Mở rộng phạm vi xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn là xu hướng phát triển tất yếu của toàn cầu trong thời kỳ bùng nổ ứng dụng công nghệ gen vào Y học. Bên cạnh phát hiện sớm các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể nguy hiểm và phổ biến, xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT hiện nay còn mở rộng phạm vi khảo sát cho những bệnh lý di truyền lặn/trội đơn gen, bất thường về cấu trúc nhiễm sắc thể theo khuyến cáo sàng lọc của ACMG (Hiệp hội Di truyền Y khoa Hoa Kỳ), điển hình là hội chứng DiGeorge.
Theo đó, trong khi NIPT truyền thống chủ yếu tập trung vào việc phát hiện các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể như hội chứng Down (trisomy 21), hội chứng Edwards (trisomy 18), hội chứng Patau (trisomy 13), và các bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính, NIPT mở rộng mở ra một bước tiến quan trọng với khả năng phát hiện các bất thường di truyền phức tạp hơn.
Phương pháp này không chỉ dừng lại ở việc xác định các bất thường số lượng nhiễm sắc thể phổ biến, mà còn bao gồm các bệnh lý di truyền đơn gen và các bất thường về cấu trúc nhiễm sắc thể theo khuyến cáo của Hiệp hội Di truyền Y khoa Hoa Kỳ (ACMG). Đặc biệt, những bệnh lý di truyền nghiêm trọng như hội chứng DiGeorge và nhiều bệnh đơn gen khác có thể được phát hiện sớm nhờ NIPT mở rộng.
Với phạm vi khảo sát rộng hơn, NIPT mở rộng cung cấp thông tin cần thiết và toàn diện về sức khỏe của thai nhi chỉ trong 1 lần làm xét nghiệm, giúp các bác sĩ trong việc thăm khám và lựa chọn phương án chăm sóc điều trị phù hợp nhất cho từng thai kỳ.
Ghi nhận nhiều đóng góp đột phá của NIPT mở rộng trong Y học hiện đại, việc ứng dụng và tư vấn xét nghiệm này sao cho hiệu quả và chính xác vẫn là một vấn đề cần nhiều thảo luận và cập nhật từ các chuyên gia hàng đầu. Hội thảo khoa học với chủ đề "Sàng lọc trước sinh không xâm lấn mở rộng: Nên hay không nên?" sẽ tập trung thảo luận và làm rõ các vấn đề liên quan đến NIPT mở rộng, mang đến những cái nhìn sâu sắc và những giải pháp thực tiễn cho lĩnh vực này.
Sự kiện có sự góp mặt của các chuyên gia hàng đầu trong lĩnh vực Sản khoa và Di truyền như TTND.GS.TS.BS Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Trung Ương; GS.TS.BS Trần Danh Cường, Giám đốc Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương; PGS.TS.BS Nguyễn Viết Nhân, Giám đốc khối di truyền Y học, Bệnh viện Đa khoa quốc tế Vinmec; PGS.TS.BS Đỗ Thị Thanh Thuỷ - Viện phó Viện Di truyền Y học; ThS.BS Tăng Hùng Sang - Viện Di truyền Y học.
* Mời quý độc giả theo dõi các chương trình đã phát sóng của Đài Truyền hình Việt Nam trên TV Online và VTVGo!