Thalassemia - Căn bệnh tan máu bẩm sinh: Gần 10 triệu người Việt Nam mang gen bệnh

Bệnh Thalassemia còn được biết đến với cái tên bệnh tan máu bẩm sinh, đây là một căn bệnh phổ biến trên thế giới với khoảng 7% dân số mang trong người gen bệnh. Riêng tại Việt Nam, ước tính có khoảng 10 triệu người mang gen bệnh và hiện đang có 10.000 người đang điều trị do bệnh biểu hiện ra bên ngoài.

Đúng như cái tên của nó, bệnh Thalassemia khiến hồng cầu bị vỡ ra, tan đi nên gây thiếu máu. Triệu chứng chính của bệnh là thiếu máu dẫn đến người bệnh luôn trong tình trạng xanh xao, niêm mạc nhợt nhạt, người mệt mỏi. Những người bị nặng còn có triệu chứng hoàng đảm, vàng da, vàng mắt, nước tiểu sẫm màu. Tuy nhiên, những triệu chứng này cũng có thể gặp ở một số bệnh khác, vậy nên để xác định chắc chắn bản thân có mắc bệnh hay không thì phải đến bệnh viện để xét nghiệm máu.

Bác sĩ Nguyễn Thị Thu Hà - Phó Giám đốc Trung tâm Thalassemia Viện Huyết học - Truyền máu TW cho biết nếu bệnh nhân thể nặng không được truyền máu thì sẽ không sống được đến 10 tuổi, nếu được truyền máu thì sẽ sống được đến 20 tuổi. Tuổi thọ thấp cùng những ảnh hưởng đến nội tạng khiến chất lượng cuộc sống của người bệnh Thalassemia vô cùng kém.

Hiện nay, chỉ có một cách duy nhất để điều trị khỏi bệnh tan máu bẩm sinh là ghép tế bào gốc tạo máu từ người khác cho bệnh nhân mới có khả năng khỏi bệnh. Tuy nhiên, tỉ lệ ghép được rất thấp vì điều kiện ghép tế bào gốc đỏi hỏi vô cùng phức tạp và khắt khe, rất ít người có cơ hội được điều trị bằng tế bào gốc. Vậy nên phần lớn bệnh nhân Thalassemia vẫn điều trị bằng truyền máu và thuốc thải sắt.

Bệnh Thalassemia ở thể trung bình thường phát tác khi trẻ đến tuổi đi học, căn bệnh sẽ khiến bệnh nhân luôn trong tình trạng thiếu máu suốt đời

"Chúng tôi là những trực tiếp điều trị cho bệnh nhân Thalassemia ở bệnh viện, chúng tôi hiểu hơn ai hết nỗi khổ và vất vả của người bệnh và gia đình họ. Chúng tôi muốn nhắn nhủ đến các bạn trẻ, nếu các bạn là người có đủ sức khỏe thì nên đi hiến máu. Vì các bệnh nhân Thalassemia không thể sống nếu không có máu. Đối với những người trẻ, các bạn vẫn có thể mang gen lặn bệnh vậy nên các bạn hãy chủ động xét nghiệm để đảm bảo cho cuộc sống con cái sau này" - Phó GĐ Trung tâm Thalassemia hi vọng sẽ có nhiều người hơn nữa chủ động bảo vệ thế hệ sau này và giúp đỡ các bệnh nhân mắc bệnh tan máu bẩm sinh.

Căn bệnh Thalassemia đòi hỏi bệnh nhân phải thường xuyên truyền máu và thải sắt

Bệnh nguyên nhân là do gen di truyền, khi cả bố và mẹ mang gen lặn của bệnh thì dù bố mẹ khỏe mạnh nhưng có khả năng cao sinh con ra mắc bệnh Thalassemia. Bác sĩ Thu Hà cho biết: "Nguyên nhân của bệnh là do gen di truyền nên về nguyên tắc là không thể chữa khỏi bệnh, bệnh nhân sẽ luôn trong tình trạng thiếu máu suốt đời, sẽ luôn phải điều trị bằng cách truyền máu. Đời sống hồng cầu có giới hạn nhất định, vậy nên hồng cầu chỉ sống trong cơ thể người bệnh một thời gian ngắn thôi rồi lại vỡ ra và tan đi nên người bệnh phải tiếp tục truyền máu. Sau khi truyền khoảng 10 túi máu trở đi thì người bệnh có nguy cơ thừa sắt do hồng cầu bị vỡ giải phóng ra. Vì sắt không thể tự thải ra ngoài được nên sẽ tích lũy trong cơ thể gây tổn thương đến các cơ quan trong cơ thể con người".

Biến chứng của bệnh là hậu quả của thiếu máu kéo dài và tình trạng tích lũy sắt trong thời gian dài, những biểu hiện thấy được sớm nhất chính là biến dạng về xương. Cơ thể thiếu máu nên phải bù trừ bằng cách tăng tạo máu ở nơi tủy xương nên sẽ khiến xương biến dạng, đặc biệt là các xương dẹt như trên hộp sọ khiến trán dô, mũi tẹt, răng vẩu. Đây là biểu hiện đặc trưng của các bệnh nhân Thalassemia.

Mời quý độc giả theo dõi Truyền hình trực tuyến các kênh của Đài Truyền hình Việt Nam.