Ngày 13/10, Bệnh viện Đa khoa Quang Bình tiếp nhận sản phụ 31 tuổi, dân tộc Mông, trú tại Lào Cai, thai tuần thứ 37. Trẻ khi sinh ra được phát hiện bất thường, da khô toàn thân, các bác sĩ chẩn đoán: Trẻ mắc bệnh rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis.
Được biết, sản phụ sinh con lần thứ 2, trong quá trình mang thai không thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh.
Theo các bác sĩ chuyên khoa nhi của bệnh viện, Harlequin Ichthyosis (da vảy cá bẩm sinh) vô cùng hiếm gặp, thuộc nhóm bệnh di truyền gen lặn với tỷ lệ mắc khoảng 1/500.000. Bệnh làm cho hạ bì dày gấp 10 lần so với bình thường và tốc độ da phát triển nhanh gấp 7 lần so với người bình thường.
Đây là bệnh lý do rối loạn di truyền gen lặn, nghĩa là nhận hai gen lặn, một từ cha và một từ người mẹ, nhưng người cha không có biểu hiện triệu chứng bên ngoài. Những khiếm khuyết bẩm sinh liên quan đến sừng hóa da gây nên một bệnh di truyền độc đáo, chính là rối loạn Ichthyosis.
Hiện tại, trẻ đang được các y bác sĩ chăm sóc và điều trị tại bệnh viện.
Qua trường hợp trên, các bác sĩ khuyến cáo: Trong quá trình mang thai, các thai phụ nên đến cơ sở y tế thăm khám đều đặn, thực hiện sàng lọc trước sinh để tránh trường hợp thai nhi bị dị tật bẩm sinh.
* Mời quý độc giả theo dõi các chương trình đã phát sóng của Đài Truyền hình Việt Nam trên TV Online!
VTV.vn - Tại tỉnh Bà Rịa - Vũng Tàu vừa xảy ra 1 trường hợp tử vong do mắc bệnh dại và 5 trường hợp khác bị chó cắn dương tính với virus dại.
VTV.vn - Trung tâm Y tế huyện Thanh Ba (Phú Thọ) vừa tiếp nhận điều trị cho một trường hợp bé gái bị viêm màng não.
VTV.vn - Khoảng 3 tuần trước khi nhập viện, bé gái 2 tháng tuổi, dân tộc Mông, ở Văn Chấn, Yên Bái xuất hiện dấu hiệu ban đầu với ban sẩn đỏ rải rác ở vùng mông.
VTV.vn - Đó là chỉ đạo của PGS.TS Đào Xuân Cơ - Giám đốc Bệnh viện Bạch Mai cũng như tinh thần của toàn thể các chuyên gia đầu ngành, y bác sĩ bệnh viện.
VTV.vn - Người phụ nữ 25 tuổi, ở Hà Nội, bị biến dạng mũi, thủng mũi do căng chỉ nâng mũi sau 3 tháng thực hiện tại một cơ sở làm đẹp gần nhà.
VTV.vn - Thời gian gần đây, Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 tiếp nhận liên tiếp các ca bị đột quỵ. So với năm ngoái, mùa Đông năm nay số ca đột quỵ nhập viện đang gia tăng.
VTV.vn - Theo báo cáo, nhóm trẻ dưới 9 tháng tuổi mắc sởi tại Đồng Nai chiếm 12%, CDC Đồng Nai đề xuất mở rộng tiêm vaccine phòng sởi cho nhóm đủ 6 tháng đến dưới 9 tháng tuổi.
VTV.vn - Việc sở hữu một gương mặt thon gọn, thanh tú, hài hòa đường nét là mơ ước của các chị em. Không ai sinh ra đã được “trời ban” cho vẻ đẹp hoàn hảo, vậy đâu là giải pháp?
VTV.vn - Cụ bà 85 tuổi, ở Hà Nội, nhập viện trong tình trạng bị viêm phúc mạc toàn thể do thủng ổ loét dạ dày tá tràng được đưa đến cấp cứu muộn.
VTV.vn - Theo báo cáo từ Trung tâm Y tế TP Biên Hòa (Đồng Nai), trên địa bàn thành phố vừa ghi nhận trường hợp bệnh nhi 12 tuổi tại phường Long Bình Tân mắc bệnh não mô cầu.
VTV.vn - Chỉ chưa đầy một tuần (từ ngày 14-18/12), trên địa bàn tỉnh Đắk Lắk đã liên tiếp ghi nhận 5 bệnh nhi bị đa chấn thương do nổ pháo tự chế.
VTV.vn - Trong nhiều thế kỷ, rong biển chứa fucoidan đã được đánh giá cao vì đặc tính dinh dưỡng và trị liệu của chúng.
VTV.vn - Care For Việt Nam tham gia chương trình khám sàng lọc, phát hiện sớm, tư vấn đái tháo đường và tặng quà cho hơn 1.000 người dân tại 3 tỉnh Lào Cai, Nghệ An và Hà Nội.
VTV.vn - Trung tâm Phẫu thuật sọ mặt và Tạo hình - Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 vừa tiếp nhận bệnh nhân nam 72 tuổi, bị chó cắn vào vùng mặt đứt rời phần môi dưới.
VTV.vn - Thời gian gần đây, tình trạng người bệnh bị xuất huyết não nhập viện tăng cao tại Trung tâm Y tế huyện Thanh Thủy (Phú Thọ).