Hiếm gặp: Hội chứng teo nửa mặt tiến triển kèm xơ cứng bì khu trú

Bệnh nhân xuất hiện tổn thương da từ 5 năm trước với các dát tăng giảm sắc tố loang lổ ở hai má, sau đó lan rộng vùng mặt, cổ và thân mình. Các tổn thương ngày càng xơ cứng, co kéo, kèm teo mô mềm vùng mặt phải khiến khuôn mặt mất cân xứng nhẹ.

Ngoài tổn thương vùng mặt, bệnh nhân còn có mảng dày da kèm rụng tóc ở đỉnh đầu và các mảng tăng giảm sắc tố vùng lưng. Trước đó, người bệnh từng được chẩn đoán xơ cứng bì khu trú và điều trị bằng thuốc ức chế miễn dịch kết hợp thuốc bôi tại chỗ. Tuy nhiên, sau khi ngừng thuốc, bệnh tiến triển trở lại.

Kết quả xét nghiệm miễn dịch ghi nhận kháng thể ANA và anti-histone dương tính. Sinh thiết da cho thấy tình trạng tăng sinh collagen, xơ hóa trung bì và thâm nhiễm tế bào viêm. Hình ảnh cộng hưởng từ sọ não còn phát hiện tổn thương nhỏ vùng chất trắng thùy trán phải.

Các bác sĩ chẩn đoán bệnh nhân mắc xơ cứng bì khu trú hỗn hợp, phối hợp với hội chứng Parry-Romberg hay còn gọi là teo nửa mặt tiến triển.

Theo các chuyên gia, hội chứng Parry-Romberg là bệnh lý thần kinh - da hiếm gặp, biểu hiện bằng teo mô mềm một bên mặt. Nhiều nghiên cứu hiện nay cho rằng bệnh có thể nằm trong cùng phổ bệnh viêm - xơ hóa với xơ cứng bì khu trú, khác nhau chủ yếu ở mức độ tổn thương mô sâu.

Các bác sĩ khuyến cáo, khi xuất hiện các dấu hiệu bất thường như da đổi màu, xơ cứng, teo lõm vùng mặt hoặc rụng tóc khu trú kéo dài, người bệnh nên đến cơ sở chuyên khoa để được thăm khám sớm. Việc chẩn đoán và điều trị cần phối hợp nhiều chuyên khoa như da liễu, thần kinh, mắt và răng hàm mặt nhằm hạn chế biến chứng và cải thiện chất lượng sống cho người bệnh.