Thalassemia hay tan máu bẩm sinh chính là một trong những biến chứng di truyền rất hay gặp phải trên thế giới, tại Việt Nam cũng đã có rất nhiều người bệnh gặp phải căn bệnh này.
Tất cả người bệnh đều phải truyền máu trong một thời gian dài với chi phí vô cùng tốn kém, ảnh hưởng không nhỏ đối với cuộc sống của họ.
Thành phần chính của hồng cầu là huyết sắc tố, huyết sắc tố bình thường gồm hai chuỗi globin α và 2 chuỗi globin β với tỷ lệ 1/1. Khi thiếu hụt một trong hai sắc tố trên sẽ làm thiếu huyết sắc tố A, làm thay đổi đặc tính của hồng cầu, làm hồng cầu dễ vỡ, quá trình tan máu hay vỡ hồng cầu diễn ra liên tục trong suốt cuộc đời người bệnh. Thalassemia gây ra 2 hậu quả chính là thiếu máu mạn tính và ứ đọng sắt trong cơ thể.
Theo Tổ chức Y tế Thế giới, hiện có 7% người dân trên toàn cầu mang gen bệnh máu bẩm sinh Thalassemia, 1,1% các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con mang bệnh hoặc mang gen bệnh Thalassemia.
Bệnh phân bố khắp toàn cầu trong đó tỷ lệ cao ở vùng Địa Trung Hải, Trung Đông, châu Á - Thái Bình Dương, trong đó Việt Nam là một trong những quốc gia có tỷ lệ mắc bệnh và mang gen bệnh cao.
Ở Việt Nam, bệnh nhân đầu tiên được phát hiện vào năm 1960 tại bệnh viện Bạch Mai, những nghiên cứu được tiến hành từ đó đến nay cho thấy tần suất mang gen bệnh. Thalassemia ước tính có khoảng 5 triệu người mang gen bệnh và 20.000 người bị bệnh cần điều trị thường xuyên điều trị suốt đời, tỷ lệ mang gen bệnh cao tập trung chủ yếu ở vùng khó khăn, vùng dân tộc thiểu số.
Ths. BS Nguyễn Thị Thu Hà, Phụ trách đơn vị Thalassemia , viện HHTMTW cho biết: “Tỷ lệ người bị bệnh Thalassemia thường rất cao ở vùng miền núi, dân tộc thiểu số tỷ lệ kết hôn cận huyết tại các vùng này thường cao, chính vì vậy các yếu tố di truyền cũng cao hơn”.
Thalassemia không phải là bệnh lấy nhiễm như lao hay bệnh viêm gan mà là bệnh di truyền do người bệnh nhận cả 2 gen bệnh của bố và mẹ.
Đặc điểm di truyền của bệnh Thalassemia:
Nếu 2 người bị bệnh mức độ nhẹ kết hôn với nhau: khi sinh con có 25% khả năng bị bệnh Thalassemia mức độ nặng do nhận cả 2 gen của bố và mẹ truyền cho, 50% khả năng con bị bệnh mức độ nhẹ hoặc là người mang gen bệnh của bố hoặc của mẹ truyền cho, 25% khả năng con bình thường.
‘ Nếu một người ở mức độ nặng kết hợp với một người mức độ nhẹ: khi sinh con có 50% khả năng bị mức độ nặng do nhận cả gen bệnh của bố và gen bệnh của mẹ truyền cho, 50% khả năng con bị bệnh ở mức độ nhẹ do nhận gen bệnh từ bố hoặc mẹ truyền cho.
Ths. BS Nguyễn Thị Thu Hà cho biết thêm: “Thalassemia là bệnh di truyền, bệnh tan máu bẩm sinh di truyền, đặc thù di truyền trên nhiễm sắc thể và là nhiễm sắc thể thường không liên quan đến giới tính. Nếu người mang gen thường không có biểu hiện lâm sàng gì đặc biệt chính vì thế chúng ta kết hôn thường không có xét nghiệm trước kết hôn nên khi lấy nhau giữa 2 người cùng mang một gen bệnh lấy nhau thì mỗi một lần sinh con sẽ có 25% khả năng bị bệnh”.
Thalassemia là bệnh nguy hiểm biểu hiện ở 3 mức độ, nặng, trung bình và nhẹ.
Ở mức độ nặng: người bệnh bị thiếu máu nặng, xanh xao, da và vùng mắt vàng, chậm phát triển thế chất, sốt tiêu chảy và các rối loạn tiêu hóa khác. Nếu được truyền máu đầy đủ trẻ có thể phát triển bình thường đến khoảng 10 tuổi. Sau 20 tuổi, trẻ thường có biểu hiện của biến chứng nặng như biến dạng xướng, hộp sọ to, bướu tránh, bướu đỉnh, hai gò má cao, mũi tẹt, lách to, gan to, sỏi mật, dậy thì sớm..
Ở mức độ trung bình: biểu hiện thiếu máu xuất hiện muộn hơn khoảng 4 – 6 tuổi trẻ mới cần truyền máu. Tuy nhiên, nếu không điều trị đầy đủ và kịp thời, người bệnh sẽ gặp phải những biến chứng như lách to, gan, sỏi mật, sạm da… Đến độ tuổi trung niên sẽ có biểu hện đái tháo đường, suy tim, sơ gan.
Ở mức độ nhẹ: hay còn gọi là mang gen, người mang gen bệnh thường không có biểu hiện gì đặc biệt ở lâm sàng. Chỉ vào những thời kỳ cơ thể có nhu cầu tăng về máu như phụ nữ khi mang thai, kinh nguyệt nhiều lúc đó mới thấy biểu hiện mệt mỏi, da xanh, nếu làm xét nghiệm thì sẽ thấy lượng huyết sắc tố giảm.
Ths. BS Nguyễn Thị Thu Hà cho biết: “Đời sống của hồng cầu là 120 ngày, nhưng đối với bệnh nhân tan máu bẩm sinh thì đời sống ngắn hơn rất nhiều, vì mức độ tổn thương của gen người bệnh thường không đủ 120 ngày. Do đó, hồng cầu vỡ sớm hơn vỡ nhiều hơn, trong khi cơ thể không thể bù đắp nổi đủ số lượng đó sẽ làm cho bệnh nhân bị thiếu máu”.
‘ Với mức độ thiếu máu nhẹ có thể cơ thể thích nghi được, nhưng thiếu máu nặng, thiếu máu kéo dài thì cơ thể người bệnh sẽ không có khả năng thích nghi được. Chính vì thế các cơ quan khác trong cơ thể sẽ phải làm việc nặng lên. Ví dụ như tim, về lâu dài bệnh sẽ ảnh hưởng tới tim.
Vì thiếu máu bệnh nhân sẽ phải truyền máu, mỗi một lần truyền máu như thế bệnh nhân lại có một lượng sắt của các hồng cầu tích tụ lại trong cơ thể chính, vì vậy từ 10 – 20 lần truyền máu thì lượng sắt trong cơ thể sẽ thành thừa. Sắt ứ đọng lại các cơ quan trong cơ thể, đặc biệt lại là tim vào gan vào các tuyến nội tiết, chính vì thế mà gây các tổn thương các cơ quan đó.
Hậu quả cuối cùng mà bệnh nhân mà chúng ta nhìn thấy được đó là nhìn về cảm quan, thể trạng chậm phát triển rất còi cọc, bao giờ cũng nhỏ hơn so với trẻ cùng tuổi, da sạm… khi khám sẽ thấy chức năng tim yếu, chức năng gan suy giảm do tình trạng ứ đọng sắt.
VTV.vn - Bệnh nhân nữ 71 tuổi, ở Hưng Yên nhập viện trong tình trạng mệt nhiều, đau đầu.
VTV.vn - Cơ sở này đã ngang nhiên quảng cáo và hành nghề trái phép trong lĩnh vực khám, chữa bệnh tại địa chỉ số 186 - 186A Cách Mạng Tháng Tám, Phường 10, Quận 3.
VTV.vn - Bệnh viện Việt Nam - Thụy Điển Uông Bí (Quảng Ninh) vừa phẫu thuật lấy thành công khối sỏi san hô lớn cùng nhiều viên sỏi nhỏ tại thận phải cho một người bệnh nữ 48 tuổi.
VTV.vn - Bệnh viện Đa khoa vùng Tây Nguyên vừa phẫu thuật cắt bỏ thành công bướu tuyến giáp khổng lồ cho nữ bệnh nhân N.T.Y., 64 tuổi.
VTV.vn - Khoa Hồi sức tích cực - Chống độc, Bệnh viện Sản Nhi tỉnh Phú Thọ vừa tiếp nhận và điều trị một bé gái 2 tháng tuổi, bị ho gà với diễn biến nặng.
VTV.vn - Thông tin từ Chi cục Chăn nuôi và Thú y tỉnh Đồng Nai, vừa ghi nhận 2 ổ dịch dại trên chó tại huyện Trảng Bom và huyện Vĩnh Cửu.
VTV.vn - Dưới đây là hướng dẫn xử trí cấp cứu người say nắng, say nóng của Trung tâm Truyền thông - Giáo dục sức khỏe Trung ương (Bộ Y tế).
VTV.vn - Chương trình khám sàng lọc sẽ diễn ra trong 2 ngày 27, 28/4 tại Bệnh viện Đa khoa Thiện Hạnh (TP. Buôn Ma Thuột , tỉnh Đắk Lắk).
VTV.vn - Theo báo cáo của Trung tâm Y tế huyện Buôn Đôn (Đắk Lắk), trên địa bàn huyện vừa ghi nhận thêm 1 ổ dịch thủy đậu tại trường học với 11 trường hợp mắc bệnh.
VTV.vn - Theo kết quả xét nghiệm của Viện Vệ sinh dịch tễ Trung ương, Bắc Kạn ghi nhận 1 trường hợp dương tính với rubella tại huyện Pác Nặm.
VTV.vn - Trong năm 2023, TP. Hồ Chí Minh ghi nhận 21 ca sốt rét, chủ yếu là ca ngoại lai từ nước khác và ngoại lai tỉnh, không có ca tử vong, không có dịch sốt rét xảy ra.
VTV.vn - Bệnh nhân L.V.P. (nam, 39 tuổi) đến Bệnh viện Đa khoa Medlatec khám do thời gian gần đây hay bị đau âm ỉ vùng trán bên phải.
VTV.vn - Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên vừa tiếp nhận và điều trị ổn định cho cụ bà 81 tuổi, nhập viện do tiêu chảy kéo dài.
VTV.vn - Người bệnh (nữ, 26 tuổi) bị ngừng tim, suy đa tạng vừa được Bệnh viện Đa khoa tỉnh Phú Thọ cấp cứu thành công.
VTV.vn - Trung tâm Y tế huyện Lâm Thao (Phú Thọ) vừa phẫu thuật cấp cứu thành công người bệnh nam, 43 tuổi, bị viêm túi mật hoại tử.