Khánh kiệt vì bệnh di truyền

32 tuổi, chị Hà Thị Sao (Sơn La) có 3 người con, trong đó 2 con đều mang bệnh tan máu bẩm sinh thể nặng phải điều trị truyền máu hàng tháng. Mỗi lần điều trị thường kéo dài 1 tuần, chi phí có thể lên tới 10 triệu đồng/người chưa kể tiền di chuyển, ăn uống. Đối với gia đình thuần nông, đây là chi phí quá lớn đối với chị Hà Thị Sao.

Chị chia sẻ bé đầu lòng mất sớm sau sinh, 2 bé sau mang thai và sinh con bình thường. Tới khi con đi học, chị mới phát hiện cháu nhỏ hơn các bạn rất nhiều, da vàng vọt. Từ trạm y tế xã, chị Sao được chuyển lên bệnh viện tỉnh và được giới thiệu xuống Hà Nội. "Suốt hơn 2 năm, để duy trì điều trị cho con, gia đình tôi phải bán đất và vay mượn họ hàng để thanh toán viện phí. Ở Hà Nội, 3 mẹ con ăn cơm từ thiện để tiết kiệm chi phí", chị Sao cho biết.

Bệnh tan máu bẩm sinh là lý di truyền gen lặn phổ biến nhất trên thế giới, riêng tại Việt Nam ước tính trên 13% dân số nước ta mang gen bệnh tan máu. Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Ở thể nặng, người bệnh sẽ phải truyền máu cả đời, điều trị biến chứng hay thậm chí đối diện nguy cơ tử vong.

Trung bình một người bệnh mức độ nặng từ khi sinh ra đến năm 30 tuổi cần khoảng 3 tỷ đồng. Tương đương 1 năm chi phí điều trị duy trì khoảng 300 triệu. Hiện nay, phương pháp ghép tế bào gốc điều trị bệnh tan máu bẩm sinh đã bắt đầu được ứng dụng, nhưng chi phí không hề "dễ chịu", dao động từ 200 triệu trở lên, một số trường hợp phải chi tới hàng tỷ đồng.

Với những ảnh hưởng nặng nề của bệnh đối với xã hội, ở nhiều quốc gia phát triển đã đẩy mạnh chương trình sàng lọc và phòng chống bệnh tan máu bẩm sinh thành công. Tại Việt Nam, bệnh tan máu bẩm sinh đã được đưa vào danh sách các bệnh bắt buộc phải sàng lọc trước sinh từ năm 2020. Tuy nhiên, việc phát hiện con mang bệnh di truyền hay dị tật, buộc phải đình chỉ thai sẽ tác động lớn tới sức khỏe tinh thần của người mẹ.

Trong khi đó, với một xét nghiệm đơn giản khoảng vài triệu, các cặp vợ chồng có dễ dàng xác định tình trạng mang gen bệnh tan máu và một số bệnh di truyền phố biến khác. Thông qua kết quả này, các gia đình chủ động hơn về kế hoạch mang thai an toàn. Một số trường hợp gia đình có thể lựa chọn thực hiện thụ tinh ống nghiệm để sinh con không mắc bệnh.

Sinh thiết phôi chuẩn bị sàng lọc di truyền tiền làm tổ. Ảnh: Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh

Điển hình như trường hợp của anh Toàn và chị Phương (Hà Nội) phát hiện con đầu lòng mắc bệnh tan máu bẩm sinh khi 2 tháng tuổi. Em bé ở thể nặng, phải điều trị truyền máu 2 lần/tháng. Sau đó bệnh diễn tiến nặng, bé trai mất sớm khi tròn 4 tuổi. Lúc này gia đình đã gồng gánh số nợ hơn 700 triệu đồng để chạy chữa cho con trai.

Sau 3 năm, anh chị biết tới phương pháp thụ tinh ống nghiệm và lựa chọn Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, BVĐK Tâm Anh Hà Nội để thực hiện. BS Nguyễn Lệ Thủy trực tiếp tư vấn nguy cơ sinh con mắc bệnh tan máu là 25% do 2 vợ chồng cùng mang gen bệnh này. Quá trình nuôi phôi diễn ra thuận lợi, bệnh viện đưa công nghệ AI vào phân tích quá trình phát triển phôi, thu được phôi bào có chất lượng tốt để làm xét nghiệm sàng lọc di truyền. Kết quả chị Phương đậu thai ngay lần đầu, tổng chi phí điều trị 120 triệu.

Sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGT) là xét nghiệm phân tích di truyền của phôi bào, thường thực hiện vào ngày thứ 5 trong quá trình phát triển. Đây là bước tiến lớn giúp nhiều gia đình có cơ hội sinh con khỏe mạnh, sàng lọc được nhiều bệnh lý di truyền phổ biến như tan máu bẩm sinh, bệnh Down, Turner... Tuy nhiên, không phải bất kỳ trường hợp thụ tinh ống nghiệm nào cũng có đủ điều kiện thực hiện sàng lọc này. Các bác sĩ sẽ là người đánh giá và cân nhắc chỉ định đảm bảo tính kinh tế và hiệu quả cho người bệnh.

BS Lệ Thủy chia sẻ, chi phí đầu tư cho phòng bệnh di truyền nhỏ hơn rất nhiều so với chi phí điều trị và hiệu quả mang lại rất cao. Các gia đình mang gen bệnh, không có bất thường đặc biệt về sức khỏe sinh sản có thể điều trị thành công ngay ở lần 1 - 2 với chi phí không quá đắt. Thêm rằng, nhiều trung tâm hỗ trợ sinh sản hiện nay cũng đưa ra nhiều chính sách hỗ trợ giảm tải áp lực chi phí cho người bệnh như hỗ trợ trả góp không lãi suất.

* Tên nhân vật đã được thay đổi

* Mời quý độc giả theo dõi các chương trình đã phát sóng của Đài Truyền hình Việt Nam trên TV Online và VTVGo!