Theo Tổ chức Y tế Thế giới, tại Việt Nam, cứ 15 người thì có 1 người mắc bệnh hiếm, tương đương với 6 triệu người mắc bệnh. Trong đó, có tới 58% ở trẻ em và đáng chú ý có tới 30% trẻ mắc bệnh hiếm tử vong trước 5 tuổi.
Trong hàng nghìn bệnh hiếm, teo cơ tủy là một trong những bệnh để lại gánh nặng bệnh tật và kinh tế cho nhiều gia đình. Chính vì tính hiếm gặp, nên nhiều bệnh nhân thường không được chẩn đoán trong một thời gian dài, khi phát hiện thường ở giai đoạn muộn.
Mới đây, Quỹ Bảo trợ trẻ em Việt Nam đã xây dựng chương trình nâng cao nhận thức của cộng đồng về căn bệnh này, giúp phụ huynh sớm phát hiện các biểu hiện của bệnh để trẻ được can thiệp kịp thời.
"Lúc bé không thể tự đi được thì mình mang con đi khám xem nó có bị gì không, trước giờ cũng không biết bệnh này là bệnh gì", chị Nguyễn Thị Thùy Trang, tỉnh Nam Định, cho biết: "Cơ của bạn ấy càng ngày càng yếu, ăn uống, vệ sinh, thay quần áo hay làm bất cứ việc gì cũng đều phải có sự trợ giúp".
Tại Việt Nam, cứ 15 người thì có 1 người mắc bệnh hiếm, tương đương với 6 triệu người mắc bệnh.
Không thể tự vận động, thường xuyên khó thở vì bị teo cơ tủy, mọi sinh hoạt của em bé đều phụ thuộc vào gia đình. Đồng hành cùng con trên hành trình chữa bệnh, cha mẹ nào mong muốn con có cơ hội điều trị và hy vọng đã tới với bệnh nhi này, bé đã có phác đồ điều trị.
"Chờ đợi cơ hội này rất lâu rồi, cũng mong muốn cháu có cơ hội để tự vận động. Cũng phải trên dưới chục lần, gia đình đi lại từ xa tới gần từ tuyến tỉnh đến tuyến trung ương thăm khám cũng không tìm ra", anh Dương Thành Long, tỉnh Đắk Lắk, chia sẻ.
"Khởi đầu là yếu cơ, teo cơ, sau đó quá trình tiến triển dần thì dẫn đến co rút gân và gây cong vẹo cột sống. Chẩn đoán muộn thì tử vong trong thể lạ, hai là sẽ tàn tật về mặt vận động", PGS.TS.BS Vũ Chí Dũng, Giám đốc Trung tâm Nội tiết, Chuyển hóa, Di truyền và Liệu pháp phân tử, Bệnh viện Nhi Trung ương, cho hay.
Chính vì mắc bệnh hiếm nên nhiều bệnh nhân phải mất nhiều năm để được chẩn đoán chính xác tình trạng bệnh. Thông thường bệnh hiếm sẽ dễ bị chẩn đoán nhầm. Sự chậm trễ trong chẩn đoán dẫn đến xử lý bệnh không đúng, cũng như làm cho bệnh tiến triển, gây gánh nặng về bệnh tật và kinh tế cho gia đình. Đáng nói, hiện nhiều bệnh hiếm vẫn chưa có giải pháp điều trị hoặc chi phí chữa bệnh lớn khiến người bệnh gặp khó..
"Tiếp tục cập nhật các phác đồ điều trị, các hướng dẫn, tập huấn cho các cán bộ y tế phát hiện sớm giúp cho người bệnh hiếm trong tương lai tiếp cận tốt hơn đối với các dịch vụ y tế, tiếp cận tốt hơn đối với các thuốc mới khá là đắt, bảo hiểm y tế chưa có đủ khả năng chi trả", Thầy thuốc nhân dân, PGS.TS Lương Ngọc Khuê, Cục trưởng Cục Quản lý Khám chữa bệnh, Bộ Y tế, thông tin.
Có đến 85% bệnh hiếm là do di truyền, vì là bệnh hiếm nên cơ hội phát hiện và điều trị cũng ít hơn, do đó giải pháp tốt nhất là khám sàng lọc gen của cha mẹ trước khi có ý định sinh con để tránh những hậu quả đáng tiếc.
* Mời quý độc giả theo dõi các chương trình đã phát sóng của Đài Truyền hình Việt Nam trên TV Online và VTVGo!