Phát hiện bệnh chuyển hóa hiếm ở trẻ sơ sinh

Bệnh nhi L.T.D.T., sinh đủ tháng, nặng 2,9kg. Chỉ vài giờ sau sinh, trẻ xuất hiện tím tái toàn thân, suy hô hấp nặng, bú kém và nhanh chóng rơi vào tình trạng sốc, phải chuyển khẩn cấp đến Bệnh viện Nhi đồng thành phố Cần Thơ.

Trong quá trình điều trị, trẻ đối mặt hàng loạt biến chứng nguy hiểm như tăng áp động mạch phổi sơ sinh, nhiễm trùng huyết, suy gan, vàng da và viêm ruột hoại tử. Sau hơn một tháng hồi sức tích cực, tình trạng hô hấp và huyết động dần cải thiện nhưng trẻ vẫn còn da niêm nhợt vàng, suy gan kéo dài và tăng amoniac máu.

Nhận thấy các dấu hiệu bất thường, các bác sĩ chỉ định thực hiện xét nghiệm sàng lọc chuyển hóa chuyên sâu bằng kỹ thuật Tandem Mass Spectrometry (MS/MS). Kết quả cho thấy nhiều rối loạn trong chuyển hóa acid béo và carnitine, gợi ý bệnh chuyển hóa bẩm sinh hiếm gặp.

Bệnh viện đã hội chẩn với chuyên gia của Bệnh viện Nhi Đồng 1 và tiến hành giải trình tự gen để xác định nguyên nhân. Kết quả cuối cùng xác định trẻ mắc rối loạn chuyển hóa acid béo do thiếu hụt carnitine bẩm sinh.

Sau khi được điều trị bằng thuốc đặc hiệu kết hợp chế độ dinh dưỡng phù hợp, tình trạng bệnh nhi cải thiện rõ rệt. Trẻ cai được hỗ trợ hô hấp, bú tốt, tăng cân và đủ điều kiện xuất viện.

Theo các bác sĩ, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là nhóm bệnh hiếm nhưng không quá hiếm trong nhi khoa. Các triệu chứng ban đầu thường dễ nhầm với nhiễm trùng sơ sinh hoặc các bệnh lý thường gặp khác, khiến việc chẩn đoán gặp nhiều khó khăn.

Các chuyên gia nhấn mạnh, phát hiện sớm đóng vai trò quyết định trong điều trị và tiên lượng lâu dài. Việc ứng dụng các kỹ thuật hiện đại như sàng lọc chuyển hóa MS/MS và xét nghiệm di truyền đã giúp nhiều trẻ mắc bệnh hiếm được chẩn đoán, điều trị kịp thời ngay tại khu vực Đồng bằng sông Cửu Long.