Theo bác sĩ Vũ Chí Dũng, Phụ trách Trung tâm Sàng lọc sơ sinh và quản lý các bệnh hiếm Bệnh viện Nhi Trung ương, trẻ mắc các bệnh rối loạn chuyển hóa sinh ra thường không có biểu hiện gì cho đến khi bắt đầu tiếp nhận các chất dinh dưỡng từ bên ngoài. Đây cũng chính là nguyên nhân khiến bệnh được phát hiện muộn và hầu hết đều không thể được cứu sống.
Mới đây, trung tâm tiếp nhận một bệnh nhi 17 tháng tuổi ở Hà Nội. Bé không có những dấu mốc phát triển như các bạn cùng trang lứa: 5 tháng tuổi bé mới biết hóng chuyện, 9 tháng mới biết ngồi. Mỗi lần đến giờ ăn là một lần cả nhà vất vả vì bé thường xuyên nôn trớ. Thỉnh thoảng, lại có biểu hiện co giật, tím tái. Kết quả xét nghiệm cho thấy bệnh nhi mắc bệnh Phenylketone niệu, một trong các rối loạn chuyển hóa axit amin. Tuy nhiên, do chẩn đoán muộn, căn bệnh này đã khiến bệnh nhi chịu tổn thương về não.
Các trẻ sàng lọc sơ sinh được lấy máu gót chân trong vòng 36-72 giờ đầu sau sinh để làm xét nghiệm
Một trường hợp khác đến từ Thanh Hóa, sau sinh 3-4 ngày, chị T. thấy con có biểu hiện khóc liên tục, chậm bú, chậm cử động nên đã đưa cháu đến bệnh viện tỉnh nhưng do không tìm ra nguyên nhân nên đã chuyển cháu lên Bệnh viện Nhi Trung ương. Tại đây, chị T. chết lặng khi biết con mình mắc bệnh rối loạn chuyển hóa axit amin. Sau khi tiến hành các xét nghiệm định lượng axit amin trong máu, các bác sĩ xác định cháu mắc bệnh Phenylketone niệu. Cháu được chỉ định dùng sữa không có phenyl alanin và theo dõi nồng độ phenylalanin.
Các bác sĩ cho biết: hầu hết các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh điều trị đều khó khăn, sử dụng dinh dưỡng đặc biệt, thời gian điều trị lâu dài, thậm chí là cả đời. Tuy nhiên, cũng có những trường hợp việc điều trị chỉ cần chú ý chế độ ăn uống, bổ sung vitamin B1, B12… là sức khỏe trẻ sẽ ổn định và phát triển bình thường.
Hiện nay, Trung tâm sàng lọc sơ sinh và quản lý các bệnh hiếm Bệnh viện Nhi trung ương là trung tâm duy nhất trong cả nước triển khai đồng bộ các hoạt động tư vấn, xét nghiệm sàng lọc, thăm khám và xét nghiệm khẳng định chẩn đoán, điều trị, theo dõi lâu dài dành cho đối tượng bệnh nhi mắc các bệnh hiếm. Mỗi ngày, tại đây có thể thực hiện sàng lọc cho 500 trẻ với 55 bệnh rối loạn chuyển hóa axit amin, axit hữu cơ, axit béo, một số bệnh dự trữ thể tiêu bào và bệnh nội tiết di truyền. Các trẻ sàng lọc sơ sinh được lấy máu gót chân trong vòng 36 - 72 giờ đầu sau sinh để xét nghiệm.
Từ thực trạng bệnh hiếm ở trẻ như trên, Trung tâm sàng lọc sơ sinh và quản lý các bệnh hiếm phát đi thông điệp mong muốn các gia đình quan tâm hơn nữa tới con em của mình, có ý thức sàng lọc các rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh nhằm phát hiện bệnh sớm, chẩn đoán và điều trị kịp thời, giảm tỉ lệ tử vong cũng như nguy cơ tàn tật ở trẻ em, góp phần tạo dựng và bảo vệ một thế hệ trẻ khỏe mạnh ngay từ đầu đời.
Mời quý độc giả theo dõi các chương trình đã phát sóng của Đài Truyền hình Việt Nam trên TV Online!
VTV.vn - Sáng nay 22/11, tại TP Cam Ranh (Khánh Hòa), Tàu 414 Bộ Tư lệnh Vùng 4 Hải quân đã tiến hành bàn giao ngư dân bị bệnh trên tàu cá cho gia đình và chính quyền địa phương.
VTV.vn - Trước khi quyết định tháo túi ngực và đặt lại, cần nắm rõ những lưu ý quan trọng để đảm bảo an toàn, đạt kết quả thẩm mỹ như ý.
VTV.vn - Một nghiên cứu vừa công bố trên Tạp chí Y học Thể thao của Anh đã chỉ ra rằng, chịu khó vận động có thể kéo dài tuổi thọ ít nhất 5 năm.
VTV.vn - Các bác sĩ chỉnh hình cho rằng, sức khỏe của xương khớp rất quan trọng, liên quan mật thiết đến sức khỏe tổng thể của mỗi người.
VTV.vn - Trung tâm Tim mạch, Bệnh viện E vừa can thiệp cấp cứu và thành công cứu sống một nam thanh niên nhập viện do nhồi máu cơ tim cấp.
VTV.vn - Mỗi năm, trên thế giới có khoảng 420.000 người tử vong do ngộ độc thực phẩm.
VTV.vn - Theo thống kê của Trung tâm Kiểm soát bệnh tật Đồng Nai, từ đầu năm 2024 đến nay, toàn tỉnh ghi nhận hơn 2.000 ca mắc bệnh sởi, trong đó có 1 ca tử vong.
VTV.vn - Tổ chức Y tế thế giới (WHO) vừa có thông tin về việc ngành công nghiệp thuốc lá đang cố gắng can thiệp vào nỗ lực bảo vệ người dân khỏi tác hại của thuốc lá.
VTV.vn - Từ đầu năm 2024 đến nay, trên địa bàn tỉnh Đắk Lắk ghi nhận 7 trường hợp tử vong nghi do dại và các bệnh nhân đều không tiêm phòng vaccine sau khi bị chó cắn, mèo cào.
VTV.vn - Một gia đình ở tại buôn Kô Siêr, phường Tân Lập, TP Buôn Ma Thuột sau khi ăn thịt chó có biểu hiện nôn ói nên được đưa vào bệnh viện để cấp cứu.
VTV.vn - Nam bệnh nhân 26 tuổi, điều trị tại Viện Sức khỏe tâm thần, Bệnh viện Bạch Mai bị rối loạn tâm thần do lạm dụng thuốc lá điện tử.
VTV.vn - Mới đây, Bệnh viện Xuyên Á Vĩnh Long vừa tiếp nhận một trường hợp bé gái 11 tuổi, ngụ Vĩnh Long có khối tóc lớn trong lòng dạ dày.
VTV.vn - Trong lúc thực hiện phương pháp giác hơi, bệnh nhân nữ 54 tuổi, gặp phải sự cố cồn đổ vào người, cồn bắt lửa bốc cháy gây bỏng nặng vùng lưng và bụng.
VTV.vn - Bé trai 7 tuổi, được đưa vào viện trong tình trạng đau, chảy máu nhiều ở vùng dương vật, dương vật sưng nề bầm tím, vết thương thân dương vật lóc da tụ máu rộng 4x3 cm.
VTV.vn - Các bác sĩ Bệnh viện Bệnh nhiệt đới Trung ương vừa tiếp nhận điều trị cho một nam bệnh nhân trong tình trạng nguy kịch do mắc Whitmore.