Cần phát hiện sớm bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ

Khi bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, sau khi sinh nếu trẻ bú hoặc uống sữa, các chất không được chuyển hóa sẽ ứ thừa, gây độc cho cơ thể, cụ thể làm tổn thương não, tim, gan, cơ, trong khi năng lượng cung cấp cho cơ thể lại thiếu. Nếu xét từng rối loạn riêng rẽ thì hiếm gặp nhưng xét trên phương diện tất cả các rối loạn thì tỷ lệ mắc bệnh là 1/2000, tức là cứ 2000 trẻ sinh ra lại có 1 trẻ mắc.

Bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh được chia thành các nhóm như rối loạn chuyển hóa đường, đạm, chất béo, từ đó phân ra hơn 500 loại bệnh. Điều đáng nói không phải đứa trẻ nào cũng phát bệnh ngay từ lúc mới sinh. Có trường hợp vài tuần, vài tháng tuổi thậm chí vài năm tuổi mới xuất hiện triệu chứng.

‘ Chứng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh dễ khiến trẻ tử vong sau khi uống sữa. (Ảnh minh họa)

Trải qua 8 năm, khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền của bệnh viện Nhi Trung ương đã tiến hành sàng lọc trên 1000 trường hợp nghi ngờ và phát hiện 133 bệnh nhân. Trong số đó, 50% đã tử vong. Tuy nhiên, một nửa số bệnh nhân đang được theo dõi điều trị vẫn phát triển hoàn toàn bình thường.

Theo các bác sĩ, trong trường hợp cấp cứu, mọi chỉ định ăn bằng đường miệng được dừng lại, tùy từng trường hợp, bác sĩ sẽ áp dụng phác đồ điều trị riêng. Sự chậm trễ trong chẩn đoán và điều trị có thể dẫn đến hậu quả tổn thương thần kinh vĩnh viễn hoặc tử vong nên điều trị được bắt đầu càng sớm càng tốt. Đặc biệt, khi phát hiện bệnh, cùng với việc tiến hành điều trị cho trẻ ngay, bác sĩ chuyên khoa còn phải tư vấn cho gia đình về khả năng di truyền cho thế hệ tiếp theo.

Mời quý vị và các bạn theo dõi những hình ảnh được phóng viên VTV ghi lại về căn bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh và những tư vấn của bác sĩ trong chuyên mục "Sống khỏe: Bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh", chương trình "Cuộc sống thường ngày".