Bé gái 4 tháng tuổi vì nghe kém, mống mắt hai bên màu xanh dương ngọc, khóe mắt hai bên cách xa nhau làm che phủ một phần củng mạc trong hốc mắt. Trước trán bé có mảng tóc trắng và mảng bạch biến ở vùng trán, mũi; rễ mũi rộng, điếc hai tai.
Anh trai và bà ngoại bé cũng có sự thay đổi sắc tố mống mắt nhưng không bị nghe kém. Bé cũng không có bất thường gì trong thai kỳ. Bác sĩ chỉ định xét nghiệm gene, kết luận bé mắc hội chứng Waardenburg type 1.
Theo TS.BS Lê Trần Quang Minh, Giám đốc Bệnh viện Tai Mũi Họng TP.HCM, hội chứng Waardenburg là rối loạn di truyền hiếm gặp, tỷ lệ 1/40.000 trẻ sinh ra, khiến nghe kém bẩm sinh, thay đổi màu sắc của tóc, da, mắt. Ít nhất 4 type hội chứng Waardenburg, trong đó type 1 và 2 phổ biến, type 3 và 4, bao gồm dị tật đường ruột là tương đối hiếm.
Bệnh nhi được đeo máy trợ thính 3 tháng không hiệu quả nên đã cấy ốc tai điện tử để hồi phục chức năng nghe. Tai phải cấy ốc lúc bé 15 tháng tuổi, tai trái cấy sau đó 3 năm. Sau gần 5 năm, bệnh nhi còn nói ngọng nhưng đã có thể nói chuyện qua điện thoại và sinh hoạt, học tập như những đứa trẻ bình thường khác.
Theo các bác sĩ, những người mắc hội chứng này thường kém bẩm sinh, thay đổi sắc tố mống mắt, làm xuất hiện mảnh tóc trắng trước trán, khóe mắt trong hai bên cách xa nhau. Ngoài ra, người bệnh có những mảng bạch biến trên da bẩm sinh, lông mày hai bên giao nhau, rễ mũi bị giãn rộng, nhiều tóc bạc sớm trước 30 tuổi.
Hiện nay, để điều trị người mắc hội chứng Waardenburg kèm nghe kém, bác sĩ chỉ định cấy ốc tai điện tử. Gia đình có người bị nghe kém nên khám tầm soát bệnh. Cấy ốc tai điện tử giúp trẻ điếc bẩm sinh trở thành những đứa trẻ bình thường có khả năng và cơ hội phát triển như mọi đứa trẻ khác.
* Mời quý độc giả theo dõi các chương trình đã phát sóng của Đài Truyền hình Việt Nam trên TV Online và VTVGo!
VTV.vn - Chiến dịch do Bệnh viện Mắt Hà Nội 2 tổ chức, thu hút sự quan tâm và phản hồi tích cực từ cộng đồng với 3,2 nghìn lượt tiếp cận; 1,2 nghìn tương tác; tầm soát 160 ca bệnh.
VTV.vn - Bệnh nhân nữ 71 tuổi, ở Hưng Yên nhập viện trong tình trạng mệt nhiều, đau đầu.
VTV.vn - Các bác sĩ Bệnh viện Đa khoa tỉnh Bắc Giang vừa nội soi cấp cứu, gắp được dị vật là một đồng xu nằm ở thực quản của bé gái gần 3 tuổi.
VTV.vn - Bệnh viện Nhi Trung ương vừa tiếp nhận bệnh nhi 3 tuổi (Thanh Hóa) bị ngộ độc chì nặng, nguy kịch, do cha mẹ cho dùng thuốc nam không rõ nguồn gốc để chữa bệnh động kinh.
VTV.vn - 7 người trong 3 hộ tại xã Bình An, huyện Lộc Hà có biểu hiện nổi mẩn đỏ, ngứa, gãi nhiều gây trầy xước da ở vùng bị côn trùng đốt như cánh tay, cằng chân, lưng, bụng…
VTV.vn - Mặc dù được công nhận loại trừ sốt rét vào cuối năm 2023, nhưng tỉnh Đồng Nai vẫn xuất hiện ca sốt rét ngoại lai.
VTV.vn - Bé T.K.M. (3 tuổi, trú tại Thái Nguyên) được đưa vào cấp cứu tại Bệnh viện A Thái Nguyên trong tình trạng có dị vật là một que xiên thịt sắc nhọn đâm xuyên lưỡi.
VTV.vn - Cơ sở này đã ngang nhiên quảng cáo và hành nghề trái phép trong lĩnh vực khám, chữa bệnh tại địa chỉ số 186 - 186A Cách Mạng Tháng Tám, Phường 10, Quận 3.
VTV.vn - Bệnh viện Việt Nam - Thụy Điển Uông Bí (Quảng Ninh) vừa phẫu thuật lấy thành công khối sỏi san hô lớn cùng nhiều viên sỏi nhỏ tại thận phải cho một người bệnh nữ 48 tuổi.
VTV.vn - Bệnh viện Đa khoa vùng Tây Nguyên vừa phẫu thuật cắt bỏ thành công bướu tuyến giáp khổng lồ cho nữ bệnh nhân N.T.Y., 64 tuổi.
VTV.vn - Khoa Hồi sức tích cực - Chống độc, Bệnh viện Sản Nhi tỉnh Phú Thọ vừa tiếp nhận và điều trị một bé gái 2 tháng tuổi, bị ho gà với diễn biến nặng.
VTV.vn - Thông tin từ Chi cục Chăn nuôi và Thú y tỉnh Đồng Nai, vừa ghi nhận 2 ổ dịch dại trên chó tại huyện Trảng Bom và huyện Vĩnh Cửu.
VTV.vn - Dưới đây là hướng dẫn xử trí cấp cứu người say nắng, say nóng của Trung tâm Truyền thông - Giáo dục sức khỏe Trung ương (Bộ Y tế).
VTV.vn - Chương trình khám sàng lọc sẽ diễn ra trong 2 ngày 27, 28/4 tại Bệnh viện Đa khoa Thiện Hạnh (TP. Buôn Ma Thuột , tỉnh Đắk Lắk).
VTV.vn - Theo báo cáo của Trung tâm Y tế huyện Buôn Đôn (Đắk Lắk), trên địa bàn huyện vừa ghi nhận thêm 1 ổ dịch thủy đậu tại trường học với 11 trường hợp mắc bệnh.