Bệnh nhân thứ nhất là N.K.V. (nam, 34 tuổi) tiền sử viêm đường hô hấp tái diễn nhiều lần từ khi còn nhỏ với biểu hiện chảy nước mũi, ho khạc đàm nhầy mủ kết hợp sốt vừa đến cao. Các triệu chứng thường giảm sau một đợt điều trị kháng sinh, chống viêm, long đờm và dễ tái phát khi gặp điều kiện thuận lợi như thay đổi thời tiết. Bệnh nhân thường xuyên nhập viện vì các triệu chứng nhiễm trùng phổi và suy hô hấp.
Bệnh nhân kết hôn năm 27 tuổi và tính đến thời điểm hiện tại vẫn chưa có con. Xét nghiệm tinh dịch đồ cho thấy có sự giảm số lượng tinh trùng hoạt động. Hiện tại, bệnh nhân phụ thuộc vào chăm sóc y tế và điều trị duy trì bằng kháng sinh đường uống từng đợt, long đờm, oxy liệu pháp và thở máy không xâm nhập.
Bệnh nhân thứ 2 là N.V.T. (nam, 45 tuổi) cũng nhập viện vì biểu hiện viêm phổi, giãn phế quản và suy hô hấp. Có biểu hiện viêm hô hấp mạn tính với triệu chứng chảy nước mũi, ho, khạc đờm tái diễn nhiều đợt từ thời thiếu niên.
Bệnh nhân đã phát hiện bị đảo ngược phủ tạng khi 25 tuổi. Đến năm 40 tuổi xuất hiện khó thở liên tục, tăng dần theo thời gian. Đặc biệt, bệnh nhân đã lấy vợ và có 2 người con khỏe mạnh. Bệnh nhân được điều trị phác đồ kháng sinh, long đờm, chống viêm, giãn phế quản, thở máy không xâm nhập, khi ổn định ra viện tiếp tục điều trị duy trì.
TS.BS Nguyễn Hải Công, Chủ nhiệm Khoa Lao và Bệnh phổi cho biết, hội chứng Kartagener là một rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường hiếm gặp, gây khiếm khuyết trong hoạt động của lông mao ở nhiều cơ quan, biểu hiện đặc trưng bởi sự có mặt của bộ 3 tổn thương: giãn phế quản, viêm xoang mạn tính và đảo ngược phủ tạng. Chức năng lông mao bình thường là hết sức quan trọng, góp phần bảo vệ đường hô hấp và khả năng vận động của tinh trùng, đồng thời đảm bảo định hướng nội tạng thích hợp trong quá trình tạo phôi.
Theo TS. Công, trong hội chứng Kartagener, đột biến gen làm suy giảm khả năng vận động của lông mao, dẫn đến viêm phổi, viêm xoang tái diễn, vô sinh và sai lệch vị trí trái-phải của các tạng. Vì vậy, chẩn đoán bệnh nhân mắc hội chứng Kartagener chủ yếu dựa vào các tiêu chuẩn lâm sàng do bác sĩ xác định, với biểu hiện của tam chứng: giãn phế quản, viêm xoang mạn tính và đảo ngược phủ tạng. Các xét nghiệm gene thường khó thực hiện và tốn kém.
Phương pháp điều trị hô hấp cho bệnh nhân Kartagener bao gồm vật lý trị liệu hô hấp, thuốc long đàm, kháng sinh, oxy liệu pháp và thở máy hỗ trợ khi có suy hô hấp. Những người thường xuyên có nhiễm trùng phổi cần dùng kháng sinh dự phòng liều thấp kéo dài, tiêm phòng vaccine cúm và phế cầu định kỳ. Đặc biệt, cần tránh phơi nhiễm với các tác nhân có hại như khói thuốc lá, bụi, lạnh…
Bệnh nhân nên được tư vấn và áp dụng các biện pháp hỗ trợ sinh sản ở giai đoạn sớm nếu có bất thường về chức năng sinh sản. Suy hô hấp thường gặp ở giai đoạn cuối và là nguyên nhân gây tử vong ở bệnh nhân mắc Kartagener.
Chẩn đoán sớm và điều trị sớm có thể sẽ làm tăng chất lượng cuộc sống cho người bệnh. Người bệnh cần đi khám khi có có triệu chứng viêm xoang, viêm phế quản mạn tính, tái diễn.
* Mời quý độc giả theo dõi các chương trình đã phát sóng của Đài Truyền hình Việt Nam trên TV Online và VTVGo!
VTV.vn - Trước khi quyết định tháo túi ngực và đặt lại, cần nắm rõ những lưu ý quan trọng để đảm bảo an toàn, đạt kết quả thẩm mỹ như ý.
VTV.vn - Tổ chức Y tế thế giới (WHO) vừa có thông tin về việc ngành công nghiệp thuốc lá đang cố gắng can thiệp vào nỗ lực bảo vệ người dân khỏi tác hại của thuốc lá.
VTV.vn - Từ đầu năm 2024 đến nay, trên địa bàn tỉnh Đắk Lắk ghi nhận 7 trường hợp tử vong nghi do dại và các bệnh nhân đều không tiêm phòng vaccine sau khi bị chó cắn, mèo cào.
VTV.vn - Một gia đình ở tại buôn Kô Siêr, phường Tân Lập, TP Buôn Ma Thuột sau khi ăn thịt chó có biểu hiện nôn ói nên được đưa vào bệnh viện để cấp cứu.
VTV.vn - Nam bệnh nhân 26 tuổi, điều trị tại Viện Sức khỏe tâm thần, Bệnh viện Bạch Mai bị rối loạn tâm thần do lạm dụng thuốc lá điện tử.
VTV.vn - Mới đây, Bệnh viện Xuyên Á Vĩnh Long vừa tiếp nhận một trường hợp bé gái 11 tuổi, ngụ Vĩnh Long có khối tóc lớn trong lòng dạ dày.
VTV.vn - Trong lúc thực hiện phương pháp giác hơi, bệnh nhân nữ 54 tuổi, gặp phải sự cố cồn đổ vào người, cồn bắt lửa bốc cháy gây bỏng nặng vùng lưng và bụng.
VTV.vn - Bé trai 7 tuổi, được đưa vào viện trong tình trạng đau, chảy máu nhiều ở vùng dương vật, dương vật sưng nề bầm tím, vết thương thân dương vật lóc da tụ máu rộng 4x3 cm.
VTV.vn - Các bác sĩ Bệnh viện Bệnh nhiệt đới Trung ương vừa tiếp nhận điều trị cho một nam bệnh nhân trong tình trạng nguy kịch do mắc Whitmore.
VTV.vn - Trung tâm Kiểm soát bệnh tật TP Hồ Chí Minh vừa có cập nhật về tình hình dịch bệnh sốt xuất huyết, tay chân miệng và sởi tính đến tuần 46/2024.
VTV.vn - Sau khi ăn thịt cóc, 2 anh em ruột bị ngộ độc khiến một người tử vong, một người nhập viện cấp cứu.
VTV.vn - Hiện tại, toàn thành phố đã có 573/579 (đạt 98,9%) xã, phường, thị trấn đạt Tiêu chí quốc gia về y tế xã.
VTV.vn - Bệnh viện Nhi đồng Thành phố (TP Hồ Chí Minh) vừa cứu sống một bệnh nhi 4 tuổi, bị sốc sốt xuất huyết nặng, biến chứng suy đa cơ quan.
VTV.vn - Khoa Nội tiêu hóa, Bệnh viện Hữu Nghị Việt Tiệp Hải Phòng vừa tiếp nhận và xử trí cấp cứu liên tiếp 3 trường hợp nuốt phải tăm tre.
VTV.vn - Thanh tra Sở Y tế Hà Nội vừa công bố 14 quyết định xử phạt vi phạm hành chính các cơ sở hành nghề y, dược tư nhân, cơ sở liên quan đến lĩnh vực an toàn thực phẩm.