Theo ước tính, hiện nay ở nước ta có khoảng 13 triệu người mang gen bệnh. Mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh tan máu bẩm sinh, trong đó có 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai.
Đây là căn bệnh gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến kinh tế, đời sống và tương lai giống nòi, nhưng lại có thể dễ dàng phòng tránh được qua việc xét nghiệm tầm soát sớm.
Mặc dù là căn bệnh nguy hiểm nhưng cách phòng bệnh tan máu bẩm sinh vô cùng đơn giản. Tan máu bẩm sinh có thể dễ dàng phát hiện qua xét nghiệm máu.
ThS Tạ Thị Thu Hợp, Trưởng Khoa Huyết học - Vi Sinh - Sinh học phân tử, Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh cho biết: Hiện tại, đã có các xét nghiệm giúp cho việc chẩn đoán bệnh Thalassemia dễ dàng hơn. Thứ nhất là xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi. Các em nhỏ, phụ nữ mang thai hoặc là người bệnh đến khám sức khỏe tại bệnh viện đều làm xét nghiệm này. Xét nghiệm rất có ý nghĩa trong việc sàng lọc bệnh Thalassemia, có thể phát hiện được 70-80% người mang gen bệnh.
Xét nghiệm sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh. Ảnh: BVCC
Sau khi có các phát hiện ban đầu trên, các bác sĩ sẽ tiến hành làm các xét nghiệm cao hơn để chẩn đoán chính xác hơn về thể bệnh là làm điện di huyết sắc tố. Điện di huyết sắc tố là những xét nghiệm đầu tay hiện tại đang áp dụng để chẩn đoán bệnh Thalassemia. Bước cuối cùng là làm xét nghiệm để phát hiện đột biến gen. Với bệnh Thalassemia có hơn 200 đột biến gen.
ThS.BS Diệp Minh Quang, Phụ trách Khoa Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh chia sẻ thêm: Để có thai tự nhiên thì sẽ hoàn toàn là ngẫu nhiên. Nếu không may mắn mà phôi thai đó bất thường thì phải đình chỉ thai kỳ. Khi làm sàng lọc phôi, về cơ bản sẽ lựa chọn được phôi khỏe mạnh và khả năng rất cao sẽ sinh ra được một em bé khỏe mạnh.
Tuy nhiên, sàng lọc phôi không áp dụng cho tất cả các trường hợp, các bác sĩ chỉ áp dụng với các trường hợp làm thụ tinh trong ống nghiệm và có đủ phôi để làm sàng lọc. Với những phụ nữ trên 35 tuổi tỷ lệ phôi bất thường rất nhiều, chất lượng và số lượng phôi ít.
Các bác sĩ khuyến cáo: Các cặp vợ chồng có tiền sử sinh con bị bệnh hoặc được chẩn đoán mang gen bệnh tan máu bẩm sinh, nên tiến hành sàng lọc phôi và thụ tinh trong ống nghiệm càng sớm càng tốt.
* Mời quý độc giả theo dõi các chương trình đã phát sóng của Đài Truyền hình Việt Nam trên TV Online và VTVGo!
VTV.vn - Bộ Y tế vừa có văn bản gửi UBND các tỉnh, thành phố trực thuộc Trung ương về việc chủ động triển khai các hoạt động phòng, chống dịch bệnh.
VTV.vn - Các bác sĩ Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên vừa tiếp nhận điều trị cho một bệnh nhân bị chảy máu dạ dày, tá tràng.
VTV.vn - Trải qua 50 ngày điều trị tại Bệnh viện Nhi đồng Cần Thơ, bé sơ sinh non tháng đã được ra viện trong tình trạng ổn định.
VTV.vn - Dù mới bước vào đầu hè, nhưng chỉ trong 3 ngày cuối tuần vừa qua, Bệnh viện Nhi Trung ương đã liên tục tiếp nhận 3 bệnh nhi đuối nước nghiêm trọng, nguy kịch tính mạng.
VTV.vn - Theo Sở Y tế Hà Nội, trong tuần từ ngày 12 - 19/4, toàn thành phố ghi nhận 186 ca mắc tay chân miệng, tăng 25 ca mắc so với tuần trước đó.
VTV.vn - Nếu phẫu thuật loại bỏ VA không đúng với chỉ định, loại bỏ VA quá sớm trẻ sẽ đối diện với nhiều rủi ro hơn là lợi ích.
VTV.vn - Tập trung chăm sóc sức khỏe phụ nữ tốt hơn không chỉ giúp cải thiện chất lượng cuộc sống của một nửa thế giới mà còn sẽ thúc đẩy kinh tế toàn cầu lên đến 1000 tỷ USD/năm.
VTV.vn - Bệnh viện Mắt Hà Nội 2 tham gia hội thảo chuyên môn thường niên của CLB Glôcôm Việt Nam tại Hạ Long, Quảng Ninh ngày 20/4 đã để lại nhiều đóng góp chuyên môn giá trị.
VTV.vn - Chiến dịch do Bệnh viện Mắt Hà Nội 2 tổ chức, thu hút sự quan tâm và phản hồi tích cực từ cộng đồng với 3,2 nghìn lượt tiếp cận; 1,2 nghìn tương tác; tầm soát 160 ca bệnh.
VTV.vn - Bệnh nhân nữ 65 tuổi, đau cột sống ngực, tê nhẹ chân gần 1 năm nay không đi bệnh viện khám, tự chữa thuốc nam không đỡ, chân yếu dần...
VTV.vn - Theo thông tin từ hệ thống giám sát dựa vào sự kiện của Bộ Y tế, từ đầu tháng 4/2024 đến nay trên địa bàn tỉnh Hải Dương đã xảy ra các ổ dịch thủy đậu.
VTV.vn - Sau một thời gian dài bị ngứa toàn thân, bôi thuốc da liễu không đỡ, 4 bà cháu trong một gia đình ở huyện Phù Ninh, Phú Thọ đi khám và phát hiện nhiễm ký sinh trùng ghẻ.
VTV.vn - Khoa Nhi, Bệnh viện Đa khoa tỉnh Cao Bằng vừa tiếp nhận bệnh nhi 7 tuổi nhập viện nghi ngộ độc do ăn nấm hái trong vườn.
VTV.vn - Bệnh viện Đa khoa Đồng Nai vinh dự là bệnh viện tuyến tỉnh thứ 2 trong cả nước đạt chứng nhận kim cương trong điều trị đột quỵ do Tổ chức Đột quỵ thế giới (WSO) trao tặng.
VTV.vn - Bệnh nhân nữ 71 tuổi, ở Hưng Yên nhập viện trong tình trạng mệt nhiều, đau đầu.