Thông tin trên vừa được chia sẻ tại chương trình Tư vấn trực tuyến "Tầm soát bệnh di truyền, lên kế hoạch mang thai an toàn" do Đài Truyền hình Việt Nam phối hợp cùng Hệ thống Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh tổ chức tối ngày 18/10/2023. Chương trình có sự tư vấn của các chuyên gia đến từ Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, BVĐK Tâm Anh Hà Nội (IVF Tâm Anh): Thạc sĩ, bác sĩ Nguyễn Lệ Thủy, bác sĩ Vũ Thị Ngọc và bác sĩ nội trú Hà Mai Linh.
Mỗi năm, Việt Nam có gần khoảng 41.000 trẻ em chào đời được xác định mắc bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh. Trong đó, khoảng 1800 trẻ bị bệnh Down, 250 bé bị Edward, 1500 ca bị dị tật ống thần kinh, 8000 ca mang gen tan máu bẩm sinh (thalassemia)... Những bệnh lý này ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe, sự phát triển và khả năng sống của trẻ trong tương lai. Việc điều trị kéo dài không chỉ gây mệt mỏi mà còn trở thành gánh nặng tài chính đối với nhiều gia đình.
Theo bác sĩ Vũ Thị Ngọc, dị tật bẩm sinh là những bất thường về chức năng, cấu trúc gen xuất hiện ở trẻ ngay từ khi là bào thai. Những dị tật này có thể do nguyên nhân di truyền hoặc không.
Hiện ở Việt Nam có hơn 100 bệnh lý di truyền, phổ biến nhất là tan máu bẩm sinh với tỷ lệ người lành mang gen bệnh chiếm khoảng 1/10 (tức cứ 10 người thì có 1 người mắc bệnh). Đứng thứ hai là thoái hóa cơ tủy với tỷ lệ 1/50, bệnh phenipheo là 1/60, rối loạn chuyển hóa đồng là 1/90 và một số bệnh lý liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính như loạn dưỡng cơ Duchenne, máu khó đông Hemophilia… Một số dị tật bẩm sinh không do di truyền mà do sự đột biến trong quá trình hình thành giao tử và bào thai như Hội chứng Down, Turner, Claiphenter...
Tuổi mẹ cao, khi mang thai có tiếp xúc với yếu tố môi trường như nhiễm virus, ký sinh trùng hoặc sử dụng thuốc chống chỉ định với phụ nữ mang thai… cũng dễ gây ra dị tật bẩm sinh trong thai kỳ.
"Tỷ lệ người lành mang gen bệnh ở nước ta cao. Tuy nhiên, nhiều bệnh lý không bộc lộ thành kiểu hình, triệu chứng khiến nhiều người không nhận ra bất thường nên không chủ động tầm soát, kiểm tra. Hầu hết trường hợp phát hiện bệnh nhờ các xét nghiệm khi khám sức khỏe định kỳ, gặp khó khăn trong vấn đề sinh sản hoặc sau khi sinh con bị mắc bệnh", bác sĩ Ngọc cho hay.
Theo bác sĩ Vũ Thị Ngọc, dị tật bẩm sinh có thể do di truyền hoặc những nguyên nhân khác ngoài di truyền
Hiện nay, nhờ các phương pháp siêu âm, xét nghiệm NIPT, Double test,... nhiều bệnh di truyền, dị tật bẩm sinh ở trẻ có thể sàng lọc, chẩn đoán từ rất sớm ở nhiều giai đoạn của thai kỳ. Tuy nhiên, quyết định xử trí ở giai đoạn này có thể ảnh hưởng tới sức khỏe và tâm lý của người mẹ và gia đình.
Theo bác sĩ Nguyễn Lệ Thủy, với sự phát triển của y học hiện đại, các cặp đôi có thể chủ động sàng lọc và chọn lựa cơ hội sinh con khỏe mạnh như ý, không mắc bệnh di truyền với phương pháp thụ tinh ống nghiệm (IVF) kết hợp xét nghiệm Sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGT).
Xét nghiệm này giúp các cặp vợ chồng chọn phôi chất lượng tốt, tiềm nặng không mắc bệnh di truyền trước khi chuyển vào buồng tử cung của người mẹ. Nhờ đó tăng khả năng chuyển phôi thành công, giảm số lượng phôi trong một lần chuyển, giảm tỷ lệ đa thai.
Phương pháp này thường được áp dụng với những cặp vợ chồng lớn tuổi, tiền sử sảy thai, lưu thai nhiều lần chưa rõ nguyên nhân, gia đình có người bị dị tật bẩm sinh hoặc mắc bệnh lý di truyền. Nếu bố mẹ tiếp xúc nhiều với các loại hóa chất, chất phóng xạ liều cao hoặc từng làm IVF nhiều lần thất bại cũng là đối tượng có thể chỉ định thực hiện xét nghiệm này.
Theo bác sĩ Nguyễn Lệ Thủy, sàng lọc phôi tiền làm tổ giúp các cặp vợ chồng có cơ hội sinh con khỏe mạnh như ý
Bác sĩ Hà Mai Linh cho biết, có ba loại xét nghiệm di truyền phôi tiền làm tổ cơ bản, bao gồm:
PGT-A: Phát hiện các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể ở phôi như hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau... Nam giới vô sinh nặng (tinh trùng yếu hoặc dị dạng nặng), nữ giới lớn tuổi (trên 38 tuổi), có tiền sử thất bại chuyển phôi nhiều lần, sẩy thai liên tiếp, đặc biệt là ở tuổi thai dưới 12 tuần... thường được chỉ định thực hiện xét nghiệm này.
PGT-SR: Phát hiện những bất thường về cấu trúc nhiễm sắc thể như mất đoạn, đảo đoạn, lặp đoạn, nhân đoạn, chuyển đoạn cân bằng...
PGT-M: Phát hiện những phôi có mang đột biến đơn gen gây bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia, teo cơ do tủy bẩm sinh, bệnh máu khó đông Hemophilia, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh... Xét nghiệm này thường được chỉ định với trường hợp bố mẹ có mang bất thường di truyền đơn gen, hoặc nguy cơ cao truyền gen có nhạy cảm với các bệnh lý nghiêm trọng như ung thư vú, ung thư buồng trứng cho trẻ.
Tại chương trình, một khán giả gửi câu hỏi "xét nghiệm sàng lọc có ảnh hưởng đến chất lượng của phôi hay không" nhờ các chuyên gia giải đáp. Bác sĩ Hà Mai Linh phân tích, để làm xét nghiệm di truyền tiền làm tổ, bác sĩ cần sinh thiết phôi, bằng cách lấy một hoặc một vài tế bào của phôi mang đi phân tích di truyền. Phương pháp sàng lọc này có thể được sử dụng với phôi ngày 3. Tuy nhiên, số lượng tế bào ở giai đoạn này khá ít (chỉ khoảng 8 tế bào), nếu thực hiện sàng lọc thời điểm này có thể ảnh hưởng đến sức sống của phôi.
Tại IVF Tâm Anh, việc sinh thiết phôi được tiến hành ở giai đoạn phôi nang (phôi ngày 5). Lúc này, phôi đã được phân chia thành hàng trăm tế bào. Bác sĩ có thể sinh thiết nhiều tế bào để phân tích, giúp hạn chế làm ảnh hưởng đến chất lượng phôi.
Các chuyên viên phôi học sẽ sử dụng kính hiển vi chuyên dụng tích hợp laser đa điểm với độ chính xác cao, tạo một lỗ nhỏ trên màng ngoài của phôi. Sau đó, dùng hệ thống vi thao tác nhẹ nhàng lấy ra khoảng một vài tế bào ở lớp tế bào lá nuôi. Tế bào sau khi sinh thiết sẽ được phân tích DNA.
Theo bác sĩ Mai Linh, nhiều nghiên cứu chỉ ra rằng sinh thiết phôi kết hợp xét nghiệm di truyền tiền làm tổ có thể làm tăng tỷ lệ có thai trên số chu kỳ chuyển phôi cũng như giảm thời gian chờ đợi để mang thai ở một số nhóm bệnh nhân nhất định. Đặc biệt, phôi nang có sức chống chịu tốt hơn với quá trình đông rã, tỷ lệ phát triển sau rã đông và khả năng làm tổ tốt hơn so với phôi ở các giai đoạn trước, đưa tới tỷ lệ chuyển phôi thành công cao hơn.
Tuy vậy, nuôi phôi từ ngày 3 lên ngày 5 đòi hỏi nhiều yếu tố. Bên cạnh độ tuổi của mẹ, số lượng và chất lượng phôi ngày 3, chất lượng phòng lab và kinh nghiệm của chuyên viên phôi học cũng ảnh hưởng tới sự thành công của việc nuôi cấy phôi lên giai đoạn phôi nang.
Tại IVF Tâm Anh, các chuyên viên phôi học liên tục được đào tạo, tái đào tạo, kiểm tra định kỳ nâng cao tay nghề. Đồng thời, sự kết hợp kép giữa phòng lab nuôi cấy ISO 6 và hệ thống tủ nuôi cấy phôi Time-lapse tích hợp trí tuệ nhân tạo (AI) bản quyền FDA duy nhất tại Việt Nam, cung cấp môi trường nuôi cấy phôi ổn định như bên trong cơ thể mẹ, giúp cải thiện chất lượng, nâng cao khả năng sống của phôi thai, nâng cao tỷ lệ IVF thành công. Tỷ lệ nuôi phôi lên phôi nang đạt hiệu quả trên 70%. Vì vậy, phụ nữ giảm dự trữ buồng trứng, ít noãn, ít phôi vẫn có cơ hội có phôi để làm sàng lọc, có con khỏe mạnh.
Theo bác sĩ Hà Mai Linh, sàng lọc di truyền không gây ảnh hưởng đến chất lượng và khả năng làm tổ của phôi
Trả lời câu hỏi của khán giả về việc chuyển phôi khảm có nguy cơ sinh con bị bệnh di truyền hay dị tật bẩm sinh hay không, bác sĩ Lệ Thủy cho biết, phôi thể khảm là phôi mang hai dòng tế bào, trong đó có dòng tế bào bình thường và dòng tế bào bất thường. Trước đây, loại này vẫn được xét vào phôi bệnh lý và được loại bỏ. Sau nhiều nghiên cứu đa trung tâm, các nhà khoa học nhận ra phôi thể khảm vẫn là phôi tiềm năng, bác sĩ và bệnh nhân có thể cân nhắc lựa chọn sử dụng nếu không còn phôi nguyên bội, bình thường và phôi có tỷ lệ khảm dưới 30%.
"Phôi có cơ chế tự sửa chữa kỳ diệu. Sau quá trình phôi được chuyển vào buồng tử cung, các tế bào bất thường có thể bị đào thải và tế bào bình thường sẽ lớn lên, tăng sinh một cách mạnh mẽ và từ đó vẫn có thể sinh ra các em bé khỏe mạnh", bác sĩ Thủy nhấn mạnh.
Nhiều khán giả đặt câu hỏi sau khi sàng lọc phôi có cần thiết làm sàng lọc thai kỳ nữa không? Bác sĩ Ngọc cho biết, các xét nghiệm di truyền tiền làm tổ không loại trừ được tất cả các bệnh lý có thể gặp phải (chẳng hạn bệnh do nhiễm virus trong quá trình mang thai) mà chỉ sàng lọc được các bệnh lý, dị tật do di truyền. Bên cạnh đó, kết quả sàng lọc phôi không khẳng định đúng 100% tình trạng di truyền của phôi khảm. Trong thai kỳ, người mẹ vẫn cần thực hiện các xét nghiệm tiền sản trước sinh như siêu âm, sàng lọc NIPT,... Thực tế siêu âm ở khoảng 11 tuần, bác sĩ đã có thể phát hiện bất thường thai vô sọ, trong khi sàng lọc phôi không thể xác định.
Theo các chuyên gia, việc tầm soát người lành mang gen bệnh lý là việc quan trọng trước khi có kế hoạch mang thai, kết hôn, nhất là những người có tiền sử gia đình hoặc bản thân bị bệnh di truyền hoặc dị tật. Các gia đình mang gen bệnh có thể điều trị hỗ trợ sinh sản thành công ngay ở lần đầu với chi phí đầu tư cho phòng bệnh di truyền nhỏ hơn rất nhiều so với chi phí điều trị.
IVF Tâm Anh hiện áp dụng chính sách trả góp với lãi suất 0%, giảm giá 10% điều trị hỗ trợ sinh sản cho các nhân viên y tế, miễn phí thăm khám và tư vấn chuyên khoa thứ 2 khi thăm khám tại trung tâm… nhằm giảm áp lực chi phí cho người bệnh, giúp các cặp vợ chồng mau chóng được đón con yêu khỏe mạnh về nhà.
* Mời quý độc giả theo dõi các chương trình đã phát sóng của Đài Truyền hình Việt Nam trên TV Online và VTVGo!