Cứ 40.000 trẻ sơ sinh thì có 1 trẻ mắc bệnh loạn dưỡng chất trắng dị sắc. (Ảnh: Shutterstock)
Cứ 40.000 trẻ sơ sinh thì có 1 trẻ mắc bệnh loạn dưỡng chất trắng dị sắc (MLD). Căn bệnh này gây tổn thương nghiêm trọng cho hệ thần kinh và các cơ quan của trẻ, làm mất hệ thống thần kinh và chức năng não, khiến những em mắc bệnh thường chỉ sống được từ 5 đến 8 năm.
Việc điều trị được thực hiện bắt đầu bằng việc loại bỏ các tế bào gốc. Gen bị lỗi đã được loại bỏ và thay thế trước khi tế bào gốc được cấy trở lại vào cơ thể bé.
Phương pháp điều trị cho bé đã thành công. Em đã được xuất viện trở về nhà, có thể đi, chạy, nói chuyện và hoàn toàn không có dấu hiệu nào của bệnh MLD.
Đây là đứa trẻ đầu tiên ở Anh được Dịch vụ Y tế Quốc gia Anh (NHS) điều trị bằng liệu pháp gen trị giá hàng triệu USD cho một căn bệnh di truyền chết người hiếm gặp.
Bé gái đã được chữa khỏi bệnh LMD. (Ảnh: The Northern Echo)
Phương pháp điều trị mang tính cách mạng này có giá đắt nhất thế giới. Theo đó, phương pháp điều trị có tên thương hiệu là Libmeldy, với giá 2,8 triệu Bảng Anh (khoảng 80 tỉ đồng), là liệu pháp gen dùng một lần và là loại thuốc đắt nhất thế giới, theo tờ Express của Anh. Thuốc hoạt động bằng cách loại bỏ các tế bào gốc của trẻ và thay thế gen bị lỗi gây bệnh MLD trước khi tiêm lại các tế bào đã được điều trị.
Bé bắt đầu được điều trị vào tháng 6/2022 và hiện đã trở về nhà ở Northumberland. Đáng tiếc, chị gái (3 tuổi) của bé cũng mắc MLD nhưng không phù hợp để thử liệu pháp này do tuổi quá lớn.
Phương pháp điều trị là một dịch vụ chuyên khoa tại Bệnh viện Nhi Hoàng gia Manchester thuộc NHS, một trong 5 địa điểm ở châu Âu quản lý phương pháp điều trị này. Libmeldy, liệu pháp gen điều trị bệnh MLD do công ty Orchard Therapeutics của Anh sản xuất, là phương pháp điều trị một lần giúp khắc phục nguyên nhân cơ bản của MLD.
Bản thân căn bệnh này là do sự thiếu hụt enzyme cho phép chất béo phá vỡ các lớp bảo vệ xung quanh dây thần kinh. Liệu pháp Libmeldy lập trình lại các tế bào để tạo ra enzyme bị thiếu, theo Express.
* Mời quý độc giả theo dõi các chương trình đã phát sóng của Đài Truyền hình Việt Nam trên TV Online và VTVGo!