Trung tâm U máu đã phát hiện, tiếp nhận điều trị và phối hợp với Trung tâm Công nghệ Y khoa DNA để nghiên cứu đột biến gen cho một gia đình có 3 người cùng mắc bệnh khô da sắc tố ngụ tại tỉnh Tây Ninh.
BSCKI. Trần Thế Viện, Giảng viên Bộ môn Da liễu, Đại học Y Dược TPHCM cho biết: Khô da sắc tố (Xeroderma pigmentosum, XP) là một bệnh rất hiếm gặp. Đây là căn bệnh khiến da người bệnh không có khả năng tự phục hồi khi bị tia cực tím làm tổn thương. Hậu quả là da bị cháy nắng nghiêm trọng kèm theo kích ứng và phồng rộp, khô da, tàn nhang, tăng và giảm sắc tố. Người bệnh còn có các triệu chứng ở mắt như sợ ánh sáng, nhạy cảm với ánh sáng, suy giảm thị lực và đục thủy tinh thể. Tuổi thọ trung bình của người bệnh thường không quá 40. Trong đó, có khoảng 25% người bệnh có các bất thường về thần kinh, bao gồm suy giảm nhận thức, mất phản xạ và mất thính lực tiến triển.
Về mặt di truyền, hội chứng khô da sắc tố được di truyền theo kiểu lặn, có thể do đột biến ERCC2 gây ra. ERCC2 mã hóa một enzyme DNA phụ thuộc adenosine triphosphate (ATP), cụ thể là protein XP nhóm D (XPD). Do đó, để tìm ra nguyên nhân gây bệnh và phương pháp điều trị bệnh hiếm này, các bác sĩ đã tiến hành nghiên cứu đột biến gen cho gia đình chị P. từ năm 2013.
TS. Bùi Chí Bảo, Khoa Y, Đại học Quốc gia TP.HCM, Cố vấn chuyên môn Trung tâm Công nghệ Y khoa DNA cho biết: Các bác sĩ đã bắt tay vào nghiên cứu nhằm ghi lại một bản phân tích kiểu hình chi tiết về các bệnh lý da liễu, nhãn khoa và thần kinh dựa trên hệ thống chấm điểm mức độ nghiêm trọng trên từng người bệnh trong gia đình. Bên cạnh đó, 15 người thuộc 3 thế hệ trong gia đình này cũng trải qua phân tích di truyền chuyên sâu, theo phương pháp giải mã gen thế hệ mới (Whole exome sequencing, WES), phối hợp với đánh giá lâm sàng.
Kết quả phân tích bộ gen tìm ra sai lỗi trên gen ERCC2, là một đột biến dị hợp tử mới được phát hiện là di truyền ở các thành viên trong gia đình. Hơn nữa, các nghiên cứu thực nghiệm cho thấy các nguyên bào sợi được phân lập từ da từ người bệnh không thể tự phục hồi khỏi tổn thương do tia cực tím.
Theo BSCKI. Hoàng Văn Minh, Giám đốc Trung tâm U máu, hiện các nhà khoa học vẫn chưa tìm ra phương pháp điều trị triệt để bệnh khô da sắc tố, là đề tài khoa học rất được quan tâm tại nhiều Hội nghị chuyên ngành Da liễu. Tuy nhiên, nghiên cứu về đột biến gen mới sẽ mở ra triển vọng cho việc nghiên cứu phương pháp điều trị bệnh hiếm này. Ngoài ra, phát hiện mới này giúp củng cố thêm rằng WES là một phương pháp hiệu quả trong việc tầm soát, phát hiện các biến thể trên gen liên quan đến nguy cơ mắc các vấn đề về sức khỏe.
BSCKI. Hoàng Văn Minh khuyến cáo: Khô da sắc tố là một bệnh lý hiếm gặp với nhiều biến chứng nguy hiểm nếu không được phát hiện và điều trị sớm. Ngay khi có các triệu chứng phồng rộp, khô da, tàn nhang, tăng sắc tố da mức độ nặng khi tiếp xúc với ánh sáng mặt trời hoặc quá nhạy cảm với ánh sáng, người bệnh nên nhanh chóng thực hiện các biện pháp chống nắng và đến cơ sở y tế chuyên khoa để thăm khám và điều trị kịp thời. Tuy chưa có phương pháp điều trị triệt để nhưng đây là bệnh có thể kiểm soát tốt nếu phát hiện sớm và tuân thủ các phương pháp điều trị, chống nắng theo hướng dẫn của bác sĩ.
* Mời quý độc giả theo dõi các chương trình đã phát sóng của Đài Truyền hình Việt Nam trên TV Online và VTVGo!
VTV.vn - Miền Bắc đang ở những ngày mưa nồm khó chịu, đây là điều kiện thuận lợi cho các loại virus, vi khuẩn và nấm mốc sinh sôi, gây nhiều bệnh ảnh hưởng đến sức khoẻ.
VTV.vn - Bệnh viện Đại học Y dược Shing Mark (Đồng Nai) vừa phối hợp các bác sĩ ngoại khoa, cứu sống sản phụ sinh mổ lần 2 có u nang ẩn sau phúc mạc, rối loạn đông máu nặng.
VTV.vn - Trung tâm Y tế huyện Phù Ninh (Phú Thọ) vừa tiếp nhận sản phụ 20 tuổi, nhập viện trong tình trạng chuyển dạ, con lần 2 có sẹo mổ cũ, thai 38 tuần 1 ngày.
VTV.vn - Tình trạng người dân, nhất là người già và trẻ nhỏ phải đến khám tại Bệnh viện Đa khoa Hà Đông (Hà Nội) do các bệnh về đường hô hấp đang có xu hướng gia tăng.
VTV.vn - Gần 12 nghìn người gồm các du khách và người dân TP Vũng Tàu đã đi bộ leo Núi Nhỏ để hưởng ứng phong trào “Khỏe để xây dựng và bảo vệ Tổ quốc”.
VTV.vn - TP. Hồ Chí Minh là địa phương đầu tiên trên cả nước chính thức triển khai mạng lưới cộng tác viên sức khoẻ cộng đồng dự kiến với hơn 15.000 người tham gia
VTV.vn - Ông Trịnh Ngọc Hiệp, Phó Giám đốc Sở Y tế tỉnh Khánh Hòa cho biết, các nạn nhân được điều trị đúng phác đồ cấp cứu giải độc tại các cơ sở y tế.
VTV.vn - Theo báo cáo của Trung tâm Kiểm soát bệnh tật tỉnh Yên Bái, từ đầu năm 2024 đến nay, trên địa bàn tỉnh ghi nhận 69 ca mắc bệnh thủy đậu.
VTV.vn - Để tiến tới loại trừ bệnh lao ra khỏi cộng đồng vào năm 2030, ngành Y tế tỉnh Đắk Lắk đang tích cực triển khai nhiều hoạt động và tuyên truyền nâng cao ý thức người dân.
VTV.vn - Mới đây, Thanh tra Sở Y tế TP. Hồ Chí Minh nhận được báo cáo về sự cố y khoa sau phẫu thuật thẩm mỹ khiến một phụ nữ 70 tuổi tử vong.
VTV.vn - Sau tai nạn, bé trai (10 tuổi, Bình Thuận) được đưa đi khám tại một phòng khám ở địa phương, chưa ghi nhận bất thường. Khi về nhà, bé bất ngờ nôn ra máu đỏ sậm.
VTV.vn - Sản phụ 35 tuổi, nhập viện khi mang thai 37 tuần 6 ngày, thai lần 3, vết mổ đẻ cũ, bụng có cơn gò cứng.
VTV.vn - Khoa Mắt - Bệnh viện Đại học Y Hà Nội vừa tiếp nhận người bệnh V.T.T.. (nữ, 75 tuổi) đến khám với triệu chứng mắt phải nhức, mờ kèm theo đau đầu.
VTV.vn - Bệnh viện Nhi Trung ương vừa có cảnh báo về tình trạng trẻ nhập viện cấp cứu do uống nhầm thuốc, hóa chất.
VTV.vn - Đây là kết quả phân lập mẫu bệnh phẩm của một bệnh nhi trong vụ nghi ngộ độc sau ăn cơm gà được điều trị tại Bệnh viện Vinmec Nha Trang.