Lần đầu tiên chuyển giao bệnh hiếm suy giảm miễn dịch bẩm sinh

Khánh NguyễnCập nhật 18:50 ngày 10/08/2017

VTV.vn - Ngày 10/8, BV Nhi Trung ương đã tiến hành chuyển giao bệnh nhân suy giảm miễn dịch tiền phát sang BV Bạch Mai.

Em Nguyễn Minh Hải ở Hà Nội là một trong số bệnh nhân mắc bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh đang được điều trị tại khoa Miễn dịch – Dị ứng – Khớp, Bệnh viện Nhi Trung ương. Mẹ em Hải cho biết, Hải có biểu hiện ho, sốt và thường xuyên nhập viện kể từ khi mới lên 2 tuổi. Ban đầu, Hải được chẩn đoán viêm đường hô hấp trên, viêm phổi. Đến năm 7 tuổi, Hải trải qua 2 đợt viêm phổi nặng, phải điều trị mất gần 2 tháng sau đó, được chẩn đoán viêm phổi kéo dài và điều trị tại Bệnh viện Lao phổi Trung ương.

Lần đầu tiên chuyển giao bệnh hiếm suy giảm miễn dịch bẩm sinh - Ảnh 1.

Em Nguyễn Minh Hải - bệnh nhân đầu tiên mắc bệnh suy giảm miễn dịch được chuyển giao từ BV Nhi Trung ương sang BV Bạch Mai để tiếp tục điều trị.

Năm 8 tuổi, Hải liên tục bị tiêu chảy nặng, suy dinh dưỡng thể còi cọc và được các bác sĩ chẩn đoán suy giảm miễn dịch thể dịch, điều trị tại khoa Tiêu hóa, Bệnh viện Nhi Trung ương. Hải vào viện và được chỉ định truyền chế phẩm IVIG liều thấp.

Từ năm 2012 đến nay, Hải được quản lý và điều trị tại khoa Miễn dịch – Dị ứng – Khớp, theo dõi CVID. Tại đây, Hải được điều trị theo phác đồ thay thế những yếu tố miễn dịch bị thiếu hụt, truyền immunoglobuline đường tĩnh mạch với liều 500-600 MG/kg/lần/tháng.

Lần đầu tiên chuyển giao bệnh hiếm suy giảm miễn dịch bẩm sinh - Ảnh 2.

PGS.TS Lê Thị Minh Hương – Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương

PGS.TS Lê Thị Minh Hương – Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết: "Đây là bệnh di truyền nên biểu hiện lâm sang rất đa dạng, nhiễm trùng tái diễn, chậm lớn, vết thương lâu lành… trùng hợp với nhiều bệnh khác. Do đó, khi người bệnh không để ý sẽ điều trị giống nhiễm trùng thông thường bằng kháng sinh. Khi phát hiện bệnh nhân mắc bệnh sớm, trẻ được điều trị đúng theo phác đồ thì trẻ hoàn toàn có thể phát triển bình thường.

Đây là bệnh hiếm do đó chúng tôi khuyến cáo các bác sĩ nói chung và bác sĩ chuyên khoa nhi nói riêng gặp các trường hợp nhiễm trùng tái diễn cần phải gửi lên các bệnh viện tuyến trên để chẩn đoán xác định. Sau khi chẩn đoán xác định và có phác đồ, chúng tôi lại chuyển về các tuyến tại địa phương để quản lý bệnh nhân suốt đời".

Tại Bệnh viện Nhi Trung ương, kể từ khi thành lập năm 2010, đến nay, Khoa Miễn dịch – Dị ứng – Khớp đã tiếp nhận hơn 80 trường hợp mắc suy giảm miễn dịch bẩm sinh trong đó 2/3 số bệnh nhi có tiên lượng tốt nhờ được chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời.

Lần đầu tiên chuyển giao bệnh hiếm suy giảm miễn dịch bẩm sinh - Ảnh 3.

PGS. TS Lê Thanh Hải - Giasm đốc Bệnh viện Nhi Trung ương phát biểu tại buổi lễ chuyển giao.

Hiện một số bệnh nhân đã đến giai đoạn tuổi thành niên (trên 16 tuổi), cần được chuyển giao đến bệnh viện khác để tiếp tục điều trị. Ngày 10/8, Bệnh viện Nhi Trung ương đã mời đại diện Trung tâm Dị ứng miễn dịch lâm sàng để bàn giao nhóm bệnh mới và để Bệnh viện Bạch Mai quản lý và điều trị. Trường hợp của em Nguyễn Minh Hải là bệnh nhân đầu tiên mắc bệnh suy giảm miễn dịch được chuyển giao từ Bệnh viện Nhi Trung ương sang bệnh viện khác đển tiếp tục điều trị.

"Hải là bệnh nhân đầu tiên của Bệnh viện Nhi Trung ương đã theo dõi và điều trị để cháu lớn lên đến tuổi trưởng thành. Trước đây, bệnh nhân thường tử vong trước khi đến tuổi trưởng thành. Hiện BHYT đang chi trả 100% với các bệnh nhi dưới 6 tuổi, và với các bệnh nhân trên 6 tuổi, tùy theo mức độ có thể chi trả từ 70% đến 80%. Với căn bệnh hiếm, thời gian chữa bệnh kéo dài, gia cảnh nghèo nên các gia đình thường gặp khó khăn, do đó, những phần BHYT không chi trả, Bệnh viện Nhi Trung ương cũng kêu gọi nhà hảo tâm để hỗ trợ bệnh nhân, đặc biệt là đối với các bệnh nhân trên 16 tuổi không được hỗ trợ BHYT chữa bệnh", PGS.TS Lê Thị Minh Hương nhấn mạnh.

Tại buổi tiếp nhận bệnh nhân Hải, bác sĩ Chu Chí Hiếu – Trung tâm Dị ứng miễn dịch lâm sàng, Bệnh viện Bạch Mai chia sẻ: "Trong 10 năm trở lại đây, chúng tôi đã tiếp nhận khá nhiều bệnh nhân nhưng đây là lần đầu tiên chúng tôi tiếp nhận bệnh nhân được điều trị từ lúc nhỏ và từ khoa chuyên môn chuyển sang.

Lần đầu tiên chuyển giao bệnh hiếm suy giảm miễn dịch bẩm sinh - Ảnh 4.

Bác sĩ Chu Chí Hiếu – Trung tâm Dị ứng miễn dịch lâm sàng, Bệnh viện Bạch Mai

Điều thuận lợi là tiếp thu kinh nghiệm từ Bệnh viện Nhi Trung ương vốn đã quản lý tốt, tình trạng lâm sàng của bệnh nhân tốt, không có tình trạng nhiễm trùng. Ngoài việc áp dụng phác đồ điều trị dựa trên phác đồ hướng dẫn của các Hiệp hội suy giảm miễn dịch trên thế giới đã thay đổi để phù hợp hoàn cảnh của Việt Nam, Bệnh viện Nhi Trung ương cũng mở nhiều lớp tập huấn, đào tạo để các bác sĩ tuyến cơ sở tiếp cận và sớm phát hiện bệnh hiếm này. Chúng tôi cũng sẽ tiếp thu phác đồ điều trị từ Bệnh viện Nhi Trung ương. Trong quá trình theo dõi tới đây, chúng tôi phải theo dõi sát nhiễm trùng mắc phải do suy giảm miễn dịch, nếu không phát hiện kịp thời có thể dẫn đến tử vong".

Suy giảm miễn dịch bẩm sinh là bệnh khiếm khuyết về di truyền khiến cơ thể bệnh nhi không có khả năng sản xuất đủ các loại tế bào miễn dịch dẫn đến thiếu hụt kháng thể chống lại tác nhân gây bệnh như virus, vi khuẩn hoặc nấm. Vì vậy, trẻ thường hay bị mắc các bệnh nhiễm trùng nặng, dai dẳng, tái phát nhiều đợt và dẫn đến biến chứng nặng nề hoặc tử vong sớm.

Tùy theo bản chất của loại suy giảm miễn dịch, bệnh nhân sẽ có nguy cơ mắc những bệnh nhiễm trùng khác nhau. Hiện nay, trên thế giới đã phát hiện trên 130 loại đột biến gen gây suy giảm miễn dịch.

Tại Việt Nam, trong những năm gần đây, với sự tiến bộ của khoa học, kỹ thuật xét nghiệm mức độ phân tử nên đã chẩn đoán một số bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh như giảm gammaglobuline (CVIG), giảm immunoglobuline liên kết giới tính (XLA), thể suy giảm miễn dịch thể kết hợp nặng (SCID), giảm bạch cầu hạt bẩm sinh, hội chứng Wiskott-Aldrich, Hội chứng Di-George…

45.000 bệnh nhân suy giảm miễn dịch bẩm sinh tại Việt Nam 45.000 bệnh nhân suy giảm miễn dịch bẩm sinh tại Việt Nam

VTV.vn - Việt Nam có khoảng 45.000 bệnh nhân suy giảm miễn dịch bẩm sinh.

Mời quý độc giả theo dõi các chương trình đã phát sóng của Đài Truyền hình Việt Nam trên TV Online!

Gửi câu hỏi cho bác sĩ để được giải đáp ngay

* Thông tin của bạn hoàn toàn được bảo mật

- Đội ngũ bác sĩ uy tín

- Nhiều chính sách hỗ trợ khám thiết thực

Cường giáp có phải bướu cổ?

VTV.vn - Cường giáp và bướu cổ đều có đặc điểm là tuyến giáp tăng lên về kích thước. Tuy nhiên khác nhau về chức năng nội tiết tuyến giáp.