Theo thống kê của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là một nhóm bệnh lý di truyền trong số các bất thường bẩm sinh có tỷ lệ mắc trung bình 1/2.000 trẻ. Trong khi đó tại Việt Nam, con số này cao hơn ở mức 1/500 trẻ. Đây là căn bệnh khó chẩn đoán, dễ nhầm lẫn với nhiễm trùng sơ sinh hoặc một số bệnh khác, bệnh diễn biến rất nhanh, gần như không thể chẩn đoán rõ từ giai đoạn thai kì và ngay sau khi chào đời.
Tại sao phải xét nghiệm sàng lọc các bệnh do rối loạn chuyển hóa bẩm sinh?
- Nhiều em bé khi mới sinh ra hoàn toàn bình thường và khỏe mạnh nhưng có thể mang gen bệnh.
- Nếu không được phát hiện và điều trị sớm, gen bệnh sẽ gây ra tình trạng chậm phát triển tâm thần, vận động, tổn thương các cơ quan nội tạng và có thể gây tử vong.
- Việc phát hiện và điều trị sớm giúp bé hạn chế được các biến chứng do bệnh gây ra và qua đó có thể giúp trẻ phát triển bình thường và có cuộc sống khỏe mạnh.
Tại Trung tâm Sàng lọc Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh - Bệnh viện Phụ sản Cần Thơ, xét nghiệm máu gót chân ở trẻ sơ sinh có thể phát hiện 50 bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Tùy theo chất chuyển hóa bị ảnh hưởng mà các bệnh do rối loạn chuyển hóa bẩm sinh được chia thành 3 nhóm: rối loạn chuyển hóa acid amin; rối loạn chuyển hóa acid béo và rối loạn chuyển hóa acid hữu cơ.
Biểu hiện bệnh do rối loạn chuyển hóa acid amin: Bệnh do rối loạn chuyển hóa acid amin thường xuất hiện sớm từ khi trẻ dưới 1 tuổi và có thể gây chết sớm. Các biểu hiện phổ biến của bệnh là chậm phát triển tâm thần, vận động, nôn từng cơn, lơ mơ, động kinh, mất khả năng điều hòa hoạt động của các cơ, hôn mê.
Biểu hiện bệnh do rối loạn chuyển hóa acid béo: Bệnh thường xảy ra không liên tục với các biểu hiện hạ đường huyết, nôn ói, lơ mơ, hôn mê, suy gan, bệnh não, bệnh cơ tim, khó thở, tiêu cơ vân, bệnh cơ vân, chết đột ngột, đi tiểu ra myoglobin.
Biểu hiện bệnh do rối loạn chuyển hóa acid hữu cơ: Các biểu hiện của bệnh liên quan đến các tổn thương của hệ thống thần kinh gây ra sự suy giảm tâm thần - vận động, co giật và các bất thường về tâm lý khác, hạ đường huyết, toan máu, tăng amonia máu, suy gan và tổn thương ở các cơ quan khác.
Việc lấy máu gót chân ở trẻ sơ sinh được thực hiện theo các đặc điểm của trẻ:
- Nếu trẻ sinh lúc tuổi thai 34 tuần trở lên và cân nặng từ 2.000gram: Trẻ chỉ cần lấy mẫu 1 lần (lúc trẻ 48-72 giờ tuổi).
- Nếu trẻ sinh lúc tuổi thai dưới 34 tuần/cân nặng dưới 2.000gram, có các dấu hiệu nghi ngờ liên quan rối loạn chuyển hóa bẩm sinh: Trẻ phải lấy mẫu 2 lần: Lần 1: lúc trẻ 48 - 72 giờ tuổi. Lần 2: sau 28 ngày tuổi/ngay trước khi xuất viện nếu trẻ trên 7 ngày tuổi và cân nặng hơn 2.000gram.
- Nhân viên y tế sẽ chỉ lấy 3 giọt máu ở gót chân của trẻ. Ngoài các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, 3 giọt máu này có thể làm chung với gói xét nghiệm sàng lọc 3 bệnh lý bẩm sinh khác (Thiếu men G6PD, Suy giáp bẩm sinh, Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh).
* Mời quý độc giả theo dõi các chương trình đã phát sóng của Đài Truyền hình Việt Nam trên TV Online!
VTV.vn - Cục Quản lý Dược (Bộ Y tế) vừa có thông báo đình chỉ lưu hành, thu hồi và tiêu hủy trên phạm vi toàn quốc đối với 3 sản phẩm mỹ phẩm không đảm bảo chất lượng.
VTV.vn - Áp lực về kinh tế, công việc, nhà ở khiến nhiều cặp vợ chồng trong độ tuổi sinh đẻ phải cân nhắc trong việc sinh con.
VTV.vn - Đột quỵ não là một trong những nguyên nhân gây tử vong và tàn phế hàng đầu trên toàn thế giới.
VTV.vn - Sở Y tế tỉnh Bình Định vừa có công văn về việc tăng cường phòng chống dịch bệnh cúm A/H1pdm sau khi ghi nhận 4 ca tử vong.
VTV.vn - Ngộ độc thuốc gây tê khi nhổ răng là một biến chứng hiếm gặp và cực kỳ nguy hiểm.
VTV.vn - Người phụ nữ 54 tuổi, phải nhập viện sau khi tự ý tiêm thuốc vào vùng bắp tay tại nhà.
VTV.vn - Bệnh nhân nữ 73 tuổi, có triệu chứng đau đầu dai dẳng, gần đây bệnh nhân đau nhiều hơn kèm theo buồn nôn nên đến Trung tâm Y tế huyện Cẩm Khê (Phú Thọ) khám.
VTV.vn - Bệnh viện Đa khoa Hùng Vương (Phú Thọ) vừa cấp cứu thành công một trường hợp nhồi máu cơ tim cấp nguy hiểm.
VTV.vn - Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 ghi nhận sự gia tăng số lượng trẻ đến khám Khoa Nam học do các vấn đề liên quan đến béo phì, điển hình là vùi dương vật, tinh hoàn nhỏ.
VTV.vn - Tiết lộ bí mật đằng sau Neo Kids – Thương hiệu toàn cầu chăm sóc sức khỏe trẻ em, chinh phục người tiêu dùng bởi chất lượng vượt trội, sự uy tín và tình yêu trọn vẹn.
VTV.vn - Bệnh viện Đa khoa Hùng Vương (Phú Thọ) vừa phẫu thuật thành công lấy sỏi bàng quang to như quả trứng gà trên nền bệnh sỏi thận hai bên và sỏi niệu quản trái cho bệnh nhân.
VTV.vn - Bệnh viện Nhi đồng 2 (TP Hồ Chí Minh) vừa phẫu thuật trong đêm cứu sống bệnh nhi ngay sau khi chào đời tại Khoa Sản – Bệnh viện Đại học Y Dược TP Hồ Chí Minh.
VTV.vn - Bệnh viện Đa khoa Medlatec (Hà Nội) vừa tiếp nhận và điều trị thành công một ca bệnh được chẩn đoán huyết khối gây thuyên tắc phổi.
VTV.vn - Bệnh viện Đa khoa Xuyên Á Vĩnh Long vừa tiếp nhận cấp cứu cho một trường hợp bệnh nhân nam 31 tuổi, bị sốc phản vệ - ngưng tim do ong đốt.
VTV.vn - Gia đình phát hiện bé gái 15 tháng tuổi trong tình trạng bị méo miệng, mắt không nhắm kín.