Bệnh nhi sinh non ở tuần 32 với bất thường da toàn thân, được chẩn đoán mắc bệnh rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis được chuyển từ tuyến dưới đến.
Bệnh nhi là con sản phụ 27 tuổi, dân tộc Dao, thường trú tại Vân Đồn, Quảng Ninh có PARA 3214. Lần mang thai lần này, sản phụ không khám, theo dõi thai và không làm sàng lọc...
Theo các bác sĩ, bệnh lý rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis hiểu đơn giản là trong quá trình tiến hóa của tổ tiên, để chuyển từ môi trường nước trong buồng tử cung của mẹ sang môi trường khô ráo sau khi sinh, thì cơ thể con người đã hình thành một cơ chế tự bảo vệ da gọi là sừng hóa, thuật ngữ chuyên môn là Keratinization.
Bệnh nhi đang được theo dõi điều trị tại Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh (Ảnh: BVCC).
Nguyên nhân của bệnh là do đột biến gen lặn trên NST số 2, gen ABCA12 (2595 aa) quy định tổng hợp protein ABCA12 tại da - là protein có vai trò vận chuyển lipid tới lớp thượng bì tạo hàng rào bảo vệ cho da. Thiếu hụt hoặc vắng mặt Protein ABCA12 tại lớp da, khiến cho lipid không được vận chuyển ra ngoài mà lắng đọng trong màng tế bào làm lớp sừng ngày càng dày, cứng.
Kiểu đột biến lặn trên nhiễm sắc thể thường, nên đứa trẻ "thừa hưởng" cả gen đột biến từ bố và mẹ.
Các đột biến gen gây nên sự vắng mặt hoặc thiếu hụt loại Protein này, làm cho chất béo không được vận chuyển, dẫn đến sự biến đổi nghiêm trọng các khu vực ở da. Tại lớp sừng, Lipid lắng đọng bên trong màng tế bào, làm cho lớp sừng ấy càng ngày càng dày lên và cứng, nứt thành các kẽ sâu.
* Mời quý độc giả theo dõi các chương trình đã phát sóng của Đài Truyền hình Việt Nam trên TV Online!
VTV.vn - Cục Y tế dự phòng (Bộ Y tế) vừa đưa ra khuyến nghị về hàm lượng natri tối đa cho một số thực phẩm chế biến bao gói sẵn tại Việt Nam.
VTV.vn - Bệnh nhân nam, 39 tuổi, trở về từ Angola, bị sốt rét do nhiễm ký sinh trùng Plasmodium Falciparum.
VTV.vn - Đang ăn tối tại một nhà hàng ở Đà Nẵng, người đàn ông bất ngờ choáng, ngã quỵ xuống đất, mất ý thức. Nữ điều dưỡng đã kịp thời tiếp cận, ép tim cứu sống người bệnh.
VTV.vn - Bộ Y tế khẳng định: Khi thi bằng lái xe, đổi giấy phép lái xe, người dân vẫn cần xuất trình giấy khám sức khỏe lái xe như quy định trước đây.
VTV.vn - Người bệnh nam, 81 tuổi, đến Trung tâm Y tế Hạ Hoà (Phú Thọ) thăm khám do bị sưng nề, mất vận động cẳng tay trái.
VTV.vn - Theo Cục Y tế dự phòng (Bộ Y tế), 3 tháng đầu năm 2024, cả nước đã ghi nhận 27 ca tử vong do bệnh dại, tăng 16 ca so với cùng kỳ năm 2023.
VTV.vn - Từ đầu năm đến nay, Bệnh viện Nhi đồng Đồng Nai ghi nhận hơn 1.400 lượt đến khám, nhập viện do bệnh lý tiêu hóa, trong đó bệnh nhi tiêu chảy phải nhập viện điều trị tăng.
VTV.vn - Ngày 27/3, Bộ Y tế phối hợp với Bộ NN&PTNT tổ chức "Hội nghị trực tuyến liên ngành tăng cường công tác phòng, chống các bệnh lây truyền sang người năm 2024".
VTV.vn - An Trí là hoạt huyết dưỡng não dạng gói dung dịch thuộc Công ty TNHH TM Y Phúc – mang khát vọng sức khỏe trí não đến hàng triệu gia đình Việt!
VTV.vn - Bé trai 4 tháng tuổi đến Trung tâm Y tế huyện Ba Chẽ (Quảng Ninh) điều trị với 2 bên má loét trợt, nề đỏ, chảy dịch do tự chữa viêm da tại nhà.
VTV.vn - Phát hiện ung thư vú ở giai đoạn muộn, đã di căn sang gan và phổi, người bệnh N.T.V. (60 tuổi) đã đáp ứng điều trị rất tốt và xuất viện sau 2 lộ trình điều trị đầu tiên.
VTV.vn - Đề án 5628 "Nâng cao năng lực khám chữa bệnh răng hàm mặt và dự phòng bệnh răng miệng cộng đồng giai đoạn 2021-2030" đã đạt được những thành tựu đáng khích lệ sau 2 năm.
VTV.vn - Ổ dịch thủy đậu ghi nhận tại một trường mầm non trên địa bàn phường An Bình, thị xã Buôn Hồ với 27 trường hợp mắc bệnh.
VTV.vn - Bệnh viện Đa khoa tỉnh Sóc Trăng vừa điều trị thành công, cứu sống một bệnh nhân bị uốn ván nặng kèm theo thuyên tắc phổi.
VTV.vn - Sau ca tử vong do cúm A/H5, ngành chức năng tỉnh Khánh Hòa đã tăng cường giám sát, khuyến cáo các biện pháp phòng, chống cúm gia cầm.