Sức khỏe sinh sản ở cả nam và nữ hiện là vấn đề nhận được sự quan tâm rất lớn của xã hội. Thực tế cho thấy, một trong các nguyên nhân dẫn đến tình trạng vô sinh, sảy thai, thai lưu liên tiếp hoặc các em bé ra đời không khỏe mạnh… là do bất thường về nhiễm sắc thể. Đây cũng được xác định là nguyên nhân quan trọng gây mất thai tự nhiên và dị tật bẩm sinh.
Tại Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Bưu điện, các xét nghiệm chuyên sâu phục vụ chẩn đoán và điều trị, trong đó có các kỹ thuật di truyền tế bào karyotyping - xét nghiệm di truyền đầu tay trong việc hỗ trợ các bác sĩ tìm ra nguyên nhân của vô sinh, sảy thai hay thai lưu liên tiếp.
Xét nghiệm karyotyping hiện đang được triển khai tại Trung tâm Tế bào gốc và Di truyền, Bệnh viện Bưu điện. Ngay khi có kết quả xét nghiệm karyotyping, bệnh nhân sẽ được đội ngũ bác sĩ, chuyên gia giỏi của bệnh viện tư vấn, đưa ra phương hướng điều trị, hỗ trợ hiệu quả nhất cho từng cặp vợ chồng.
Karyotyping là một trong số các xét nghiệm di truyền đầu tay trong việc hỗ trợ các bác sĩ tìm ra nguyên nhân của vô sinh, sẩy thai hay thai lưu liên tiếp. Vì vậy, từ đó bác sĩ có thể lựa chọn các phương án phù hợp và các biện pháp can thiệp tốt nhất cho bệnh nhân. Ngoài ra, xét nghiệm di truyền trước khi tiến hành hỗ trợ sinh sản có thể tránh được việc di truyền bất thường cho con khi tiến hành điều trị can thiệp cho cặp vợ chồng.
Karyotyping là kỹ thuật gì?
Cơ thể con người được tạo nên từ hàng tỷ tế bào. Trong mỗi tế bào chứa đựng hàng nghìn gen khác nhau, gen có bản chất là DNA. Gen được sắp xếp tạo nên một cấu trúc được gọi là nhiễm sắc thể. Mỗi tế bào bình thường sẽ bao gồm 46 nhiễm sắc thể và được chia làm 23 cặp, trong đó có 22 cặp nhiễm sắc thể thường và cặp nhiễm sắc thể thứ 23 là nhiễm sắc thể giới tính (46,XX ở nữ và 46,XY ở nam).
Quy trình nuôi cấy, sắp xếp và ghép cặp nhiễm sắc thể để tìm ra các dạng biến thể khác nhau được gọi là karyotyping. Karyotyping là một trong những kĩ thuật di truyền tế bào truyền thống nhưng cho tới thời điểm hiện tại vẫn mang giá trị rất lớn trong chẩn đoán các bệnh lý di truyền.
Chỉ định của karyotyping như thế nào?
Karyotyping được chỉ định trong nhiều trường hợp khác nhau bao gồm:
Chẩn đoán trước sinh
- Tuổi mẹ trên 35 tuổi.
- Siêu âm thai có hình ảnh bất thường.
- Sàng lọc huyết thanh mẹ có nguy cơ cao.
- Bố hoặc mẹ có chẩn đoán bất thường nhiễm sắc thể trước đó.
Chẩn đoán sau sinh
- Mẹ có tiền sử sẩy thai hay thai lưu.
- Vô sinh nguyên phát hay thứ phát ở cả nam và nữ.
- Nghi ngờ các dị tật bẩm sinh là do di truyền.
- Các trường hợp cần xác định về giới tính.
- Chậm phát triển tâm thần và trí tuệ.
- Vô kinh nguyên phát.
- Tiền sử gia đình có bất thường nhiễm sắc thể.
- Các trường hợp mắc bệnh ung thư: u nguyên bào thần kinh, bệnh bạch cầu tủy xương mãn tính…
Kết quả xét nghiệm karyotyping
Các bất thường nhiễm sắc thể được chia làm hai loại: bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (thêm nhiễm sắc thể hoặc bớt nhiễm sắc thể) và bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể (mất đoạn, chuyển đoạn, lặp đoạn và đảo đoạn) nằm trên nhiễm sắc thể thường và nhiễm sắc thể giới tính.
Bất thường trên nhiễm sắc thể thường
Hội chứng Down (trisomy 21): là bất thường nhiễm sắc thể hay gặp nhất ở trẻ sống với tỷ lệ 1/700 – 1/1000, trẻ thường có biểu hiện chậm phát triển tâm thần, trí tuệ và chỉ số thông minh thấp. Hơn 50% trẻ mắc các dị tật về tim, đường tiêu hóa..
Hội chứng Edwards (trisomy 18): là bất thường nhiễm sắc thể nặng do thừa một nhiễm sắc thể số 18 gặp với tỷ lệ 1/3000 trẻ sống. Trẻ thường không sống quá 1 tuổi và hay mắc các dị tật bẩm sinh về tim, cơ quan sinh dục và thoát vị rốn…
Hội chứng Patau (trisomy 13): là bất thường nhiễm sắc thể nặng do thừa một nhiễm sắc thể số 13 gặp với tỷ lệ 1/10000 trẻ sống. Thai mắc hội chứng Patau thường bị lưu thai hoặc tử vong sớm sau sinh và cùng các dị tật bẩm sinh về tim, thần kinh, ống tiêu hóa…
Hội chứng Cri du chat (Hội chứng mèo kêu): là hội chứng mà trẻ bị mất 1 phần nhánh ngắn nhiễm sắc thể số 5 với tỷ lệ 1/15000 – 1/50000 trẻ sống. Trẻ thường nhẹ cân, giảm trương lực cơ…
Bất thường trên nhiễm sắc thể giới tính
Hội chứng Turner (45,X hoặc 45,X/46,XX): là bất thường nhiễm sắc thể giới tính X (mất nhiễm sắc thể X, nhiễm sắc thể X hình vòng…) với tỷ lệ là 1/2500 nữ. Triệu chứng: lùn, tóc mọc thấp, vô kinh, vô sinh…
Hội chứng Klinefelter (47,XXY): Bệnh nhân nam có nhiều hơn 1 nhiễm sắc thể X với tỷ lệ 1/1000 nam giới. Bệnh nhân thường có tinh hoàn nhỏ và vô sinh…
Hội chứng Fragile X: hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy - là một bệnh rối loạn di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính X, ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển tâm thần và suy giảm nhận thức, gây nên các khuyết tật về phát triển và trí tuệ ở người bệnh.
* Mời quý độc giả theo dõi các chương trình đã phát sóng của Đài Truyền hình Việt Nam trên TV Online và VTVGo!
VTV.vn - Tổ chức Y tế thế giới (WHO) vừa có thông tin về việc ngành công nghiệp thuốc lá đang cố gắng can thiệp vào nỗ lực bảo vệ người dân khỏi tác hại của thuốc lá.
VTV.vn - Bé trai 7 tuổi, được đưa vào viện trong tình trạng đau, chảy máu nhiều ở vùng dương vật, dương vật sưng nề bầm tím, vết thương thân dương vật lóc da tụ máu rộng 4x3 cm.
VTV.vn - Các bác sĩ Bệnh viện Bệnh nhiệt đới Trung ương vừa tiếp nhận điều trị cho một nam bệnh nhân trong tình trạng nguy kịch do mắc Whitmore.
VTV.vn - Trung tâm Kiểm soát bệnh tật TP Hồ Chí Minh vừa có cập nhật về tình hình dịch bệnh sốt xuất huyết, tay chân miệng và sởi tính đến tuần 46/2024.
VTV.vn - Sau khi ăn thịt cóc, 2 anh em ruột bị ngộ độc khiến một người tử vong, một người nhập viện cấp cứu.
VTV.vn - Hiện tại, toàn thành phố đã có 573/579 (đạt 98,9%) xã, phường, thị trấn đạt Tiêu chí quốc gia về y tế xã.
VTV.vn - Bệnh viện Nhi đồng Thành phố (TP Hồ Chí Minh) vừa cứu sống một bệnh nhi 4 tuổi, bị sốc sốt xuất huyết nặng, biến chứng suy đa cơ quan.
VTV.vn - Khoa Nội tiêu hóa, Bệnh viện Hữu Nghị Việt Tiệp Hải Phòng vừa tiếp nhận và xử trí cấp cứu liên tiếp 3 trường hợp nuốt phải tăm tre.
VTV.vn - Thanh tra Sở Y tế Hà Nội vừa công bố 14 quyết định xử phạt vi phạm hành chính các cơ sở hành nghề y, dược tư nhân, cơ sở liên quan đến lĩnh vực an toàn thực phẩm.
VTV.vn - Các bác sĩ Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng vừa tiếp nhận cấp cứu 3 trường hợp bệnh nhi bị ngộ độc thuốc diệt muỗi và Povidol iod.
VTV.vn - Các bác sĩ Trung tâm Y tế huyện Xuân Lộc (Đồng Nai) vừa phẫu thuật nội soi thành công ca u nang buồng trứng xoắn phải bị vỡ cho bệnh nhân trẻ tuổi.
VTV.vn - Nam bệnh nhân 25 tuổi, nhập viện trong tình trạng loạn thần, ảo giác, kêu đau bụng, rên la vật vã, nôn và buồn nôn.
VTV.vn - Trung tâm Y tế huyện Tiên Yên (Quảng Ninh) vừa phẫu thuật kịp thời cứu sống bệnh nhi trong tình trạng sốc đa chấn thương sau tai nạn giao thông.
VTV.vn - Thông tin từ Trung tâm Kiểm soát bệnh tật Đồng Nai, trên địa bàn tỉnh vừa ghi nhận ca tử vong do bệnh sởi, đây là ca tử vong đầu tiên của tỉnh từ đầu năm 2024.
VTV.vn - Một ngư dân tàu cá tỉnh Kiên Giang bị tai nạn lao động trên biển vừa được lực lượng Cảnh sát biển 3 cứu kịp thời đưa vào đất liều điều trị.