Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là gì?
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS) là một nhóm bệnh lý trong số các bất thường bẩm sinh và là một nhóm các bệnh di truyền. Ở Việt Nam, căn bệnh này đa số được phát hiện muộn, tỷ lệ tử vong cao.
Theo số liệu cập nhật 2013 của Tổ chức Y tế thế giới, các bất thường bẩm sinh (trong đó bao gồm cả các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh) chiếm 16% các nguyên nhân tử vong ở trẻ dưới 5 tuổi ở Việt Nam. Từ tháng 12/2004 - 7/2017, có 338 trường hợp mắc 26 bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh khác nhau thuộc các nhóm bệnh cấp cứu về rối loạn chuyển hóa như acid hữu cơ, acid amin, chu trình urea và acid béo được xác định tại Việt Nam.
Trong năm 2014, có nhiều trường hợp rối loạn chuyển hóa đã được chẩn đoán bao gồm: bệnh Maple Syrup Urine (MSUD) (Bệnh tiểu Siro), Propionic Academia (Bệnh rối loạn chuyển hóa axit Propionic), Urea Cycle Disorders (Bệnh rối loạn chu trình chuyển hóa Ure) và Isovaleric Academia (Bệnh rối loạn chuyển hóa axit Isovaleric). Trong đó, rối loạn chuyển hóa phổ biến nhất ở Việt Nam là MSUD.
Phát hiện sớm - "Chìa khóa vàng" cứu trẻ bị RLCHBS
Hiện nay, tỷ lệ tử vong của trẻ em liên quan đến các vấn đề rối loạn chuyển hóa bẩm sinh còn rất cao. Theo tổ chức WHO, tại Việt Nam, đây là căn bệnh chiếm 20% trong những nguyên nhân gây tử vong ở trẻ em dưới 5 tuổi. Trẻ em bị bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có thể tử vong ngay sau khi sinh do sự tích tụ của một số chất không được chuyển hóa đúng cách bởi hệ thống của chúng.
Thực tế, những bệnh này không thể phát hiện được trong thai kỳ và biểu hiện không rõ ràng ngay từ lúc sinh ra. Đó là lý do giải thích vì sao tỷ lệ tử vong tương đối cao khi trẻ mắc phải bệnh này. Chìa khóa để cứu trẻ em bị ảnh hưởng bởi RLCHBS là phát hiện sớm, trước khi những tổn thương do lượng chất dinh dưỡng mà cơ thể không thể tiêu hóa được.
Năm 2014, Mead Johnson Nutrition Việt Nam đã quyết định tăng cường cam kết hỗ trợ trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ Việt Nam thông qua một dự án 5 năm "Nâng cao nhận thức về sàng lọc, chẩn đoán và điều trị các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh". Đến nay, dự án này đã đạt được nhiều kết quả tích cực.
Mời quý độc giả theo dõi các chương trình đã phát sóng của Đài Truyền hình Việt Nam trên TV Online!
VTV.vn - Cả 4 người bị thương đang được điều trị tại Bệnh viện Đa khoa thị xã Kỳ Anh với các chấn thương như gãy xương sườn, tổn thương gan, phần mềm...
VTV.vn - Hen là căn bệnh diễn biến nhanh và có thể dẫn tới tử vong nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời.
VTV.vn - Bệnh nhân được hội chẩn, chẩn đoán: Thủy đậu mức độ nặng có bội nhiễm - liệt ruột cơ năng, nguy cơ tử vong cao.
VTV.vn - Số ca mắc tay chân miệng cộng dồn từ đầu năm đến nay là 884 ca, tăng 90,93% so với cùng kỳ.
VTV.vn - Trong lúc đang chơi ngoài sân, vì tò mò nên em bé 17 tháng đã đến gần con trâu nhà mới đẻ đêm hôm qua và bị trâu húc vào mặt.
VTV.vn - Ngày 6/5, chính phủ Bangladesh cho biết ít nhất 15 người đã tử vong do nắng nóng gay gắt tại nhiều khu vực nước này trong 2 tuần qua.
VTV.vn - Chuyến đi khảo sát để triển khai Đề án về Y tế biển, đảo đã mang đến nhiều cảm xúc khi các y, bác sĩ ở đất liền - hải đảo được gặp nhau nơi chủ quyền biển đảo thiêng liêng
VTV.vn - Ở độ tuổi 1 đến 2, sữa mẹ vẫn cung cấp dinh dưỡng quan trọng và bảo vệ trẻ khỏi bệnh tật.
VTV.vn - Thai chết lưu là hậu quả tất yếu, có thể do bị nhiễm toan hoặc bị dị tật tim, thần kinh nặng...
VTV.vn - Có hơn 80 em học sinh các cấp học và đang ở trong giai đoạn thi cuối năm bị ngộ độc.
VTV.vn - Đoàn công tác của Bộ Y tế và ngành Y tế Điện Biên đã đi thực tiễn nơi diễn ra các hoạt động Lễ kỷ niệm 70 năm Chiến thắng Điện Biên Phủ.
VTV.vn - Bệnh viện Đa khoa thị xã Phú Thọ vừa tiếp nhận và điều trị trường hợp người bệnh bị suy tuyến thượng thận do tự điều trị bệnh bằng thuốc không rõ nguồn gốc.
VTV.vn - Tính đến 16h30 ngày 5/5/2024, ghi nhận thêm 5 trường hợp nhập viện liên quan vụ ngộ độc thực phẩm sau khi ăn bánh mì trên địa bàn TP Long Khánh.
VTV.vn - Trong điều kiện thời tiết nắng nóng kéo dài trên địa bàn tỉnh Đồng Nai như hiện nay, nguy cơ ngộ độc thực phẩm càng có nguy cơ gia tăng.
VTV.vn - Hiện 2 bệnh nhi đang thở máy, lọc máu chu kỳ thứ 2.