Phụ nữ mang thai ở độ tuổi nào con dễ bị bệnh Down

Thống kê cho thấy: tuổi mẹ cao làm tăng nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down. Ở tuổi 30 nguy cơ sinh con Down khoảng 1:1000, nguy cơ này tăng lên 1:400 ở phụ nữ 35 tuổi và 1:60 ở phụ nữ 42 tuổi.

Theo các bác sĩ Bệnh viện đa khoa Medlatec, khoảng 96 - 97% thai hội chứng Down do sự bất thường ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh từ các tế bào giao tử trứng hoặc tinh trùng thừa nhiễm sắc thể 21 và không di truyền.

Chỉ có khoảng 5% các trường hợp hội chứng Down do bố hoặc mẹ bị đột biến chuyển đoạn nhiễm sắc thể 21 với một trong các nhiễm sắc thể số 13, 14, 15, 21, 22 và bệnh có tính chất di truyền; trường hợp này cần làm xét nghiệm nhiễm sắc thể của bố mẹ để tư vấn di truyền cho các lần sinh con tiếp theo.

Biểu hiện của hội chứng Down

Hội chứng Down có các triệu chứng điển hình dễ nhận biết:

- Bộ mặt bất thường: đầu nhỏ, ngắn, mặt tròn; gốc mũi tẹt; khe mắt xếch; lưỡi to và dày, thường thè ra ngoài làm miệng không đóng kín; tai nhỏ, ở vị trí thấp. Đặc điểm khuôn mặt của những đứa trẻ Down rất đặc trưng, dễ nhận biết và giống nhau giữa các trẻ nên hay còn gọi là bộ mặt Down.

- Bàn tay rộng, các ngón ngắn, có nếp ngang đơn độc ở lòng bàn tay.

- Trẻ chậm phát triển tâm thần - vận động: chậm biết lẫy, bò đi hơn các trẻ bình thường. Trẻ chậm phát triển ngôn ngữ, khả năng chú ý kém hay cáu gắt, tự kỉ… Chậm phát triển trí tuệ từ nhẹ tới vừa, IQ trung bình là 50.

- Trẻ thường kèm theo các bất thường bẩm sinh khác: dị tật tim, dị tật về thính giác, thị giác, rối loạn tuyến giáp, bất thường về tiêu hóa, động kinh, các vấn đề về hô hấp.

Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh

Đây là biện pháp quan trọng giúp phát hiện sớm các trường hợp thai Down để có phương pháp can thiệp phù hợp. Để phát hiện thai mắc hội chứng Down cần thực hiện tuần tự xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán trước sinh.

Các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh là chọc hút dịch ối hoặc sinh thiết tua rau giúp chẩn đoán xác định hội chứng Down với độ chính xác cao. Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh áp dụng cho các thai phụ với kết quả sàng lọc có nguy cơ cao sinh con mắc hội chứng Down như: xét nghiệm sàng lọc qua huyết thanh mẹ Double test, Triple test nguy cơ cao; siêu âm thai có hình ảnh bất thường, một số dị tật như dị tật tim, dị tật ống tiêu hóa; phụ nữ trên 35 tuổi hoặc tiền sử gia đình có bất thường di truyền.

Tuy nhiên, do xét nghiệm chẩn đoán trước sinh đòi hỏi phải thực hiện một số thủ thuật xâm lấn như chọc hút dịch ối hoặc sinh thiết tua rau nên có thể gặp một tỷ lệ nhỏ (1 - 3%) sảy thai hoặc các tai biến khác.

Chẩn đoán sau sinh

Khoảng 85% số thai hội chứng Down bị chết ngay từ giai đoạn phôi. Những trẻ hội chứng Down sinh ra và sống được phần lớn mắc các dị tật bẩm sinh phối hợp như dị tật tim, dị tật ống tiêu hóa...

Sau khi sinh, trẻ mắc hội chứng Down thường dễ nhận biết bằng các triệu chứng lâm sàng đặc hiệu và được chẩn đoán xác định bằng xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ lập Karyotyp từ nuôi cấy và phân tích nhiễm sắc thể tế bào bạch cầu máu ngoại vi.

* Mời quý độc giả theo dõi các chương trình đã phát sóng của Đài Truyền hình Việt Nam trên TV Online!