Được biết, bé trai này mắc bệnh viêm võng mạc sắc tố bẩm sinh - một thể mù hiếm gặp, gây thoái hóa võng mạc do đột biến gene. Vì thế, em đã không thể nhìn thấy bầu trời trong những ngày nhiều mây hay phân biệt hình khối trong bóng tối.
Theo bác sĩ Elise Heon, viêm võng mạc sắc tố khiến người bệnh mất khả năng nhận thức ánh sáng. Bệnh ngày một xấu đi, thị giác tối dần và dẫn đến mù lòa. Theo tổ chức Fighting Blindness Canada (Chiến đấu Mù lòa Canada), cứ 4.000 người dân nước này thì có một người bị viêm võng mạc sắc tố.
Bé Sam đã được gia đình đưa tới Mỹ điều trị bằng liệu pháp thay thế gene mới, bởi Canada chưa phê duyệt liệu pháp này.
Liệu pháp thay thế gene, tên khoa học là Luxturna, được công ty Spark Therapeutics phát triển tại Mỹ, hoạt động dựa trên cơ chế đưa bản sao của gene khỏe mạnh vào các virus bất hoạt. Sau khi tiêm virus vào võng mạc, những gene này kích hoạt tế bào sản xuất các protein cần thiết để chuyển ánh sáng thành tín hiệu điện trong võng mạc, mang lại thị giác khỏe mạnh, ngăn bệnh chuyển biến xấu.
Sau gần một năm, tình trạng của em tiến triển rõ rệt và hiện em đã có thể sinh hoạt như một đứa trẻ bình thường.
Chị Sarah Banon, mẹ của Sam cho biết: "Chỉ một tuần sau điều trị, Sam có thể tự mặc quần áo, tự lấy giày trên giá và đeo vào chân. Thị giác cải thiện đáng kể, cháu có thể nhìn mọi vật xung quanh khi trời nhiều mây hoặc tối mà không cần đèn".
Hôm 15/10 vừa qua, Canada phê duyệt liệu pháp thay thế gene đầu tiên trong điều trị viêm võng mạc sắc tố. 29 bệnh nhân người Canada lần này được điều trị bằng liệu pháp mới, mang lại hy vọng cho những bệnh nhân mắc rối loạn hiếm gặp này. Cả trẻ em và người trưởng thành đều phù hợp với liệu pháp thay thế gene. Song, để đạt hiệu quả cải thiện thị lực cao, người bệnh nên điều trị trong thời gian sớm nhất.
Chi phí một lần điều trị bằng liệu pháp Luxturna có thể lên đến 1,1 triệu USD tại Canada, dù đơn vị phát triển Novartis chưa thông báo chính thức. Tuy nhiên, bệnh nhân chỉ cần tiêm một liều vào võng mạc một lần trong đời.
* Mời quý độc giả theo dõi các chương trình đã phát sóng của Đài Truyền hình Việt Nam trên TV Online và VTVGo!
VTV.vn - Bộ Y tế vừa có văn bản gửi UBND các tỉnh, thành phố trực thuộc Trung ương về việc chủ động triển khai các hoạt động phòng, chống dịch bệnh.
VTV.vn - Các bác sĩ Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên vừa tiếp nhận điều trị cho một bệnh nhân bị chảy máu dạ dày, tá tràng.
VTV.vn - Trải qua 50 ngày điều trị tại Bệnh viện Nhi đồng Cần Thơ, bé sơ sinh non tháng đã được ra viện trong tình trạng ổn định.
VTV.vn - Dù mới bước vào đầu hè, nhưng chỉ trong 3 ngày cuối tuần vừa qua, Bệnh viện Nhi Trung ương đã liên tục tiếp nhận 3 bệnh nhi đuối nước nghiêm trọng, nguy kịch tính mạng.
VTV.vn - Theo Sở Y tế Hà Nội, trong tuần từ ngày 12 - 19/4, toàn thành phố ghi nhận 186 ca mắc tay chân miệng, tăng 25 ca mắc so với tuần trước đó.
VTV.vn - Nếu phẫu thuật loại bỏ VA không đúng với chỉ định, loại bỏ VA quá sớm trẻ sẽ đối diện với nhiều rủi ro hơn là lợi ích.
VTV.vn - Tập trung chăm sóc sức khỏe phụ nữ tốt hơn không chỉ giúp cải thiện chất lượng cuộc sống của một nửa thế giới mà còn sẽ thúc đẩy kinh tế toàn cầu lên đến 1000 tỷ USD/năm.
VTV.vn - Bệnh viện Mắt Hà Nội 2 tham gia hội thảo chuyên môn thường niên của CLB Glôcôm Việt Nam tại Hạ Long, Quảng Ninh ngày 20/4 đã để lại nhiều đóng góp chuyên môn giá trị.
VTV.vn - Chiến dịch do Bệnh viện Mắt Hà Nội 2 tổ chức, thu hút sự quan tâm và phản hồi tích cực từ cộng đồng với 3,2 nghìn lượt tiếp cận; 1,2 nghìn tương tác; tầm soát 160 ca bệnh.
VTV.vn - Bệnh nhân nữ 65 tuổi, đau cột sống ngực, tê nhẹ chân gần 1 năm nay không đi bệnh viện khám, tự chữa thuốc nam không đỡ, chân yếu dần...
VTV.vn - Theo thông tin từ hệ thống giám sát dựa vào sự kiện của Bộ Y tế, từ đầu tháng 4/2024 đến nay trên địa bàn tỉnh Hải Dương đã xảy ra các ổ dịch thủy đậu.
VTV.vn - Sau một thời gian dài bị ngứa toàn thân, bôi thuốc da liễu không đỡ, 4 bà cháu trong một gia đình ở huyện Phù Ninh, Phú Thọ đi khám và phát hiện nhiễm ký sinh trùng ghẻ.
VTV.vn - Khoa Nhi, Bệnh viện Đa khoa tỉnh Cao Bằng vừa tiếp nhận bệnh nhi 7 tuổi nhập viện nghi ngộ độc do ăn nấm hái trong vườn.
VTV.vn - Bệnh viện Đa khoa Đồng Nai vinh dự là bệnh viện tuyến tỉnh thứ 2 trong cả nước đạt chứng nhận kim cương trong điều trị đột quỵ do Tổ chức Đột quỵ thế giới (WSO) trao tặng.
VTV.vn - Bệnh nhân nữ 71 tuổi, ở Hưng Yên nhập viện trong tình trạng mệt nhiều, đau đầu.