
Ngày 13/10, Bệnh viện Đa khoa Quang Bình tiếp nhận sản phụ 31 tuổi, dân tộc Mông, trú tại Lào Cai, thai tuần thứ 37. Trẻ khi sinh ra được phát hiện bất thường, da khô toàn thân, các bác sĩ chẩn đoán: Trẻ mắc bệnh rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis.
Được biết, sản phụ sinh con lần thứ 2, trong quá trình mang thai không thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh.
Theo các bác sĩ chuyên khoa nhi của bệnh viện, Harlequin Ichthyosis (da vảy cá bẩm sinh) vô cùng hiếm gặp, thuộc nhóm bệnh di truyền gen lặn với tỷ lệ mắc khoảng 1/500.000. Bệnh làm cho hạ bì dày gấp 10 lần so với bình thường và tốc độ da phát triển nhanh gấp 7 lần so với người bình thường.
Đây là bệnh lý do rối loạn di truyền gen lặn, nghĩa là nhận hai gen lặn, một từ cha và một từ người mẹ, nhưng người cha không có biểu hiện triệu chứng bên ngoài. Những khiếm khuyết bẩm sinh liên quan đến sừng hóa da gây nên một bệnh di truyền độc đáo, chính là rối loạn Ichthyosis.
Hiện tại, trẻ đang được các y bác sĩ chăm sóc và điều trị tại bệnh viện.
Qua trường hợp trên, các bác sĩ khuyến cáo: Trong quá trình mang thai, các thai phụ nên đến cơ sở y tế thăm khám đều đặn, thực hiện sàng lọc trước sinh để tránh trường hợp thai nhi bị dị tật bẩm sinh.
* Mời quý độc giả theo dõi các chương trình đã phát sóng của Đài Truyền hình Việt Nam trên TV Online!
VTV.vn - Theo Tổ chức Y tế thế giới tại Việt Nam, thừa cân, béo phì đang tăng nhanh ở nước ta, đi cùng với mức tiêu thụ nước giải khát có đường.
VTV.vn - Sáng 22/3, tại TP. Hồ Chí Minh, Tổng công ty Tân cảng Sài Gòn (TCSG) đã tổ chức đợt hiến máu tình nguyện năm 2025
VTV.vn - 28 học sinh, giáo viên, nhân viên trường một trường học ở Bình Dương nhập viện, hiện chưa đủ cơ sở xác định liên quan đến ngộ độc thực phẩm.
VTV.vn - Chỉ trong thời gian ngắn vừa qua, Bệnh viện Nhân dân 115 tiếp nhận hai trường hợp ngộ độc ma tuý "nước biển". Điểm đáng nói là cả hai trường hợp đều ở độ tuổi 20-25.
VTV.vn - Trung tâm Y tế huyện Cẩm Mỹ (Đồng Nai) vừa phẫu thuật cắt 2 ruột thừa cho bệnh nhi (13 tuổi), đây là một bất thường bẩm sinh cực kì hiếm gặp với tỷ lệ gặp chỉ 0,004%.
VTV.vn - Sởi là bệnh truyền nhiễm cấp tính do virus sởi gây nên. Bệnh có xu hướng diễn biến mạnh vào mùa Đông - Xuân, dễ bùng phát thành dịch.
VTV.vn - Chiều 21/3, Bộ Y tế có thông tin về tình hình dịch bệnh sởi trên cả nước, nhận định xu hướng dịch và các hoạt động phòng chống bệnh sởi.
VTV.vn - Bệnh viện Nhân dân Gia Định (TP Hồ Chí Minh) vừa tiếp nhận điều trị cho bé gái 14 tuổi được chẩn đoán viêm não tự miễn có kháng thể NMDA (N-methyl-D-aspartate) dương tính.
VTV.vn - Các bác sĩ Bệnh viện Việt Nam - Thụy Điển Uông Bí (Quảng Ninh) vừa tiến hành nội soi gắp một chiếc kim khâu dài khoảng 5cm trong tá tràng người bệnh 16 tuổi.
VTV.vn - Ngày 19/3, tại Bệnh viện Thống Nhất (TP Hồ Chí Minh), anh T.H.N. (44 tuổi, Đắk Lắk) đã hiến tặng mô và bộ phận cơ thể sau khi không qua khỏi vì chấn thương nặng.
VTV.vn - Sở Y tế tỉnh Lào Cai vừa có văn bản yêu cầu các bệnh viện, Trung tâm Kiểm soát bệnh tật và các trung tâm y tế đẩy nhanh tiến độ tiêm chủng vaccine phòng, chống bệnh sởi.
VTV.vn - Với sự vào cuộc của hệ thống y tế cơ sở và sự phối hợp của các cơ sở giáo dục, Hà Tĩnh hoàn thành chiến dịch tiêm vaccine phòng sởi cho trẻ em theo chỉ đạo của Chính phủ.
VTV.vn - Bệnh viện Nội tiết Trung ương vừa tiếp nhận và điều trị cho bệnh nhân N.T.L. (nữ, 60 tuổi, quê quán Hải Dương) bị suy hô hấp, tràn dịch đa màng, suy tim, suy thận.
VTV.vn - Bệnh nhân nữ (69 tuổi) tiền sử hen phế quản nhiều năm, cùng ngày nhập viện có biểu hiện khó thở, không đáp ứng với thuốc xịt cắt cơn hen, sau đó lả đi, mất ý thức.
VTV.vn - Viện Kiểm nghiệm An toàn vệ sinh thực phẩm Quốc gia vừa công bố về kẹo rau củ Kera cho thấy sản phẩm này có chứa chất tạo ngọt sorbitol với hàm lượng 33,4 g/100g.