Ghi nhận trường hợp ba mẹ con cùng mắc ung thư vú

Tại Khoa Tuyến vú, Bệnh viện Chợ Rẫy, các bác sĩ ghi nhận trường hợp ba mẹ con cùng mắc ung thư vú gồm bà T.T.M.T. (sinh năm 1962, quê An Giang) và hai con gái sinh năm 1981, 1984.

Năm 2024, người mẹ được chẩn đoán ung thư vú trái và điều trị bằng phẫu thuật kết hợp hóa trị, xạ trị. Sau đó, bệnh nhân tiếp tục sử dụng thuốc nội tiết theo chỉ định và tái khám định kỳ. Lần kiểm tra gần nhất vào tháng 10/2026 ghi nhận sức khỏe ổn định.

Trong quá trình đưa mẹ đi tái khám, hai người con được bác sĩ tư vấn tầm soát tuyến vú định kỳ. Tháng 7/2026, người con gái lớn được phát hiện tổn thương kích thước 12x8x5 mm ở vú trái, phân loại BI-RADS 4A qua siêu âm. Kết quả sinh thiết xác định ung thư vú xâm lấn giai đoạn IA. Tháng 9/2026, bệnh nhân được phẫu thuật bảo tồn tuyến vú trái kết hợp sinh thiết hạch lính gác. Sau phẫu thuật, người bệnh tiếp tục điều trị bổ trợ bằng hóa trị, xạ trị và liệu pháp nội tiết.

Đến tháng 9/2026, người con gái thứ hai cũng phát hiện tổn thương khoảng 8 mm ở vú phải qua tầm soát. Kết quả sinh thiết xác định ung thư vú xâm lấn giai đoạn IA. Sau hội chẩn, các bác sĩ tư vấn phẫu thuật bảo tồn tuyến vú. Bệnh nhân bắt đầu điều trị tại Khoa Tuyến vú từ ngày 25/10, sức khỏe hiện ổn định và đã được xuất viện.

Theo PGS.TS.BS Huỳnh Quang Khánh, Trưởng khoa Tuyến vú, Bệnh viện Chợ Rẫy, cả hai người con đều được tư vấn xét nghiệm giải trình tự gen thế hệ mới nhằm kiểm tra các đột biến BRCA1 và BRCA2. Kết quả không phát hiện đột biến trên hai gen này. Tuy nhiên, kết quả BRCA1/2 âm tính không đồng nghĩa đã loại trừ hoàn toàn nguy cơ ung thư vú có yếu tố di truyền, nhất là khi trong gia đình có nhiều người mắc bệnh ở hai thế hệ.

Theo chuyên gia, khoảng 5-10% trường hợp ung thư vú có liên quan đến yếu tố di truyền. Người mang đột biến BRCA1/2 có nguy cơ mắc ung thư vú trong suốt cuộc đời cao hơn đáng kể, đồng thời tăng nguy cơ ung thư vú đối bên và ung thư buồng trứng. Với những gia đình có tiền sử mắc bệnh, bác sĩ có thể cân nhắc mở rộng xét nghiệm các gen liên quan như PALB2, ATM, CHEK2 hoặc hội chẩn chuyên gia di truyền để đánh giá nguy cơ.

Xét nghiệm di truyền có ý nghĩa trong lựa chọn phương pháp điều trị và đánh giá nguy cơ cho người thân. Tuy nhiên, không phải tất cả bệnh nhân ung thư vú đều cần xét nghiệm gen. Việc chỉ định thường được cân nhắc ở nhóm có nguy cơ cao, như người mắc bệnh khi còn trẻ, người mắc ung thư vú thể tam âm hoặc gia đình có nhiều người mắc ung thư vú, ung thư buồng trứng và một số ung thư liên quan.

PGS.TS.BS Huỳnh Quang Khánh nhấn mạnh phát hiện sớm có vai trò quan trọng trong nâng cao hiệu quả điều trị ung thư vú. Khi khối u còn nhỏ, chưa di căn hạch, người bệnh có thêm cơ hội lựa chọn các phương pháp ít xâm lấn, trong đó phẫu thuật bảo tồn tuyến vú kết hợp xạ trị có thể mang lại kết quả sống còn tương đương phẫu thuật cắt toàn bộ tuyến vú ở những trường hợp phù hợp. Tỷ lệ sống sau 5 năm có thể đạt khoảng 98% khi bệnh được phát hiện ở giai đoạn sớm.

Chuyên gia khuyến cáo phụ nữ từ 40 tuổi nên tầm soát ung thư vú định kỳ hằng năm bằng các phương pháp chẩn đoán hình ảnh phù hợp. Với người có mẹ, chị em gái, bà ngoại hoặc dì mắc ung thư vú, đặc biệt khi người thân được chẩn đoán ở tuổi còn trẻ, cần trao đổi với bác sĩ để xác định thời điểm và phương pháp tầm soát phù hợp. Việc chủ động kiểm tra sức khỏe, nhận biết những thay đổi bất thường ở tuyến vú và tuân thủ lịch tầm soát giúp tăng cơ hội phát hiện bệnh ở giai đoạn sớm.