Theo bác sĩ Vũ Chí Dũng, Phụ trách Trung tâm Sàng lọc sơ sinh và quản lý các bệnh hiếm Bệnh viện Nhi Trung ương, trẻ mắc các bệnh rối loạn chuyển hóa sinh ra thường không có biểu hiện gì cho đến khi bắt đầu tiếp nhận các chất dinh dưỡng từ bên ngoài. Đây cũng chính là nguyên nhân khiến bệnh được phát hiện muộn và hầu hết đều không thể được cứu sống.
Mới đây, trung tâm tiếp nhận một bệnh nhi 17 tháng tuổi ở Hà Nội. Bé không có những dấu mốc phát triển như các bạn cùng trang lứa: 5 tháng tuổi bé mới biết hóng chuyện, 9 tháng mới biết ngồi. Mỗi lần đến giờ ăn là một lần cả nhà vất vả vì bé thường xuyên nôn trớ. Thỉnh thoảng, lại có biểu hiện co giật, tím tái. Kết quả xét nghiệm cho thấy bệnh nhi mắc bệnh Phenylketone niệu, một trong các rối loạn chuyển hóa axit amin. Tuy nhiên, do chẩn đoán muộn, căn bệnh này đã khiến bệnh nhi chịu tổn thương về não.
Các trẻ sàng lọc sơ sinh được lấy máu gót chân trong vòng 36-72 giờ đầu sau sinh để làm xét nghiệm
Một trường hợp khác đến từ Thanh Hóa, sau sinh 3-4 ngày, chị T. thấy con có biểu hiện khóc liên tục, chậm bú, chậm cử động nên đã đưa cháu đến bệnh viện tỉnh nhưng do không tìm ra nguyên nhân nên đã chuyển cháu lên Bệnh viện Nhi Trung ương. Tại đây, chị T. chết lặng khi biết con mình mắc bệnh rối loạn chuyển hóa axit amin. Sau khi tiến hành các xét nghiệm định lượng axit amin trong máu, các bác sĩ xác định cháu mắc bệnh Phenylketone niệu. Cháu được chỉ định dùng sữa không có phenyl alanin và theo dõi nồng độ phenylalanin.
Các bác sĩ cho biết: hầu hết các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh điều trị đều khó khăn, sử dụng dinh dưỡng đặc biệt, thời gian điều trị lâu dài, thậm chí là cả đời. Tuy nhiên, cũng có những trường hợp việc điều trị chỉ cần chú ý chế độ ăn uống, bổ sung vitamin B1, B12… là sức khỏe trẻ sẽ ổn định và phát triển bình thường.
Hiện nay, Trung tâm sàng lọc sơ sinh và quản lý các bệnh hiếm Bệnh viện Nhi trung ương là trung tâm duy nhất trong cả nước triển khai đồng bộ các hoạt động tư vấn, xét nghiệm sàng lọc, thăm khám và xét nghiệm khẳng định chẩn đoán, điều trị, theo dõi lâu dài dành cho đối tượng bệnh nhi mắc các bệnh hiếm. Mỗi ngày, tại đây có thể thực hiện sàng lọc cho 500 trẻ với 55 bệnh rối loạn chuyển hóa axit amin, axit hữu cơ, axit béo, một số bệnh dự trữ thể tiêu bào và bệnh nội tiết di truyền. Các trẻ sàng lọc sơ sinh được lấy máu gót chân trong vòng 36 - 72 giờ đầu sau sinh để xét nghiệm.
Từ thực trạng bệnh hiếm ở trẻ như trên, Trung tâm sàng lọc sơ sinh và quản lý các bệnh hiếm phát đi thông điệp mong muốn các gia đình quan tâm hơn nữa tới con em của mình, có ý thức sàng lọc các rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh nhằm phát hiện bệnh sớm, chẩn đoán và điều trị kịp thời, giảm tỉ lệ tử vong cũng như nguy cơ tàn tật ở trẻ em, góp phần tạo dựng và bảo vệ một thế hệ trẻ khỏe mạnh ngay từ đầu đời.
Mời quý độc giả theo dõi các chương trình đã phát sóng của Đài Truyền hình Việt Nam trên TV Online!
VTV.vn - Ủy ban Nhân dân TP Hồ Chí Minh vừa phê duyệt khoản viện trợ từ Tổ chức Smile Train, Inc. nhằm triển khai dự án "Hỗ trợ điều trị trẻ em bị khe hở môi - vòm miệng".
VTV.vn - Một nghiên cứu vừa được công bố cho thấy, hơn một nửa dân số thế giới không cung cấp đủ các chất dinh dưỡng cần thiết cho sức khỏe bao gồm: canxi, sắt, vitamin C và E.
VTV.vn - Sở Y tế Hà Nội vừa có công văn gửi các bệnh viện trên địa bàn thành phố về việc tăng cường các biện pháp phòng, chống lây nhiễm bệnh sởi trong bệnh viện.
VTV.vn - Bác sĩ Katy Bowman, tác giả cuốn My Perfect Movement Plan, cho rằng ngồi từ 8-10 tiếng mỗi ngày sẽ khiến bạn già đi nhanh hơn.
VTV.vn - Người bệnh B.T.V. (nữ, 46 tuổi, xã Quảng Yên, huyện Thanh Ba, tỉnh Phú Thọ) nhập viện trong tình trạng đau nhiều vùng bụng dưới, ấn đau tức.
VTV.vn - Đây là cơ sở khiến 80 học sinh, sinh viên tại Trường Cao đẳng Lào Cai bị ngộ độc thực phẩm.
VTV.vn - Trong tuần qua (25-31/10), toàn thành phố ghi nhận 612 ca mắc sốt xuất huyết, tăng 110 trường hợp so với tuần trước.
VTV.vn - Mang thai ngoài ý muốn ở độ tuổi vị thành niên để lại rất nhiều hệ lụy về sức khỏe, tâm lý và kinh tế.
VTV.vn - Bệnh viện Đa khoa Hùng Vương (Phú Thọ) vừa tiếp nhận một nữ bệnh nhân 53 tuổi bị sốc phản vệ nghiêm trọng ngay tại nhà sau khi sử dụng Thiamazol.
VTV.vn - Cục An toàn thực phẩm (Bộ Y tế) vừa có cảnh báo về sản phẩm thực phẩm bảo vệ sức khỏe TIGI MAX PLUS có chứa chất cấm Sibutramine, Phenolphtalein.
VTV.vn - Bệnh viện Nhi đồng 2 (TP Hồ Chí Minh) vừa lấy ra búi giun đũa với hơn 100 con lớn, nhỏ trong ruột của nam bệnh nhi 2,5 tuổi, kịp thời cứu người bệnh khỏi cơn nguy kịch.
VTV.vn - Theo một nghiên cứu năm 2017, chuột rút chân ban đêm khá phổ biến, với khoảng 30% người trưởng thành gặp tình trạng này mỗi tháng.
VTV.vn - Theo các chuyên gia sức khỏe, sử dụng một liều lượng vừa đủ của hỗn hợp này đều đặn trong một tuần, mỡ bụng sẽ biến mất một cách kỳ diệu.
VTV.vn - Môi trường sống và làm việc thường xuyên bật máy lạnh tiềm ẩn nhiều nguy cơ sức khỏe.
VTV.vn - Theo các chuyên gia, đốt các hợp chất có chứa hương liệu sản sinh ra nhiều vật chất dạng hạt gây hại hơn so với thuốc lá.