Bệnh nhân thứ nhất là N.K.V. (nam, 34 tuổi) tiền sử viêm đường hô hấp tái diễn nhiều lần từ khi còn nhỏ với biểu hiện chảy nước mũi, ho khạc đàm nhầy mủ kết hợp sốt vừa đến cao. Các triệu chứng thường giảm sau một đợt điều trị kháng sinh, chống viêm, long đờm và dễ tái phát khi gặp điều kiện thuận lợi như thay đổi thời tiết. Bệnh nhân thường xuyên nhập viện vì các triệu chứng nhiễm trùng phổi và suy hô hấp.
Bệnh nhân kết hôn năm 27 tuổi và tính đến thời điểm hiện tại vẫn chưa có con. Xét nghiệm tinh dịch đồ cho thấy có sự giảm số lượng tinh trùng hoạt động. Hiện tại, bệnh nhân phụ thuộc vào chăm sóc y tế và điều trị duy trì bằng kháng sinh đường uống từng đợt, long đờm, oxy liệu pháp và thở máy không xâm nhập.
Bệnh nhân thứ 2 là N.V.T. (nam, 45 tuổi) cũng nhập viện vì biểu hiện viêm phổi, giãn phế quản và suy hô hấp. Có biểu hiện viêm hô hấp mạn tính với triệu chứng chảy nước mũi, ho, khạc đờm tái diễn nhiều đợt từ thời thiếu niên.
Bệnh nhân đã phát hiện bị đảo ngược phủ tạng khi 25 tuổi. Đến năm 40 tuổi xuất hiện khó thở liên tục, tăng dần theo thời gian. Đặc biệt, bệnh nhân đã lấy vợ và có 2 người con khỏe mạnh. Bệnh nhân được điều trị phác đồ kháng sinh, long đờm, chống viêm, giãn phế quản, thở máy không xâm nhập, khi ổn định ra viện tiếp tục điều trị duy trì.
TS.BS Nguyễn Hải Công, Chủ nhiệm Khoa Lao và Bệnh phổi cho biết, hội chứng Kartagener là một rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường hiếm gặp, gây khiếm khuyết trong hoạt động của lông mao ở nhiều cơ quan, biểu hiện đặc trưng bởi sự có mặt của bộ 3 tổn thương: giãn phế quản, viêm xoang mạn tính và đảo ngược phủ tạng. Chức năng lông mao bình thường là hết sức quan trọng, góp phần bảo vệ đường hô hấp và khả năng vận động của tinh trùng, đồng thời đảm bảo định hướng nội tạng thích hợp trong quá trình tạo phôi.
Theo TS. Công, trong hội chứng Kartagener, đột biến gen làm suy giảm khả năng vận động của lông mao, dẫn đến viêm phổi, viêm xoang tái diễn, vô sinh và sai lệch vị trí trái-phải của các tạng. Vì vậy, chẩn đoán bệnh nhân mắc hội chứng Kartagener chủ yếu dựa vào các tiêu chuẩn lâm sàng do bác sĩ xác định, với biểu hiện của tam chứng: giãn phế quản, viêm xoang mạn tính và đảo ngược phủ tạng. Các xét nghiệm gene thường khó thực hiện và tốn kém.
Phương pháp điều trị hô hấp cho bệnh nhân Kartagener bao gồm vật lý trị liệu hô hấp, thuốc long đàm, kháng sinh, oxy liệu pháp và thở máy hỗ trợ khi có suy hô hấp. Những người thường xuyên có nhiễm trùng phổi cần dùng kháng sinh dự phòng liều thấp kéo dài, tiêm phòng vaccine cúm và phế cầu định kỳ. Đặc biệt, cần tránh phơi nhiễm với các tác nhân có hại như khói thuốc lá, bụi, lạnh…
Bệnh nhân nên được tư vấn và áp dụng các biện pháp hỗ trợ sinh sản ở giai đoạn sớm nếu có bất thường về chức năng sinh sản. Suy hô hấp thường gặp ở giai đoạn cuối và là nguyên nhân gây tử vong ở bệnh nhân mắc Kartagener.
Chẩn đoán sớm và điều trị sớm có thể sẽ làm tăng chất lượng cuộc sống cho người bệnh. Người bệnh cần đi khám khi có có triệu chứng viêm xoang, viêm phế quản mạn tính, tái diễn.
* Mời quý độc giả theo dõi các chương trình đã phát sóng của Đài Truyền hình Việt Nam trên TV Online và VTVGo!
VTV.vn - Các quận huyện có số ca mắc trên 100.000 dân cao bao gồm huyện Nhà Bè, Quận 6 và huyện Bình Chánh.
VTV.vn - Chú trọng đến an toàn và vệ sinh lao động không chỉ là trách nhiệm pháp lý mà còn là yếu tố then chốt để bảo vệ sức khỏe của nhân viên và người lao động.
VTV.vn - Bộ Y tế đề xuất quy định Danh mục bệnh nghề nghiệp được hưởng bảo hiểm xã hội và hướng dẫn chẩn đoán, giám định bệnh nghề nghiệp.
VTV.vn - Việc tự ý mua và sử dụng các loại đông dược xuất xứ không rõ nguồn gốc, kém chất lượng và chưa được Bộ Y tế cấp phép lưu hành có thể gây hậu họa khôn lường.
VTV.vn - 15 học sinh tiểu học tại 4 trường trên địa bàn TP Hồ Chí Minh nhập viện do nghi ngộ độc sau khi ăn sushi và bánh mì.
VTV.vn - Nắng nóng, hạn hán tại một số địa phương đang đe dọa sức khỏe người dân.
VTV.vn - Đó là chương trình trao quà thiện nguyện tại trường tiểu học dành cho học sinh nữ tại Bentiu, Bang Unity, Nam Sudan.
VTV.vn - Theo WHO, một phần ba số ca tử vong do đuối nước trên thế giới xảy ra ở Khu vực Tây Thái Bình Dương. Tại Việt Nam, có khoảng 2.000 trẻ em bị đuối nước mỗi năm.
VTV.vn - Vitamin D là loại vitamin có vai trò rất quan trọng trong việc hình thành, phát triển xương chắc khỏe, cũng như góp phần tăng cường hệ miễn dịch đối với trẻ nhỏ.
VTV.vn - Công an quận 12, TP Hồ Chí Minh lập hồ sơ, điều tra vụ việc bé trai bảy tuổi đuối nước tử vong, xảy ra ở hồ bơi Moscow, phường Tân Thới Nhất.
VTV.vn - Số người nhập viện vì ngộ độc opioid, một loại thuốc giảm đau đang gia tăng đáng lo ngại tại Đan Mạch, đặc biệt là trong giới trẻ.
VTV.vn - Bộ Y tế Indonesia ghi nhận định số ca sốt xuất huyết ở nước này đang có xu hướng tăng mạnh so với cùng kỳ năm ngoái.
VTV.vn - Đến trưa 2/5, bệnh viện Đa khoa khu vực Long Khánh (Đồng Nai) tiếp nhận và điều trị cho khoảng 250 bệnh nhân với các triệu chứng nghi ngộ độc thực phẩm sau khi ăn bánh mì.
VTV.vn - "Gã khổng lồ" dược phẩm AstraZeneca lần đầu tiên thừa nhận rằng vaccine COVID-19 của hãng này có thể gây ra tác dụng phụ hiếm gặp có khả năng dẫn đến đông máu, tử vong.
VTV.vn - Thông tin từ Bệnh viện Đa khoa Thống Nhất, các nạn nhân bị thương trong vụ nổ lò hơi nghiêm trọng tại Đồng Nai xảy ra ngày 1/5 đã qua cơn nguy kịch.