Báo động: Phát hiện một xã có trên 30% dân số mang gen bệnh tan máu bẩm sinh

Xã Minh Quang, huyện Chiêm Hóa, Tuyên Quang là xã đầu tiên trên cả nước được Viện Huyết học - Truyền máu TW và Quỹ Thiện Tâm (Tập đoàn Vingroup) tổ chức xét nghiệm sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh miễn phí cho đối tượng tiền hôn nhân và trong độ tuổi sinh đẻ.

Sau 2 đợt triển khai, đã có 1.134 người được xét nghiệm và có tới 351 người (chiếm tỷ lệ trên 30%) mang gen bệnh. Với tỷ lệ trên, ước tính mỗi năm tại xã Minh Quang có 2 trẻ sinh ra bị bệnh tan máu bẩm sinh và một huyện có thể có 40 - 50 trẻ sinh ra bị căn bệnh này.

Bệnh tan máu bẩm sinh (còn gọi là thalassemia) là bệnh máu di truyền - bẩm sinh phổ biến trến thế giới và ở Việt Nam. Bệnh có đặc điểm là gây tan máu nhiều và thường xuyên dẫn đến thiếu máu mạn tính.

Bệnh nhân bị bệnh ở mức độ nặng phải điều trị suốt đời. Ngay từ nhỏ, trẻ đã có những biểu hiện như da xanh, kém ăn, lười vận động, chậm phát triển. Nếu không được điều trị kịp thời, bệnh sẽ gây ra các triệu chứng nặng như: biến dạng xương mặt, (trán dô, mũi tẹt), xương giòn, nhiễm trùng, suy tuyến nội tiết, chậm phát triển, dậy thì muộn hoặc không dậy thì, suy gan, sơ gan, suy tim, thậm chí có nguy cơ tử vong. Người bệnh thường xuyên phải nghỉ việc, nghỉ học để điều trị định kỳ nên rất tốn kém chi phí, kéo theo đó là gánh nặng về kinh tế cùng nhiều hệ lụy cho gia đình và cả cộng đồng.

Hiện nay, Việt Nam có khoảng trên 12 triệu người mang gen bệnh Tan máu bẩm sinh và trên 20.000 bệnh nhân bị tan máu bẩm sinh thể nặng phải điều trị thường xuyên tại tất cả các tỉnh, thành phố trên toàn quốc và mỗi năm có thêm khoảng 2.000 trẻ sinh ra bị bệnh thể nặng.

Bệnh gặp ở tất cả các dân tộc, vùng miền trong cả nước, tuy nhiên ở một số vùng đồng bào dân tộc thiểu số, tỷ lệ mang gen và mắc bệnh khá cao, có những dân tộc tỷ lệ mang gen lên tới 40 - 50%. Đơn cử như hiện nay, tại Bệnh viện Đa khoa tỉnh Tuyên Quang đang điều trị khoảng 400 bệnh nhân tan máu bẩm sinh, riêng huyện Chiêm Hóa có 146 bệnh nhân và xã Minh Quang có gần 30 bệnh nhân.

Thalassemia tuy là một bệnh mạn tính, người bệnh phải điều trị suốt đời nhưng lại là bệnh có thể chủ động phòng tránh với những xét nghiệm tầm soát cơ bản, chi phí thấp. Xét nghiệm bước đầu để sàng lọc gen thalasemia là tổng phân tích tế bào máu và xét nghiệm này có thể thực hiện được tại tất cả các bệnh viện từ tuyến huyện trở lên. Người mang gen cần được tư vấn để có thể sinh ra những em bé khỏe mạnh, không bị bệnh.

TS. Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Viện Huyết học - Truyền máu TW cho biết: "Hoạt động sàng lọc bệnh thalassemia không chỉ có giá trị về mặt y tế mà còn có hiệu quả rất lớn về mặt kinh tế, xã hội và mang ý nghĩa nhân văn sâu sắc. Hy vọng xã Minh Quang sẽ là mô hình điểm về sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh để từ đó xây dựng mô hình Phát hiện, quản lý nguồn gen và điều trị thalassemia tại huyện Chiêm Hóa và nhân rộng chương trình này tại nhiều địa phương trên toàn quốc. Đây cũng là bước khởi đầu để Viện trưởng Viện Huyết học - Truyền máu TW xây dựng và trình Chính phủ phê duyệt Chương trình mục tiêu Quốc gia về phòng chống bệnh tan máu bẩm sinh”.

* Mời quý độc giả theo dõi các chương trình đã phát sóng của Đài Truyền hình Việt Nam trên TV Online!