Theo bác sĩ Vũ Chí Dũng, Phụ trách Trung tâm Sàng lọc sơ sinh và quản lý các bệnh hiếm Bệnh viện Nhi Trung ương, trẻ mắc các bệnh rối loạn chuyển hóa sinh ra thường không có biểu hiện gì cho đến khi bắt đầu tiếp nhận các chất dinh dưỡng từ bên ngoài. Đây cũng chính là nguyên nhân khiến bệnh được phát hiện muộn và hầu hết đều không thể được cứu sống.
Mới đây, trung tâm tiếp nhận một bệnh nhi 17 tháng tuổi ở Hà Nội. Bé không có những dấu mốc phát triển như các bạn cùng trang lứa: 5 tháng tuổi bé mới biết hóng chuyện, 9 tháng mới biết ngồi. Mỗi lần đến giờ ăn là một lần cả nhà vất vả vì bé thường xuyên nôn trớ. Thỉnh thoảng, lại có biểu hiện co giật, tím tái. Kết quả xét nghiệm cho thấy bệnh nhi mắc bệnh Phenylketone niệu, một trong các rối loạn chuyển hóa axit amin. Tuy nhiên, do chẩn đoán muộn, căn bệnh này đã khiến bệnh nhi chịu tổn thương về não.
Các trẻ sàng lọc sơ sinh được lấy máu gót chân trong vòng 36-72 giờ đầu sau sinh để làm xét nghiệm
Một trường hợp khác đến từ Thanh Hóa, sau sinh 3-4 ngày, chị T. thấy con có biểu hiện khóc liên tục, chậm bú, chậm cử động nên đã đưa cháu đến bệnh viện tỉnh nhưng do không tìm ra nguyên nhân nên đã chuyển cháu lên Bệnh viện Nhi Trung ương. Tại đây, chị T. chết lặng khi biết con mình mắc bệnh rối loạn chuyển hóa axit amin. Sau khi tiến hành các xét nghiệm định lượng axit amin trong máu, các bác sĩ xác định cháu mắc bệnh Phenylketone niệu. Cháu được chỉ định dùng sữa không có phenyl alanin và theo dõi nồng độ phenylalanin.
Các bác sĩ cho biết: hầu hết các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh điều trị đều khó khăn, sử dụng dinh dưỡng đặc biệt, thời gian điều trị lâu dài, thậm chí là cả đời. Tuy nhiên, cũng có những trường hợp việc điều trị chỉ cần chú ý chế độ ăn uống, bổ sung vitamin B1, B12… là sức khỏe trẻ sẽ ổn định và phát triển bình thường.
Hiện nay, Trung tâm sàng lọc sơ sinh và quản lý các bệnh hiếm Bệnh viện Nhi trung ương là trung tâm duy nhất trong cả nước triển khai đồng bộ các hoạt động tư vấn, xét nghiệm sàng lọc, thăm khám và xét nghiệm khẳng định chẩn đoán, điều trị, theo dõi lâu dài dành cho đối tượng bệnh nhi mắc các bệnh hiếm. Mỗi ngày, tại đây có thể thực hiện sàng lọc cho 500 trẻ với 55 bệnh rối loạn chuyển hóa axit amin, axit hữu cơ, axit béo, một số bệnh dự trữ thể tiêu bào và bệnh nội tiết di truyền. Các trẻ sàng lọc sơ sinh được lấy máu gót chân trong vòng 36 - 72 giờ đầu sau sinh để xét nghiệm.
Từ thực trạng bệnh hiếm ở trẻ như trên, Trung tâm sàng lọc sơ sinh và quản lý các bệnh hiếm phát đi thông điệp mong muốn các gia đình quan tâm hơn nữa tới con em của mình, có ý thức sàng lọc các rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh nhằm phát hiện bệnh sớm, chẩn đoán và điều trị kịp thời, giảm tỉ lệ tử vong cũng như nguy cơ tàn tật ở trẻ em, góp phần tạo dựng và bảo vệ một thế hệ trẻ khỏe mạnh ngay từ đầu đời.
Mời quý độc giả theo dõi các chương trình đã phát sóng của Đài Truyền hình Việt Nam trên TV Online!
VTV.vn - Theo báo cáo của Trung tâm Kiểm soát bệnh tật tỉnh Đắk Lắk, trên địa bàn tỉnh vừa ghi nhận trường hợp mắc bệnh viêm não Nhật Bản.
VTV.vn - Nam bệnh nhân 62 tuổi, được đưa vào viện cấp cứu trong tình trạng hôn mê, Glasgow 9 điểm.
VTV.vn - Cục Quản lý Dược (Bộ Y tế) vừa có văn bản thu hồi đối với lô thuốc nhập khẩu từ nước Đức do không có tờ hướng dẫn sử dụng bằng tiếng Việt theo quy định.
VTV.vn - Cục Quản lý Khám, chữa bệnh (Bộ Y tế) vừa có công văn yêu cầu làm rõ thông tin về việc phẫu thuật nhầm cho bệnh nhân tại Bệnh viện Đa khoa tỉnh Quảng Nam.
VTV.vn - Sáng 9/5/2024, Bệnh viện Đa khoa Trung ương Cần Thơ tổ chức họp báo công bố thông tin trường hợp ghép thận thành công tại bệnh viện.
VTV.vn - Trung tâm Kiểm soát bệnh tật tỉnh Thừa Thiên Huế vừa tiếp nhận một trường hợp bị chó dữ tấn công ở Quảng Bình.
VTV.vn - Sáng ngày 9/5, sức khỏe của 5 bệnh nhân trong vụ tai nạn lao động nổ lò hơi tại huyện Vĩnh Cửu đã ổn định, có 1 bệnh nhân được xuất viện.
VTV.vn - Bệnh viện Đa khoa tỉnh Thái Bình vừa tiến hành lọc máu liên tục kết hợp với lọc máu hấp phụ cứu sống trường hợp bệnh nhân mắc COVID-19 nặng mắc nhiều bệnh lý nền.
VTV.vn - Trung tâm Y tế huyện Thanh Sơn (Phú Thọ) vừa tiếp nhận bệnh nhi (3 tháng tuổi) trong tình trạng da vùng má đỏ, chảy dịch, sốt nhẹ, quấy khóc.
VTV.vn - Các bác sĩ Bệnh viện Nhi đồng Thành phố (TP. Hồ Chí Minh) vừa ứng dụng kỹ thuật oxy hóa máu qua màng ngoài cơ thể (ECMO) cứu sống bệnh nhi mắc tim bẩm sinh phức tạp.
VTV.vn - Các bác sĩ Bệnh viện Đa khoa Cửa Đông (Nghệ An) vừa tiếp nhận điều trị cho một bệnh nhân bị suy gan cấp do sử dụng thực phẩm chức năng làm đẹp không rõ nguồn gốc.
VTV.vn - Khoa Y học cổ truyền, Bệnh viện Việt Nam - Thuỵ Điển Uông Bí (Quảng Ninh) tiếp nhận một trường hợp người bệnh nhập viện điều trị đau lưng với vết bỏng da vùng lưng.
VTV.vn - Tại Việt Nam, tỷ lệ mắc bệnh lý dịch kính võng mạc hiện đang có xu hướng ngày càng gia tăng, đặc biệt là bệnh võng mạc do đái tháo đường, nguy cơ gây mù loà cao.
VTV.vn - Các bác sĩ Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh vừa tiếp nhận bệnh nhi 5 tuổi ngộ độc hóa chất NaOH, tổn thương sâu đường tiêu hóa trên do nhầm tưởng là đường ăn.
VTV.vn - Mới đây, Đội QLTT số 17 - Cục QLTT Hà Nội đã phát hiện, thu giữ một số loại thực phẩm chức năng hỗ trợ giảm cân giả mạo, chứa chất cấm sibutramin.