp người bệnh nhập viện điều trị đau lưng với vết bỏng da vùng lưng.
VTV.vn - Tại Việt Nam, tỷ lệ mắc bệnh lý dịch kính võng mạc hiện đang có xu hướng ngày càng gia tăng, đặc biệt là bệnh võng mạc do đái tháo đường, nguy cơ gây mù loà cao.
VTV.vn - Các bác sĩ Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh vừa tiếp nhận bệnh nhi 5 tuổi ngộ độc hóa chất NaOH, tổn thương sâu đường tiêu hóa trên do nhầm tưởng là đường ăn.
VTV.vn - Mới đây, Đội QLTT số 17 - Cục QLTT Hà Nội đã phát hiện, thu giữ một số loại thực phẩm chức năng hỗ trợ giảm cân giả mạo, chứa chất cấm sibutramin.
VTV.vn - 14 công nhân làm việc tại một công ty giày thuộc Khu Công nghiệp Long Giang được cấp cứu tại BV Đa Khoa Tiền Giang chiều qua (7/5).
VTV.vn -Từ đầu năm đến nay, tại Bà Rịa - Vũng Tàu ghi nhận 433 ca bệnh tay chân miệng, tăng 238,3% so với cùng kỳ năm 2023 và tăng 60% so với trung bình 5 năm.
VTV.vn - Chuyến thăm quần đảo Trường Sa là một trong những hoạt động của Bộ Y tế nhằm triển khai Đề án phát triển y tế biển, đảo Việt Nam đến năm 2030 của Thủ tướng Chính phủ.
VTV.vn - Theo GLOBOCAN (năm 2020), ung thư đại trực tràng (UT ĐTT) là ung thư phổ biến thứ 3 trên thế giới ở cả nam và nữ với hơn 1,9 triệu ca mắc mới và 930000 ca tử vong.
VTV.vn - Bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (chronic obstructive pulmonary disease- COPD) là một bệnh phổ biến trên thế giới, có tỉ lệ mắc cao và xu hướng ngày càng gia tăng.
VTV.vn - Hiện nay, số lượng bệnh nhân Thalassemia đã làm các bệnh viện quá tải, tạo áp lực nặng nề lên "ngân hàng" máu cũng như gánh nặng về chi phí xã hội.
VTV.vn - Điều tra tại cả 2 trường học không ghi nhận dấu hiệu của ngộ độc thực phẩm tập thể, bữa trưa bán trú của 2 trường được cung cấp bởi 2 công ty khác nhau.
VTV.vn - Cả 4 người bị thương đang được điều trị tại Bệnh viện Đa khoa thị xã Kỳ Anh với các chấn thương như gãy xương sườn, tổn thương gan, phần mềm...
VTV.vn - Thời gian gần đây, Khoa Nhi – Bệnh viện Hữu nghị Lạc Việt đã tiếp nhận điều trị nhiều trường hợp trẻ bị bỏng nặng.