Bệnh xương thủy tinh do di truyền hoặc đột biến gen

Xương thủy tinh (còn gọi là bệnh tạo xương bất toàn, tên khoa học là Osteogenesis Imperfecta) là một bệnh lý di truyền với đặc điểm thiếu hụt thành phần collagen của mô liên kết. Bệnh không những gây nên các vấn đề ở xương mà còn ở da, dây chằng, củng mạc, mắt và răng. Biểu hiện đặc trưng của căn bệnh này là biến dạng xương, lùn, giảm thính lực, gãy xương thứ phát (xương giòn và dễ gãy).

PGS.TS.BS. Nguyễn Vĩnh Ngọc - Phó Chủ tịch Hội Thấp khớp học Hà Nội, khoa Xương Khớp, bệnh viện Bạch Mai - cho biết: “Có hai nguyên nhân chính dẫn đến bệnh xương thủy tinh là di truyền và đột biến gen tự thân ở trẻ, tuy nhiên di truyền vẫn là nguyên nhân chính. Có hai phương pháp phát hiện bệnh xương thủy tinh từ giai đoạn mang thai là xét nghiệm di truyền và siêu âm

Dấu hiệu lâm sàng của bệnh xương thủy tinh là gãy xương. Tùy theo mức độ nặng của bệnh, gãy xương có thể xảy ra ngay từ trong bụng mẹ, sau khi sinh hoặc ở thời kỳ trước tuổi dậy thì ở bất kỳ vị trí nào và xảy ra nhiều lần. Một triệu chứng khác là xương bị biến dạng do quá yếu như cong vẹo cột sống, chậm phát triển, giảm chiều cao, lùn một cách bất thường.

Người mắc bệnh xương thủy tinh cần ăn các thức ăn giàu canxi, vitamin D, các sản phẩm sữa, pho mát và uống thuốc bổ sung canxi, vitamin D, tắm nắng hàng ngày để cơ thể tự tổng hợp vitamin D giúp xương chắc khỏe hơn”.

* Mời quý độc giả theo dõi Truyền hình trực tuyến các kênh của Đài Truyền hình Việt Nam.