Công nghệ hiện đại giúp nam giới mắc hội chứng Klinefelter có con "chính chủ"

Kết hôn 2 năm vẫn không có con, tháng 3/2023, anh Cường (ngụ Bình Thuận) cùng vợ đi khám tại hai bệnh viện ở TP. Hồ Chí Minh, phát hiện vô sinh do hội chứng Klinefelter: không có tinh trùng trong tinh dịch đồ, suy sinh dục; tinh hoàn teo nhỏ; các hormone sinh dục như FSH, LH đều tăng cao; nồng độ testosterone thấp, chỉ 8 nmol/l (nam giới khỏe mạnh có nồng độ trung bình 15 nmol/l).

"Bác sĩ tại các bệnh viện đó cho biết không có phương án điều trị, khuyên chúng tôi xin tinh trùng để có con bằng thụ tinh ống nghiệm (IVF) nhưng vợ chồng tôi khát khao có con của chính mình", anh Cường nói.

Hy vọng lóe lên khi họ biết Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, BVĐK Tâm Anh TP. Hồ Chí Minh (IVF Tâm Anh TP. Hồ Chí Minh) đã điều trị thành công cho những trường hợp tương tự. Vợ chồng anh quyết tâm tìm đến khám và điều trị vào cuối năm 2023.

Bác sĩ Ngô Đình Triệu Vỹ cho biết, hội chứng Klinefelter là tình trạng bất thường nhiễm sắc thể (NST), gây ra thiểu năng sinh dục và vô sinh ở nam giới. Với nam giới bình thường, bộ NST sẽ có 23 cặp NST, trong đó một cặp NST giới tính XY. Nhưng nam giới mắc hội chứng Klinefelter có hai hoặc nhiều hơn nhiễm sắc thể X trong bộ NST (XXY). Bất thường này khiến tế bào mầm không tồn tại trong tinh hoàn, dẫn đến giảm sản xuất tinh trùng và vô sinh do không có tinh trùng.

Đây là dị tật nhiễm sắc thể giới tính phổ biến nhất với tỷ lệ mắc ước tính 1:500/1000 bé trai. Nguyên nhân thường do di truyền hoặc đột biến trong quá trình thụ thai giữa trứng và tinh trùng. Nguy cơ người phụ nữ sinh con trai mắc hội chứng này có thể cao hơn khi người cha hoặc người mẹ lớn tuổi, tăng các đột biến bất thường ở vật chất di truyền.

Để có con "chính chủ" khỏe mạnh, anh Cường cần được điều trị bằng vi phẫu micro-TESE trích tinh trùng từ tinh hoàn; thụ tinh ống nghiệm và nuôi phôi ngày 5, sau đó sàng lọc di truyền tiền làm tổ chọn phôi không mang bất thường nhiễm sắc thể.

Khám toàn diện sức khỏe sinh sản của chị Hồng (27 tuổi, vợ anh Cường), ghi nhận tình trạng suy giảm dự trữ buồng trứng, chỉ số AMH chỉ còn 1.8 (phụ nữ dưới 38 tuổi có AMH trung bình từ 2-6 ng/ml), siêu âm đầu chu kỳ thấy được khoảng 8 nang trứng (phụ nữ khỏe mạnh dưới 30 tuổi siêu âm được trung bình 15 nang trứng). Chị được kích thích buồng trứng với phác đồ nhẹ.

Ngày đầu năm 2024, các bác sĩ đồng thời thực hiện kỹ thuật micro-TESE ở người chồng và chọc hút trứng ở người vợ. Bên trong phòng chọc hút buồng trứng, các bác sĩ thuận lợi thu được 16 trứng trưởng thành, chuyển đến các chuyên viên phôi học thực hiện lọc rửa, chọn trứng trưởng thành chất lượng tốt.

Ngay bên cạnh, bác sĩ Vỹ cùng đồng nghiệp tiến hành mở tinh hoàn bên phải, soi tìm những ống dẫn tinh có tiềm năng. Lần lượt 16 mẫu được cắt lọc, chuyển đến các chuyên viên phòng lab ngay bên cạnh, vẫn không có dấu hiệu của tinh trùng khỏe mạnh. Không từ bỏ hy vọng, bác sĩ Vỹ tiếp tục tỉ mẩn soi tìm, ánh mắt dừng lại ở một ống sinh tinh còn lại.

"Có vài tinh trùng", chuyên viên phôi học reo lên khiến cả ekip thở phào dừng lại ở mẫu thứ 17. Với duy nhất một ống sinh tinh còn hoạt động, anh Cường có được 15 tinh binh hiếm hoi, đủ để thực hiện thụ tinh ống nghiệm bằng kỹ thuật tiêm tinh trùng vào bào tương trứng (ICSI).

Bác sĩ Ngô Đình Triệu Vỹ (bên phải) cùng ekip thực hiện kỹ thuật micro-TESE thành công tìm được tinh binh cho bệnh nhân. Ảnh: Quốc Trung

8 tinh trùng và trứng thụ tinh thành công. Để hạn chế nguy cơ hội chứng Klinefelter di truyền cho con trai, vợ chồng anh Cường được chỉ định thực hiện sàng lọc di truyền tiền làm tổ với kỹ thuật PGT-A, lựa chọn phôi không có những bất thường lệch bội. Kỹ thuật này được chỉ định thực hiện ở phôi ngày 5, giai đoạn phôi nang nở rộng nhiều tế bào. Do đó, toàn bộ phôi được nuôi cấy phôi bằng hệ thống tủ nuôi cấy cao cấp trang bị camera quan sát liên tục và tích hợp trí tuệ nhân tạo AI cho chất lượng nuôi cấy phôi cao hơn, thu được 3 phôi ngày 5 và một phôi ngày 6.

Các chuyên gia di truyền thực hiện trích tế bào phần lá nuôi phôi để sinh thiết, kết quả có hai phôi không mang bất thường di truyền. Tháng 1/2024, chị Hồng được chuẩn bị nội mạc tử cung đủ điều kiện, chuyển một phôi ngày 5 chất lượng tốt giúp đậu thai ngay lần đầu tiên chuyển phôi. Thai nhi hiện 10 tuần, phát triển khỏe mạnh.

"Giây phút bác sĩ thông báo có hai phôi bình thường, nỗi lo sợ con sinh ra vô sinh giống tôi cuối cùng cũng được đặt xuống. Cảm ơn các bác sĩ giúp vợ chồng tôi hiện thực ước mơ có con của chính mình", anh Cường xúc động nói.

Theo bác sĩ Vỹ, trước đây, tại Việt Nam, nhiều nam giới mắc hội chứng Klinefelter hầu như đều đối diện với nguy cơ xin tinh trùng và con nuôi do nhiều nguyên nhân như: các dấu hiệu bệnh không rõ ràng, chưa có các chương trình sàng lọc, phát hiện trễ sau khi kết hôn nhiều năm mà không có con với chẩn đoán không có tinh trùng, sau chẩn đoán họ không có cơ hội điều trị bởi thiếu phương pháp điều trị.

Hiện nay, y học ngày càng hiện đại, việc tìm kiếm tinh trùng cho những người bệnh Klinefelter không quá khó khăn nhờ kỹ thuật vi phẫu trích tinh trùng từ tinh hoàn (micro-TESE) kết hợp với tiêm tinh trùng vào bào tương noãn (ICSI). Có khoảng 75% bệnh nhân bị bệnh di truyền làm teo tinh hoàn như hội chứng Klinefelter đã tìm được tinh trùng nhờ phẫu thuật micro-TESE. Các nghiên cứu cho thấy, tỷ lệ mang thai sau khi tiêm tinh trùng vào bào tương trứng là 50%.

Kỹ thuật micro-TESE chỉ bắt đầu phát triển tại Việt Nam khoảng 5 năm trở lại đây. Tại TP. Hồ Chí Minh, chỉ có IVF Tâm Anh phát triển kỹ thuật này kết hợp với phòng lab, mở ra hy vọng mới cho người bệnh.

Khám và điều trị trễ khiến tỷ lệ tìm thấy tinh trùng giảm, bởi tình trạng suy sinh dục càng kéo dài càng ảnh hưởng đến khả năng sinh tinh, những tế bào mầm sinh tinh cạn kiệt dần theo thời gian. Sau 30 tuổi, tỷ lệ tìm thấy tinh trùng ở người bệnh Klinefelter dưới 40%, sau 35 tuổi tỷ lệ này càng giảm còn dưới 10%.

Bác sĩ Vỹ khuyến cáo, ngay từ khi tuổi dậy thì, trẻ tuổi hay tiền hôn nhân, nam giới có bất kỳ nghi ngờ hoặc bất thường ở sức khỏe sinh sản nên thăm khám và điều trị dự phòng sớm. Ở độ tuổi trẻ, tỷ lệ tìm thấy tinh trùng khả quan hơn so với độ tuổi lớn. Kỹ thuật hiện đại như trữ đông tinh trùng số lượng ít giúp những nam giới trẻ mắc Klinefelter được kịp thời bảo tồn sức khỏe sinh sản, có con của chính mình mà không cần phải xin tinh trùng hay con nuôi.

"Phần lớn bệnh nhân mắc hội chứng này bị suy sinh dục dẫn đến hiện tượng mãn dục sớm. Chính vì vậy, ngoài việc cố gắng giúp bệnh nhân Klinefelter có con, chúng tôi còn tập trung vào vấn đề cải thiện chất lượng cuộc sống", bác sĩ Vỹ nói thêm.

20h Thứ Tư, ngày 28/2, các chuyên gia đầu ngành lĩnh vực hỗ trợ sinh sản tại Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, BVĐK Tâm Anh TP. Hồ Chí Minh sẽ tư vấn trực tuyến về "Phôi tốt ngày 5 & những yếu tố quan trọng tăng tỷ lệ IVF thành công", giúp những vợ chồng vô sinh hiểu rõ hơn phôi thai phát triển qua các giai đoạn, lợi ích của phôi ngày 5 trong sàng lọc di truyền phát hiện những bất thường nhiễm sắc thể và tăng tỷ lệ thành công có con khỏe mạnh.

Chương trình được phát sóng trên fanpage BVĐK Tâm Anh, Đài THVN, Đài THVL và các nền tảng uy tín.

Bạn đọc quan tâm có thể đặt câu hỏi tại đây để được giải đáp.

* Tên bệnh nhân đã được thay đổi

* Mời quý độc giả theo dõi các chương trình đã phát sóng của Đài Truyền hình Việt Nam trên TV Online và VTVGo!